Ülevaade tüüpidest, sümptomitest, diagnoosist jms
Thalassemia on hemoglobiini häire, mis põhjustab hemolüütilist aneemiat . Hemolüüs on termin punaste vereliblede hävitamise kirjeldamiseks. Täiskasvanutel koosneb hemoglobiin neliest ahelast-kahest alfa-ahelast ja kahest beeta-ahelast.
Talassemias ei saa te alfa- või beeta-ahelaid piisavas koguses, muutes teie luuüdi võimatuks punaste vereliblede nõuetekohast manustamist.
Punased verelibled hävitatakse samuti.
Kas on rohkem kui 1 tüüpi talaszemiat?
Jah, seal on mitut tüüpi talsaleemiat, sealhulgas:
- Beeta-talasemia intermedia
- Beeta-talasseemia suur (sõltuvalt transfusioonist)
- Hemoglobiini H haigus (alfatalasseemia vorm)
- Hemoglobiini H-konstantne vedelik (alfa-talasseemia vorm, üldiselt suurem kui hemoglobiin H)
- Hemoglobiini E-beeta-talasteemia
Millised on talsaleemia sümptomid?
Talassemiumi sümptomid on peamiselt seotud aneemiaga. Muud sümptomid on seotud hemolüüsi ja luuüdi muutustega.
- Väsimus või väsimus
- Pallor või kahvatu nahk
- Naha kollasus (kollatõbi) või silmad (skleraalne ikterus) - bilirubiin (pigment) vabaneb punavereliblede hulgast
- Suurenenud põrn (splenomegaalia) - kui luuüdi ei saa piisavalt punaseid vereliblesid, kasutab ta põrnat, et toota rohkem punaseid vereliblesid
- Thalassemic facies - tõttu thalassemia hemolüüs, luuüdi (koht, kus moodustuvad vererakud) läheb overdrive. See põhjustab näo luude (peamiselt otsmikute ja põse luude) laienemist. Seda probleemi saab vältida nõuetekohase ravi abil.
Kuidas on talasseemia diagnoositud?
Ameerika Ühendriikides levivad sagedamini haigestunud patsiendid sageli vastsündinute skriinimisprogrammi . Kergemini mõjutatud patsiendid võivad esitada hiljem, kui aneemia tuvastatakse täieliku vereanalüüsi (CBC) põhjal. Talsaleemia põhjustab aneemiat (madal hemoglobiin) ja mikrotsütoosi (madal keskmine korpuskulaarne maht ).
Kinnituskatseid nimetatakse hemoglobiinopaatiaks või hemoglobiini elektroforeesiks. Selles testis on teatatud hemoglobiini tüüpidest. Täiskasvanutel, kellel ei ole talasseemiat, peaksite nägema ainult hemoglobiini A ja A2 (täiskasvanutel). Beetalasseemia intermedia ja major puhul on teil hemoglobiini F (loote) ja hemoglobiini A2 tõus märkimisväärselt tõusnud, moodustades oluliselt hemoglobiini A koguse. Alfa-talasseemia haigus on tuvastatud hemoglobiin H (4 ala ja 2 beeta asemel beeta-ahelate kombinatsioon). Kui testimine on segane, võib diagnoosi kinnitamiseks saata geneetilise testimise.
Kes on oht, et talasem?
Thalassemia on pärilik seisund. Kui mõlemal vanemal on alfatalasseemia tunnus või beeta-talasseemia tunnus, on neil kõigil nelja võimalusel, et tal on lapse haigus. Isik on sündinud talasteemiast või talasemiaga - see ei saa muutuda. Kui teil on talasteemiline tunnus, peate kaaluma oma partneri testimist enne, kui lapsed on hinnanud teie riski, et tal on talasseemiat põdevatel lastel.
Kuidas talasseemiat ravitakse?
Ravivõimalused põhinevad aneemia raskusastmel:
- Sule vaatlus: kui aneemia on kergelt mõõdukas ja hästi talutav, võib teie arst teie regulaarselt näha teie täielikku vereanalüüsi jälgida.
- Ravimid: erinevates tulemustes on talasseemias kasutatud ravimeid nagu hüdroksüuurea, mis suurendab loote hemoglobiini produktsiooni.
- Vereülekanne: kui teie aneemia on raske ja põhjustab tüsistusi (nt märkimisväärne splenomegaalia, taleensaalsed faasid), võidakse seda kroonilise transfusiooniprogrammi abil viia. Te saate vereülekannet iga kolme kuni nelja nädala tagant, et teie luuüdi saaks nii vähe punaseid vereliblesid kui võimalik.
- Luuüdi (või tüvirakkude) siirdamine: siirdamine võib olla raviv. Parimad tulemused on tihedalt sarnased sõprade doonorid. Täisõpetajatel on üks neljast võimalusel, et sobitada teine vend.
- Raudkellaatatsioon: patsiendid, kes saavad kroonilist vereülekannet, omandavad verest liiga palju rauda (rauda leidub punaste vereliblede hulgas). Lisaks sellele absorbeerivad talasseemiaga inimesed oma toidust rohkem verd. See haigusseisund, mida nimetatakse raua ülekülluseks või hemochromatosis, põhjustab rauda teistes maksas, südames ja kõhunäärmes kudedes, põhjustades nende organite kahjustamist. Seda saab ravida ravimitega, mille nimetuseks on raua kelaatorid, mis aitavad teie keha vabaneda liigsest rauda.