10 asjad, mida peaksite teadma sirprakulise haiguse kohta

Sirprakuline haigus on aneemia pärilik vorm, kus punased vererakud muutuvad ebanormaalselt pikaks ja teravaks, sarnaneb banaani kuju. See mõjutab umbes 100 000 inimest Ameerika Ühendriikides ja miljonites maailmas. USA-s esineb see umbes ühe 365 Aafrika-Ameerika sündimisega ja harvemini hispaanlane-Ameerika sündides. Kuigi sirprakuline haigus ei ole äärmiselt haruldane seisund, on mõned vähemtuntud faktid ja väärarvamused, mida kõik peaksid teadma.

1 -

See võib toimuda mis tahes rassil või rahvusrühmas

Kuigi sirprakulist haigust on pikka aega seostatud Aafrika päritolu inimestega, võib seda leida paljudes võistlussõitudes ja etnilistes rühmades, sealhulgas hispaania, Brasiilia, India ja isegi Kaukaasia. Selle asjaolu tõttu testitakse kõiki neid sündmusi Ameerika Ühendriikides sündinud lapsi.

2 -

Pärilik haigus

Sirprakuline haigus ei ole nakkav nagu külm. Inimesed on kas sellega sündinud või mitte. Kui teil on sirprakulise haigusega sündinud, on mõlemal teie vanemal sirprakuline tunnus (või üks vanem, kellel on sirprakuline tunnus ja teine ​​koos teise hemoglobiinitunnusega). Sirpuraku iseloomuga inimesed ei suuda sirprakulist haigust arendada.

3 -

Diagnoositud sünnil

Ameerika Ühendriikides kontrollitakse iga lapsega sirprakulist haigust. See on osa vastsündinud ekraanist kohe pärast sündi. Mõned inimesed võivad viidata sellele kui PKU testi. Lapsega varustatud sirprakulise haigusega laste tuvastamine võib ära hoida tõsiseid tüsistusi.

4 -

Sirpeliini ja malaaria vahelist seost

Sirpikarjääritunnustega inimesi võib kõige rohkem leida maailma piirkondades, kus on malaaria. Seda seetõttu, et sirprakuline tunnus võib kaitsta inimest malaariaga nakatumise eest. See ei tähenda, et sirprakulise tunnusega inimene ei saaks nakatada malaariaga, kuid see on vähem levinud kui sirprakuline tunnuseta inimene.

5 -

Mitte kõik liigid ei ole võrdsed

Erinevad sirprakulised haigused on erinevad. Kõige tõsisemad on hemoglobiin SS (ka kõige levinum tüüp) ja sirp beeta null, millele järgneb hemoglobiini SC ja sirp beeta + talasteemia.

6 -

Rohkem kui lihtsalt valu

Rakurakseeritus on palju rohkem kui lihtsalt valusad kriisid. Sirprakuline haigus on punaste vereliblede häire, mis varustab hapnikku kõikidele organitele. Kuna sirprakulise haiguse esinemine veres võib mõjutada kõiki organi organisme. SCD-ga on insuldi, silmahaiguste, sapikivide, tõsiste bakteriaalsete infektsioonide ja aneemia oht, nimetades mõned.

7 -

Strokeohus olevad lapsed

Kuigi kõik sirprakulise haigusega inimesed on insuldi ohus, on sirprakulise haigusega lastel palju suurem risk kui sirprakulise haiguse all kannatavatel lastel. Selle riski tõttu saavad arstid, kes ravivad sirprakulist haigust põdevaid lapsi, aju ultraheli, et jälgida ja määrata, kellel on kõrgeim insuldi oht, ja alustada ravi selle tüsistuse vältimiseks.

8 -

Lihtne antibiootikum muudab eluiga

Antibiootikumi penitsilliin on päästevahend. Sirprakulise haigusega inimestel on suurem oht ​​tõsisteks bakteriaalseteks infektsioonideks. Viie esimese eluaasta jooksul penitsilliini alustamine kaks korda päevas on muutnud selle haigusseisundi muutumist alates sellest, mida lapsed näevad haigusseisundisse, kus elavad täiskasvanueas.

9 -

Hooldused on saadaval

Sirbirakkude haiguse raviks on rohkem kui valuvaigisti. Täna muudavad vereläbirääkimised ja ravim, mida nimetatakse hüdroksüuureaks , sirprakkudega inimeste elu. Need ravimeetodid võimaldavad sirprakulise haigusega inimestel elada kauem elu, vähemate komplikatsioonidega. Täiendavate ravivõimaluste leidmiseks on käimas mitu uurimistööd.

10 -

Seal on ravi

Ainuke ravi on luuüdi (nn tüvirakk) siirdamine. Parim edu on saavutatud doonoritelt, kes on lapselapsed, kelle geneetiline meik sobib sirprakulise haigusega inimestele. Mõnikord kasutatakse doonorriike, näiteks sõltumatuid isikuid või vanemaid, kuid peamiselt kliinilistes uuringutes. Järgnevatel aastatel tundub geeniteraapia kui paljulubav ravi.

Kui teil või teie pereliikmel on sirprakuliseks haiguseks, on tähtis regulaarselt jälgida arst, et tagada ajakohane hooldus.

> Allikas:
Rahvuslik südame-, kopsu- ja vereinstituut. Situatsioonipõhine sirprakkuste tõrje juhtimine: Expert Panel Report, 2014.