Beeta-talasseemia on pärilik aneemia, mille korral keha ei suuda tavaliselt hemoglobiini toota. Hemoglobiin A (suurim hemoglobiin täiskasvanutel) sisaldab kahte alfa-globiini ahelat ja kahte beeta-globiini ahela. Beeta-talasteemias ei ole luuüdi suuteline toota normaalset beetaglobiini kogust, mille tagajärjeks on vähene üldse hemoglobiin A sisaldus. Samuti on ülekaaluline alfa-globiin, mis ei ole seotud beeta-globiiniga, mis põhjustab punaste rakkude lagunemist, mida nimetatakse hemolüüsiks.
Kes on ohus?
Beeta-talasteemia on pärilik seisund. See nõuab, et mõlemad vanemad oleksid haiguse kandjad, mida nimetatakse beetalasseemia tunnuseks või alaealisteks. Kui mõlemal vanemal on beeta-talasseemia tunnus, on neil 1-4 võimalust beetatalasseemiaga lapsega kaasas. Kahjuks ei põhjusta beeta-talasseemia tunnus sümptomeid, kuid vanemad ei pruugi enne rasedust sellest teadlik olla.
Millised on beeta-talasemia tüübid?
Beeta-talasemiat võib klassifitseerida kahel viisil: päriliku geneetilise mutatsiooni või transfusioonivajaduse järgi.
Geneetilised mutatsioonid
Beeta-zero talasteemia : beeta-nullmutatsiooni null näitab, et selle kromosoomi ei saa beeta-globiini valmistada.
Beeta-pluss talasemia : beeta-globiini toodetakse vähendatud kogustes. Saadud beeta-globiini kogus varieerub suuresti päriliku mutatsiooniga. Mõned mutatsioonid ei tekita peaaegu ühtki beeta-globiini, muutes need kliiniliselt sarnaseks beeta-nulliga.
Transfusioon vajab
Beeta-talasseemia suur: beeta-talasteemia suur määrab vajadus eluaegse ülekande järele, tavaliselt igakuiselt (nimetatakse hüpertransfusioonraviks).
Beeta-talaszemia intermedia : tavaliselt mõõdukas aneemia, mis võib aeg-ajalt ümberlõikamist (haiguste, puberteediajamise ajal jne) vajada, kuid mitte regulaarselt.
Beeta-talasseemia tunnus / väike : selle tulemuseks on kerge asümptomaatiline aneemia, mis tavapärase täieliku vereanalüüsi puhul tavaliselt tõusis.
Kuidas on beetalasseemia diagnoositud?
Üldiselt on vastsündinutel tuvastatud beetalasseemia suur. Nendel imikutel tuvastatakse ainult hemoglobiini F (või loote), hemoglobiini A puudumine. Neid lapsi suunatakse hematoloogi juurde, et neid tähelepanelikult jälgida. Sel viisil tuvastatakse ka mõni rütmilisemat beeta-talaszemiat põdevatel patsientidel.
Mõned kergemini kahjustatud patsiendid määratakse rutiinselt täieliku vereanalüüsiga (CBC). CBC näitab kerget kuni mõõdukat aneemiat väga väikeste punaste verelibledega. Seda võib segi ajada rauapuuduse aneemiaga. Diagnoos on kinnitatud hemoglobiini profiiliga (mida nimetatakse ka elektroforeesiks). Beta-talasseemia intermedia ja tunnusjoon näitavad, et hemoglobiin A2 (2. täiskasvanute hemoglobiini vorm) ja mõnikord F (loote) tõus tõuseb.
Millised on beeta-talasemia ravid?
Beeta-talasseemia tunnus ei vaja ravi. Inimestel, kellel on beetalasseemia tunnus, on eluaegne kerge aneemia.
Transfusioon: peamise beetalasseemiaga patsiendid vajavad eluaegset transfusiooni. Transfusioonravi kasutatakse punaliblede tootmise pärssimiseks luuüdis.
Beta-talaszemiast intermedia patsiendid võivad haiguse ja puberteedi ajal (rövitise ajal) vajadusel transfusioonravi teha.
Raua kelaatimise teraapia: peamise beetalasseemiaga patsiendid saavad punase vererakkude transfusiooni kaudu ülemäärast rauda. See liigne raud võib põhjustada elundite, eriti südame, kahjustamist. Raudkletaat aitab organismil rauda eemaldada. Neid võib anda suu kaudu manustatavate ravimitena või infusioonina naha alla. Patsientidel, kellel on beeta-talaszemi intermedia, võib tekkida raua ülekoormus isegi vereülekande puudumisel, mis on tingitud raua suurema imendumisest peensooles.
Splenektoomia : põrn võib suureneda, kuna erütrotsüütide lagunemine (hemolüüs) ja punaliblede tootmine põrnas. Kui transfusioon vajab suurenemist või põrnapüügist tingitud vererakkude arv väheneb, võib põrn olla vajalik kirurgiliselt eemaldada.
Hüdroksüurea: Loote hemoglobiini tootmiseks on kasutatud hüdroksüuureat. Edu on muutunud.