Polycythemia vera on haigus, mille puhul luuüdis tekib liiga palju punavereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide arvu, mis võib põhjustada verehüüvete tekkeriski suurenemist.
Liiga palju punaste vereliblede esinemist on polütsüteemia vera kõige tähelepanuväärne kliiniline tunnus. Paljudel inimestel on seda seisundit leitud muteerumine JAK2 geenis, raku signaaliülekandega seotud valk.
Kes saab Polycythemia Vera?
Polycythemia vera võib esineda igas vanuses, kuid see juhtub sageli ka hiljem. Kui te vaatate kõigi selle haigusseisundiga inimeste vanuseid, on keskmine arv diagnoosimise vanuseks 60 aastat ja seda ei esine sageli alla 40-aastastel inimestel. Polütsüteemia vera esinemissagedus on meestel veidi suurem kui naistel ja see on kõrgeim meestel vanuses 70 kuni 79 aastat.
Mitu inimest kannatab?
On raske öelda kindlalt, sest inimesel võib see tingimus olla pikka aega ja seda ei tunne, kuid hinnanguliselt on see umbes üks või kaks inimest 100 000-st.
Ameerika Ühendriikides on umbes 25000 inimest, kes elavad koos polycythemia vera, Wilkingtoni, Delaware'i põhineva biofarmatseutilise ettevõtte, mis on spetsialiseerunud onkoloogiale, Incyte Corporationi sõnul on kontrollimatud, kuna nad arendavad ravimiresistentsuse alustalale vastupanuvõimet või talumatust, hüdroksüurea .
Incyte partnerab ligikaudu 200 ühiskonna- ja akadeemilise meditsiinikeskusega USA-s uuringu REVEAL läbiviimiseks, mis hiljuti hakkas patsiente registreerima ning eeldatavalt sisaldaks see haigus aktiivseks raviks 2000 patsienti arsti järelevalve all kolm aastat.
Kas see on vähk või haigus?
Polycythemia vera on vähktõbe sarnane omadus, sest see hõlmab ebakorrapärase raku kontrollimatut jagunemist ja seda ei ole ravitav. Teades seda, õppides, et teie või lähedasel inimesel on see häire arusaadavalt stressirohke. Kuid teame, et seda tingimust saab väga pikaks ajaks tõhusalt hallata.
National Cancer Institute määratleb polütsüteemia vera järgmiselt: "haigus, mille puhul luuüdis ja veres on liiga palju punaseid vereliblesid, mis põhjustab vere paksenemist. Valgete vererakkude ja trombotsüütide arv võib samuti suureneda. Erakordsed vererakud võivad koguda põrnasse ja suurendada selle suurenemist. Samuti võivad need põhjustada verejooksu probleeme ja tekitada veresoontes hüübimisi. "
Leukeemia ja lümfoomiühingu andmetel on polycythemia vera-iga inimestel haiguse ja / või teatud kindlaksmääratud ravimeetodite tõttu leukeemia tekitamiseks veidi suurem risk kui üldisel populatsioonil. Kuigi see on krooniline seisund, mis ei ole ravitav, pidage meeles, et seda saab tavaliselt pikka aega pikka aega tõhusalt juhtida ja see ei lühenda üldiselt eeldatavat eluiga. Lisaks võib tüsistusi ravida ja ennetada arstliku järelevalve all.
Kas see on edu?
Jah, kuid üksikasju progresseerumise ohu kohta uuritakse ikka veel. Kuigi inimesed võivad paljude aastate jooksul sümptomeid puududa, võib polycythemia vera põhjustada paljude sümptomite ja märkide tekkimist, sealhulgas väsimus, sügelus, öine higistamine, valu luudes, palavik ja kehakaalu langus. Umbes 30 protsenti kuni 40 protsenti polütsüteemiat vera elanikkonnast on suurenenud põrn. Mõnedel inimestel võib see põhjustada nõrkade sümptomite ja kardiovaskulaarsete tüsistuste tekkimist. Selle haiguse koormust uuritakse veel aktiivselt.
Kuidas see diagnoositakse?
Test, mida nimetatakse hematokriti kontsentratsiooniks, kasutatakse nii polycythemia vera diagnoosimiseks kui ka inimese ravivastuse mõõtmiseks.
Hematokrit on punavereliblede osakaal veres, ja seda manustatakse tavaliselt protsentides või hemoglobiini kontsentratsiooni tõus veres.
Tervetel inimestel on hematokriti kontsentratsioon naistel umbes 36-46% ja meestel 42-52%. Muu teave, mida saab vereanalüüsi abil koguda, on kasulik ka diagnoosimisel, sealhulgas mutatsiooni olemasolul - JAK2 mutatsiooni vererakkudes. Kuigi diagnoosi ei nõuta, võivad mõnedel inimestel olla ka luuüdi analüüs, mis on nende töö ja hindamise osaks.
Kuidas ravitakse?
Leukeemia ja lümfoomiühingu andmetel on enamiku patsientide tavaline ravi alguspunktiks flebotoomia või vere eemaldamine veenist. See võib vähendada hematokriti kontsentratsiooni, mis tavaliselt toob kaasa teatud sümptomite, nagu peavalu, kõrva helinemise ja peapöörituse paranemise.
Narkootikumide ravi võib hõlmata aineid, mis võivad vähendada punaliblede või trombotsüütide kontsentratsioone - ühendeid, mida nimetatakse müelosupressiivseteks aineteks. Polütsüteemia vera kõige sagedamini kasutatav müelosupressiivne aine on hüdroksüuurea, manustatuna suu kaudu. Kõige sagedamad kõrvalnähud on köha või hoorus, palavik või külmavärinad, alaselja või küljeline valu ning valulik või raske urineerimine.
Jakafi kohta Polycythemia Vera kohta
Ruxolitiniib (Jakafi) on retseptiravim, mida kasutatakse patsientidel, kellel on polütsüteemia vera, kes on juba võtnud hüdroksüuureat ja ei tööta piisavalt hästi või ei suuda seda taluda. Jakafi't kasutatakse ka teatud tüüpi müelofibroosi raviks - luuüdi armistumisel.
FDA järgi on Jakafi pärssides ensüüme, mida nimetatakse Janus Associated Kinase (JAK) 1 ja 2, mis on seotud vererakkude reguleerimise ja immunoloogilise toimimisega. Ravimi heakskiit polütsüteemia vera raviks aitab vähendada laienenud põrna-splenomegaalia esinemist ja vajadust flebotoomia järele, protseduuri organismist liigse vere eemaldamiseks.
Kõige sagedasemad kõrvaltoimed, mis on seotud Jakafi kasutamisega polütsüteemiatõvega patsientidel kvalifitseerunud kliinilistes uuringutes, olid punaste vereliblede vähesus (aneemia) ja trombotsüütide arvu vähesus (trombotsütopeenia). Kõige sagedasemad kõrvaltoimed, mis ei olnud verega seotud, olid pearinglus, kõhukinnisus ja oksendamine.