Hüpereosinofiilsete sündroomide sümptomite, diagnoosimise ja ravi ülevaade
Ülevaade
Hüpereosinofiilsed sündroomid (HES) on haruldaste haiguste rühm, mida iseloomustavad eosinofiilide (eosinofiilia) kõrged tasemed, mis põhjustavad elundite (naha, kopsude, südame, seedetrakti) kahjustusi. Enamik inimesi diagnoosib üle 20 aasta vanused, kuid see võib esineda lastel. Enamikku HES-i peetakse healoomulisteks (mittevähkkasvajad), kuid alamhulk peetakse müeloproliferatiivseteks neoplasmideks, mis võivad areneda vähiks.
Määratlus
Hüpereosinofiilia on defineeritud kui absoluutne eosinofiilide arv kahe täisvere hulga (CBC) korral suurem kui 1500 rakku / mikrolitrati kohta kahel eraldi lahusel, mis on eraldatud vähemalt ühe kuu jooksul ja / või biopsiaga koe hüpereosinofiilia kinnitamine. Hüpereosinofiilia kudedes on määratletud biopsia ala põhjal. Luuüdi biopsia korral määratakse hüpereosinofiilia juhul, kui enam kui 20 protsenti nukleotiididest on eosinofiilid. Teiste kudede puhul määratletakse seda kui patoloogi (biopsia läbivaatamise arst) arvates eosinofiilide infektsioon kudedesse.
Mitmed tingimused võivad põhjustada eosinofiiliat, kuid need põhjustavad harva HES-il tekkivat koekahjustust. Eosinofiilia võib jagada kolme kategooriasse: kerge (500 kuni 1500 eosinofiilidest / mikrolitrakt), mõõdukas (1500 kuni 5000 eosinofiili / mikroliitrit) ja raske (üle 5oosi eosinofiilide / mikrolitrati).
Tüübid
HES võib jagada kolmeks suureks kategooriaks: esmane (või neoplastiline), sekundaarne (või reaktiivne) ja idiopaatiline. Idiopaatiline HES on tõrjutuse diagnoos, mis tähendab, et ei ole võimalik kindlaks teha teisi eosinofiilia põhjuseid. Esmases HES-is stimuleerib geneetiline muutus luuüdi kiirendamaks eosinofiili tootmist, mis sarnaneb polütsüteemia vera või olulise trombotsüteemiaga .
Kesknärvisüsteemi haigusseisundis tekib eosinofiilide tootmise stimuleeriv valk (nn tsütokiinid), mis põhjustab parasiidi infektsiooni, lümfoomi jne.
Sümptomid
HES-i sümptomid põhinevad mõjutatud alal ja võivad sisaldada:
- Nahk: ekseem, naha paksenemine, nõgestõbi,
- Kopsud: köha, õhupuudus, vilistav hingamine
- Süda: valu rinnus, hingamisraskus,
- Neuroloogiline haigus
- Verehüübed (tromboos)
- Silmad: hägune nägemine
- Seedetraktikaart: kaalulangus, kõhuvalu, oksendamine, kõhulahtisus
Diagnoosimine
Nagu eespool mainitud, on eosinofiilid üks viiest valgevereliblede tüübist (neutrofiilid, lümfotsüüdid, monotsüüdid, eosinofiilid ja basofiilid). Algne diagnostiline test on täielik vereanalüüs. Eosinofiilide arv ületab 1500 rakku / mikrolitrit kahel korral, mis õigustab edasist katset. Esialgu tuleks elimineerida rohkem levinud eosinofiilia põhjused.
Kui HESi kahtlustatakse, on hindamine keskendunud elundite kaasamise otsimisele. Südame hindamine hõlmab elektrokardiogrammi (EKG) ja ehhokardiogrammi (südame ultraheli). Tuleb läbi viia kopsufunktsiooni testimine. Kombineeritud tomograafiat (CT) kasutatakse, et otsida HES-i mis tahes märke kopsudesse või kõhtu.
Täiendav testimine keskendub müeloproliferatiivsete kasvajate tõestamise kindlakstegemisele. See hõlmab veretööde ja luuüdi aspireerimist / biopsiat . Luuüdi koest katsetatakse HES-iga seonduvate geneetiliste muutustega. Kui suurenenud on nuumrakkude arv, saadetakse katsed süsteemse mastotsütoosi (teise müeloproliferatiivse kasvaja tüübi) otsimiseks.
Ravi
Teie ravi määrab teie tüüpi hüpereosinofiilne sündroom ja sümptomite raskus. Diagnoosimisel on haruldane ravi vaja, kuid harva raske HES võib koheselt ravi vaja minna.
- Steroidid: võib kasutada steroide nagu prednisoon ja metüülprednisoloon.
- Imatiniib: imatiniib on suuõõneravim, mida kasutatakse vähi ravimiseks, mida nimetatakse türosiini kinaasi inhibiitoriks.
- Vinkristiin: vinkristiin on intravenoosne (IV) kemoteraapia, mida saab kasutada. Kui vastustate, võib teie eosinofiilide arv mõne tunni jooksul pärast manustamist väheneda.
- Hüdroksüurea: hüdroksüuurea on suukaudne kemoteraapia ravim. Selle ravimi vastuse saamiseks võib kuluda kuni 2 nädalat.
Kui on müeloproliferatiivse kasvaja (kõrgendatud B12-vitamiini, suurenenud põrna, atüüpiliste eosinofiilide jt) omadused, on esmane ravi imatiniibiga. Kui südamega on kaasatud, lisatakse steroide. Kui imatiniib ei ole efektiivne, on mitmeid sarnaseid ravimeid, mida võib kasutada. Enamik inimesi, kellel on HES, ei vaja ravi, vaid nõuab elundikahjustuse hoolikat jälgimist, verehüüvete tekke (tromboosi) ja haiguse progresseerumist. Kui organite sekkumine toimub, on steroidid esimese rea ravim. Kuna pikaajaline steroidide kasutamine on seotud paljude kõrvaltoimetega, siis, kui sümptomid on kontrolli all, võib ravi jätkata teise ravimina nagu hüdroksüuurea, alfa-interferoon või metotreksaat.
Nagu eespool näha, on steroidid ravi alustalad. Enne steroidide käivitamist on väga oluline kindlaks teha, kas teil on parasiitinfektsiooni ohus nimetusega Strongyloides. Steroidid võivad märkimisväärselt halvendada Strongyloide'i infektsiooni. Kui teil on vaja kiiret ravi ja teil on muret, et teil on Strongyloide'i nakatus, ravitakse teid infektsiooni eest (suukaudne ravim 2 päevaks).
Sõna alguses
Kui teil on hüpereosinofiilne sündroom, võib olla hirmutav. Õnneks ei vaja enamus HES-iga inimestel ravi. Neile, kes seda teevad, on mitu võimalust ja praegu veelgi rohkem uuritakse.
> Allikad
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Hüpereosinofiilsed sündroomid: kliinilised ilmingud, patofüsioloogia ja diagnoos ja hüpereosinofiilsed sündroomid: ravi. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Juurdepääs 5. juulil 2016. a.)