Ülevaade transfusioonivastast sõltuvat talasidest
Talesuss on rühm häireid, mis mõjutavad hemoglobiini, proteiini, punaste vereliblede seast (RBC). Inimesed, kes pärsivad talasemiat, ei suuda toota hemoglobiini, mis tavaliselt põhjustab aneemiat (madala RBC-arvu) ja muid tüsistusi.
Talsaleemiat saab jagada kolmeks suureks kategooriaks:
- Tunnus: isik kannab mutatsiooni geeni, kuid tal puudub haigus. Seda nimetatakse mõnikord tundmatuks.
- Intermedia: isik, kellel on talasemia kusagil tunnuse ja peamise vahel.
- Major: isik, kellel on talasseemia ja kes vajavad eluaegset RBC ülekandmist.
Kuidas tallasteemia intermedia diagnoositakse?
Kuigi vastsündinute ekraanil tuvastatakse enamjaolt suurenenud talasteemia, ei tohiks talasteemiale intermediaga inimesed kindlaks määrata aastaid hiljem. Neid inimesi nimetatakse üldjuhul täielikuks vereanalüüsiks (CBC). CBC näitab kerget kuni mõõdukat aneemiat väga väikeste punaste verelibledega. Seda võib segi ajada rauapuuduse aneemiaga.
Diagnoos on kinnitatud hemoglobiini profiiliga (mida nimetatakse ka elektroforeesiks). Beta-talasseemia intermedia ja tunnusjoon näitavad, et hemoglobiin A2 (2. täiskasvanute hemoglobiini vorm) ja mõnikord F (loote) tõus tõuseb. Alfa-talasemiat intermedia nimetatakse tavaliselt hemoglobiini H haiguseks, kuna see on profiilil domineeriv hemoglobiin.
Millised on Thalassemia Intermedia tüsistused?
Thalassemia intermedia tüsistused on järgmised:
- Raud üleküllus
- Osteoporoos: luude nõrgendamine
- Extramedullaarne hematopoeesia: See viitab põrna, maksa ja / või luuüdi laienemisele, et suurendada punavereliblede tootmist. Kõige enam mõjutatud luud on kolju - otsaesine ja põse luud.
- Hüpogonadism: suguelundite tootmise vähenemine. See võib takistada puberteedi esinemist loomulikult.
- Sapikivitoonid:
- Verehüübed
Miks Thalassemia Intermedia inimesed töötavad välja raua ülekoormusest?
On kaks põhjust, miks inimesed, kellel on interaktiivne talasteemia, tekitavad rauakogust.
- Punaste vereülekannete kordamine. Kuigi lastel, kellel on talasteemiaga intermedia, tavaliselt ei vajata üleannustamist iga 3 ... 4 nädala järel, näiteks lastel, kellel on suur talasalade tase , võivad nad siiski igal aastal nõuda mitu vereülekannet. Iga saadud punane vereülekanne sarnaneb intravenoosse (IV) raua doosiga. Keha ei ole suurepärast võimalust selle raua eemaldamiseks kehast. Nii võib pikema aja jooksul need korduvad transfusioonid põhjustada raua ülekoormuse tekkimist, ehkki üldiselt on see hiljem elus (täiskasvanueas) suurem kui talasteemiale (lapsepõlves) inimestel.
- Raua suurenenud imendumine toidust: keha tunnistab, et luuüdi ei tee hemoglobiini ja punaste vereliblede tootmiseks head tööd. Heptsidiin on valk, mis blokeerib raua imendumist. Talasteemia korral on heptsidiini tase madal, mis võimaldab imenduda rohkem rauda kui see on vajalik. Thalassemia intermediaga inimestel soovitatakse jälgida madala rauava toiduga ja jooma teed koos toiduga, kuna tee blokeerib raua imendumist.
Mis on Thalassemia Intermedia ravivõimalused?
- Rutiinne arstiabi: pole vaja kõiki ravimeid, kellel on talasteemiale Intermedia, kuid on oluline jätkata tihedat meditsiinilist abi tüsistuste jälgimiseks.
- Transfusions: inimesed, kellel on intermedia talaszemi, võivad vajada transfusiooni, kuid üldjuhul ei ole need nii sageli kui talasemiat põdevatel inimestel kuni täiskasvanuks saamiseni. Transfusioon võib olla vajalik kasvu ja arengu (puberteeti), haiguste, eriti palaviku, raseduse või kirurgia ettevalmistamise ajal.
- Foolhape: mõned arstid võivad soovitada foolhapet iga päev, et toetada RBC tootmist.
- Splenektoomia: Thalassemia korral võib põrna suureneda (splenomegaalia), et parandada RBC produktsiooni. See on sageli ebaefektiivne ja võib halvendada aneemiat ja / või suurendada transfusioonivajadust. Nendel asjaoludel võib kaaluda splenektoomiat.
- Hüdroksüurea: hüdroksüuurea on päevane suu kaudu manustatud ravim hemoglobiini suurendamiseks, vähendades seeläbi RBC transfusioonide vajadust.
- Madala rauasisaldusega dieet: kuna talasemeemiaga intermediaga inimestel on oht rauasisalduse tekkeks, kuna raua imendumine toidus suureneb, võib olla soovitav madala raua toitumine. Tee, eriti must tee, vähendab raua imendumist ja seda võib soovitada koos toiduga.
Kas teil on thalassemia intermedia tundmine võib olla šokeeriv, sest teil ei pruugi olla mingeid sümptomeid. Kindlasti jälgige oma arstiga vastavalt ajakavale, et saaksite jälgida võimalikke tüsistusi.
> Allikad:
> Benz EJ. Thalassemia sündroomide molekulaarpatoloogia, Talsaleemia kliinilised ilmingud ja diagnoos ja beetalasseemia ravi. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.