Mis on sirprakuline tunnus?

Kui see pole haigus, siis miks peaksite selle eest hoolt kandma?

Sirpuraku tunnus tähendab, et olete sirprakkude geeni kandja. Sirbirakkude geen on väike DNA tükk, mis vanematelt üle kantakse, nagu sugu (mees / naine) või juuste värv, mis põhjustab kedagi, kes teeb sirbi hemoglobiini.

Kas sirprakuline haigus on haigus?

Ei. Sündil on teil sirprakuline haigus või mitte. Kui teil on sirprakuline tunnus, ei saa see sirprakuliseks haiguseks muutuda.

Kas haigusravi põhjustab mulle mingeid meditsiinilisi probleeme?

See pole tõenäoline. Harvadel juhtudel võib sirprakuline tunnus põhjustada punaste vereliblede sigimist, mis põhjustab komplikatsioone. Üldiselt toimub see ainult äärmuslikes olukordades, nagu dehüdratsioon, kõrged kõrgused või madala hapniku sisaldus. Enamik sirpjoonele iseloomulikke inimesi elab kogu oma elu ilma igasuguste probleemideta sirprakuline tunnus. Oluline on seda meeles pidada, kui tunned, et teil on tunnusjoon.

Harvadel juhtudel võib sirprakulise tunnusega inimene tekkida haruldane neeruvähk, mida nimetatakse neerude medullarakk-kartsinoomiks. Ühendus pole täielikult mõistetav, kuid peaaegu kõigil inimestel, kes selle vähi tekitasid, on ka sirprakuline tunnus (ja mõnikord ka sirprakuline haigus). Selle seose tõttu tuleb sirprakulise tunnetusega isiku püsiva külg / seljavalu ja / või veri uriinis ( hematuria ) tõsiselt võtta.

Kui see ei põhjusta mingeid probleeme, siis miks peaksin hoolitsema selle eest, et mul on roppusrakk?

Teades, kas teil on sirprakuline tunnus, on kõige olulisem, kui olete lapsed valmis. Kui teil on sirprakuline tunnus, teete hemoglobiini A (normaalne täiskasvanu hemoglobiin) ja hemoglobiin S (sirpide hemoglobiin). Seda mõnikord lühendatakse kui AS-i.

Õnneks teeb organism hemoglobiini A rohkem kui hemoglobiin S, mistõttu sirprakulise iseloomuga inimestel esineb harva probleeme.

Probleem on, kui teie partneril on ka sirprakuline tunnus. Sirprakuline haigus on pärilik autosoomne retsessiivne seisund. Kui mõlemal vanemal on sirprakuline tunnus (AS + AS), on nende lastele kolm võimalust: 25-protsendiline tõenäosus, et lapsel on normaalne hemoglobiin (AA), 50-protsendiline tõenäosus, et lapsel on sirprakuline tunnus (AS) ja 25-protsendiline võimalus saada laps sirprakuline tunnus (SS). See võimalus lapsega, kellel on sirprakuline tunnus, esineb iga raseduse korral, sõltumata sellest, mis juhtus eelnevates rasedustes.

Ei ole piisavalt teada, kas teie partneril on sirprakuline tunnus või mitte, sest sirprakuline tunnus võib olla kombinatsioonis teiste hemoglobiinisisaldusega, nagu hemoglobiin C tunnus ja beeta talasseemia tunnus. Kui ühel vanemal on sirprakuline tunnus (AS) ja teine ​​hemoglobiin C tunnus (AC), on neli võimalust: AA (25 protsenti), AC (25 protsenti), AS (25 protsenti) ja SC. Hemoglobiin SC on sirprakulise haiguse vorm. Sarnaselt on sirpja beeta-talasseemia kujul sirprakuliseks haiguseks.

Kuidas ma saan teada, kas mul on roppusravi?

Praegu kontrollitakse kõigil Ameerika Ühendriikides sündinud lastel vastsündinud ekraanil sirprakulist haigust.

See võimaldab sirprakulise haigusega lastel ravi alustada enne komplikatsioonide algust. See test näitab ka lapsi, kellel on sirprakuline tunnus. Kui olete sündinud enne, kui kõik lapsed olid testitud või lihtsalt ei tea, võite oma arstil end proovida sirprakuline tunnus.

Sirpimisjärgu staatuse tuvastamiseks kasutatakse tavaliselt kahte katset. Esimene on sirbilahustuvuse test, mida tuntakse ka piparmündina. Probleem sirpdeksiga on see, et positiivne tulemus annab teile ainult seda, kas sirp-hemoglobiin on olemas või mitte. Nii sirprakulise tunnuse kui ka sirprakulise haiguse korral võib esineda positiivne tulemus.

Spetsiifilisemat katset nimetatakse sageli hemoglobiini elektroforeesiks või profiiliks. See test identifitseerib isiku hemoglobiini erinevaid tüüpe. Üldiselt on sirprakuline tunnus inimesel umbes 60% hemoglobiini A ja 40% hemoglobiinist S.

Kuigi sirprakuline tunnus ei tohiks teil probleeme tekitada, võib teie (ja teie partneri) sirprakteri staatus teada saada, et te võtate tulevikus sirprakulise haigusega lapsi.