Alfa-talasseemia on pärilik aneemia, mille korral keha ei suuda normaalse hulga hemoglobiini tekitada. Hemoglobiin A (suurim hemoglobiin täiskasvanutel) sisaldab kahte alfa-globiini ahelat ja kahte beeta-globiini ahela. Alfa-talasseemia korral on alfa-gloobide arv vähenenud.
Millised on alfa-talasemia tüübid?
- Alfa-talaszemi minima (vaikne kandja) esineb siis, kui üks alfa-globiini geen on kadunud.
- Madal alfa-talasseemia (või tunnusjoon) tekib siis, kui kaht alfa-globiini geeni on kadunud. On kaks vormi. Kui kaht alfa-globiini geeni, mis on kadunud, on ühes ja samas kromosoomis 16, nimetatakse cis'iks , kuid kui kromosoomi 16 iga eksemplari kohta puudub üks alfa-globiini geen, nimetatakse seda trans .
- Hemoglobiini H haigus (või alfa-talasemia intermedia) esineb siis, kui kolm alfa-globiini geeni ei tööta. Sellisel juhul on ülekaalukalt beetaglobiine. Kui need ühinevad, nimetatakse seda hemoglobiiniks H.
- Hydrops fetalis esineb siis, kui kõik neli alfa-globiini geeni on kadunud. Ajalooliselt on see elu vastuolus. Kui risk on eelnevalt teada, võib emakasisene transfusioon (vereülekanne lootele veel emakas) lubada edukaks manustamiseks. Need lapsed vajavad kroonilist transfusioonravi pärast sünnitust ja sageli luuüdi siirdamist.
- Hemoglobiin H Constant Spring on alfa-talasseemia variant, kus kaotatakse kaks alfa-globiini geeni ja üks muundatav alfa-globiini geen.
Kes on alfa-talasseemia ohus?
Alfa-talasseemia on tavaliselt seotud Aasias, Aafrikas ja Vahemere piirkonnas. USA-s on ligikaudu 30 protsenti afroameeriklastelt kas alfa-talaszemi miinimumid või alaealised.
Alfa-talasseemia on pärilik seisund ja nõuab, et mõlemad vanemad oleksid kandjad.
Inimesel, kellel puudub alfa-talasseemia, peaks olema neli alfa-globiini geeni. Alfa-talasseemiaga lapsega kaasnevad riskid sõltuvad vanemate staatusest. Aafrika päritolu inimestel esineb alfa-talasseemia vähemusi. Cis- vorm on Aasia ja Vahemere piirkonnas asuvatel inimestel tavalisem.
Kui mõlemal vanemal on trans alfa-talasseemia väike (a- / a-), on kõigil nende lastel trans alfa-talasseemia väike. Kui ühe vanemaga on alfa-talasseemia alaealine (aa / -) ja teine vanem on trans alfa-talasseemia väikseim (a- / a-), on neil 1/2 võimalust saada laps Hemoglobiini H haigusega. Samamoodi, kui ühel vanemal on minimaalne cis alfa talasseemia (aa / -) ja teises vanemal on talasteemia miinimums (aa / a-), on neil 1/4 tõenäosus, et laps põeb Hemoglobiini H haigust. Hydrops fetalis esineb siis, kui mõlemal vanemal on minimaalne alfa-talasseemia.
Kuidas on diagnoositud alfa-talasseemia?
Alfa-talaszemi minimaalsed muutused CBC-s ei põhjusta laboratoorseid muutusi. Sellepärast nimetatakse seda vaikiva kandjana. Seda tavaliselt kahtlustatakse pärast lapse sündimist Hemoglobiini H haigusega. Seda saab määrata ainult geneetilise testimisega.
Mõnikord on alfa-talasseemia alaealine vastsündinu ekraanil , kuid mitte kõigil juhtudel.
Katse on positiivne Hemoglobiini Bart'i või kiire ribade suhtes. Paljud inimesed, kellel on alfa-talasseemia väike, pole mul aimugi. Tavaliselt täheldatakse seda tavapärase täieliku vereanalüüsi (CBC) käigus. CBC näitab kerget kuni mõõdukat aneemiat väga väikeste punaste verelibledega. Seda võib segi ajada rauapuuduse aneemiaga . Üldiselt, kui rauapuudulikkuse aneemia on välistatud ja beeta-talasseemia tunnus välistati, on patsiendil alfa-talasseemia tunnus. Vajadusel saab seda kinnitada geneetilise testimisega.
Hemoglobiini H saab tuvastada ka vastsündinu ekraanil. Neid lapsi suunatakse hematoloogi juurde, et seda hoolikalt jälgida.
Mõned patsiendid identifitseeritakse hiljem elu jooksul aneemia ravimisel.
Hydrops fetalis ei ole spetsiifiline diagnoos, vaid vastsündinu ultraheliga iseloomulikud tunnused. Hüdropide põhjustamise ajal leiti, et nelja alfa-globiini geeni kadumine on tekkinud.
Mis on alfa-talasseemia ravi?
Alfa-talaszemi minimaalseid või alaealisi ei ole vaja ravida. Inimestel, kellel on alfa-talasseemia alaealine, on eluaegne kerge aneemia.
Transfusioonid: Hemoglobiin H-ga patsientidel on tavaliselt mõõdukas aneemia, mis on hästi talutav. Harvaesinevate haigustega kaasnevad sagedased transfuioonid, kuna punavereliblede lagundamise kiiruse suurenemist. Täiskasvanutel võib korrapäraselt olla vaja ümberasetamist. Hemoglobiini H konstantse kevadega patsientidel võib olla märkimisväärne aneemia ja nad vajavad sageli surmajuhtusid kogu elu vältel.
Raudne kelaatimise ravi: Hemoglobiini H haigusega patsiendid võivad tekkida raua ülekoormus isegi vereülekande puudumisel, mis on tingitud rauava imendumisest peensooles. Neid saab ravida ravimitega, mida nimetatakse kelaajateks, et aidata eemaldada liigne raua keha.