Vere häired, mida saab tuvastada vastsündinud ekraanil

Täna on Ameerika Ühendriikides kõik vastsündinud katsed kutsutud vastsündinud ekraaniks . Seda testi kogutakse tavaliselt enne imiku haiglast väljastamist. Veri kogutakse filterpaberile, mida nimetatakse Guthrie kaardiks ja saadetakse riiklikku laborisse.

Mõnedes riikides testitakse korduvalt kaks nädalat hiljem. Esimene häire, mida testiti, oli fenüülketonuuria (PKU); mõned inimesed viitavad ikkagi sellele PKU testile, kuid tänapäeval vaadeldakse selle väikese vereproovi abil arvukaid häireid. Uue-vastsete ekraanide eesmärk on kindlaks teha pärilikud seisundid, nii et ravi võib alata varakult ja vältida tüsistusi.

Uusi verehoogusid on võimalik tuvastada vastsündinutel. Vaatame need siin üle. Katsetamine pole kõigis 50 osariigis täpselt sama, kuid üldiselt avaneb enamik neist.

1 -

Sirprakkaneemia
Stockbyte / Getty Images

Uuele vastsündinule lisatud esimese vererakk oli sirprakuline haigus . Esialgu piirdus testimine teatud rasside või etniliste rühmadega, kuid rahvastiku mitmekesisuse suurenemisega katsetati kõiki imikuid. Uuestisündinud ekraan võib tuvastada nii sirprakulise haiguse kui ka sirprakulise tunnuse. Pikarakulise haigusega identifitseeritud lapsed alustatakse penitsilliiniga, et vältida eluohtlikke nakkusi. Selle lihtsa meetmega muudeti sirprakulist haigust kui midagi, mida täheldati ainult elukestva haigusega lastel.

2 -

Beetalassemia
ERproductions Ltd / Blend Images / Getty Images

Beeta- talasseemia diagnoosimise eesmärgiks on tuvastada beetalasseemia suurusega lapsi, kes vajavad igakuist vereülekannet ellujäämiseks. Raske on kindlaks teha, kas laps vajab ainult vastsündinud ekraanil põhinevat eluaegset vereülekannet, kuid lastel, kellel on beeta-talasseemia, leitakse hematoloog, et neid saaks raskete aneemiate korral hoolikalt jälgida.

3 -

Hemoglobiin H

Hemoglobiin H on tüüpi alfa-talasseemia, mille tulemuseks on mõõdukas kuni raske aneemia . Kuigi need patsiendid vajavad igakuist vereülekannet harva, võib neil esineda raskekujuline aneemia põletikuliste haiguste korral, kus on vaja transfusiooni. Varasemate nende patsientide tuvastamine võimaldab vanematel harida rasket aneemiat sümptomitega.

4 -

Hemoglobiin C

Hemoglobiin S (või sirbi hemoglobiin) sarnaneb hemoglobiiniga C punase vererakkuna, mis sarnaneb pigem pulseeriva (sihtrakuga) kui sõõrikuga. Kui ühel vanemal on sirprakuline tunnus ja teisel on hemoglobiini C tunnus, on neil 1-4 tõenäosust, et lapsel tekib sirprakulise haiguse hemoglobiin SC. On ka hemoglobiin C-i haigused nagu hemoglobiini CC-haigus ja hemoglobiin C / beeta-talasseemia. Need ei ole silmakahjustused. Selle tulemuseks on aneemia ja hemolüüsi erinevus (punaste vereliblede lagunemine), kuid mitte valu nagu sirprakk.

5 -

Hemoglobiin E

Kagu-Aasia levinud on hemoglobiini E tootmine vähenenud ja selle kuju säilitamine on raskendatud. Kõige olulisem on hemoglobiini E ja beeta-talaszemiumi kombineerimine, mis võib põhjustada suurte talasidoonide tekke ja vajadust elutähtsa transfusiooni järele. Kui laps pärib hemoglobiini E igast vanemast, võib tal olla hemoglobiini EE-i haigus. Hemoglobiini EE-ga on väga väikeste erütrotsüütidega (mikrotsütoos) vähene aneemia.

6 -

Variant Hemoglobiin

Lisaks hemoglobiinidele S, C ja E on üle 1000 hemoglobiini erinevuse. Neil hemoglobiinidel on ebatavalised nimesid nagu Constant Spring ja Memphis (neid nimetatakse nende asukoha järgi, kus neid esimest korda identifitseeriti). Suurem osa neist ei ole kliiniliselt olulised. Enamiku imikute puhul on soovitatav korrata vereproovide võtmist 9-12 kuu jooksul, et teha kindlaks, kas see on mõnevõrra oluline.

7 -

Alfa-talaskeemia tunnus
DAVID MCCARTHY / Getty Images

Mõnikord võib vastsündinutel tuvastada alfa-talasseemia tunnust (või alaealist). Üldiselt mainitakse tulemusi hemoglobiini Barts või kiire ribadena. Alfa-talasseemia tunnus võib põhjustada kergekujulist aneemiat ja väikesi punaseid vereliblesid, kuid tavaliselt jääb see avastamata. Kuid lihtsalt, et beebil on normaalne vastsündinud ekraan, ei tähenda see, et tal ei oleks alfa-talasseemia tunnust; seda on raske avastada. Hiljem võib alfa-talasseemia tunnust segi ajada rauapuudulikkuse aneemiaga.

Teadke lapse tulemusi

Veenduge, et teie lastearst on teie lapse vastsündinu ekraani tulemusi läbi vaadanud. Teie lapsel ei pruugi üks neist häiretest olla, kuid see võib olla kandja ühele. See on oluline teave, mida jagada oma lapsega enne, kui ta alustab pere.