Tsöliaakiaga otsene tarbijate geneetiline testimine

Kas 23andMe.com testid ütlevad sulle, kas teil on tsölükaagne geen?

Saate teada saada, kas te kannate tsöliaakiaga seotud geeni 23andMe.com kaudu, mis testib nn tsöliaakiahaigusi kui üldise geneetilise profiili koostamise osana. USA Toidu- ja Ravimiamet on heaks kiitnud tsöliaakia geenide testi ja mitu teist testid geenide kohta, mis mõjutavad teie teatud haiguste riski.

Siiski peaksite teadma, et otseselt tarbijatele mõeldud testi tulemused ei pruugi sulle palju teada, kas te saate kunagi tsöliaakia. Selle põhjuseks on asjaolu, et paljud inimesed kannavad üht geeni, kuid vähesed inimesed geenidega tegelikult tekitavad tsöliaakia.

Mõned selgitused on korras.

Miks teie geenid teevad südamehaigusi

Esiteks, taust: Tsöliaakia on geneetiline seisund, mis tähendab, et arstid usuvad, et te ei saa seda areneda, välja arvatud juhul, kui kannate geene, mis seda teile soodustavad. Tsöliaakiahaiguse jaoks on kaks peamist geeni - HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 . Samuti võib HLA-DQ2 geeni teatud alamhulk teie riski suurendada või vähendada.

Loomulikult ei tähenda geeni olemasolu tingimata seda, et teil on seisund. Kuni üks kolmandik elanikkonnast kannab ühte või mõlemat geeni tsöliaakia haiguse jaoks, kuid ainult 1% haigestub tegelikult.

Nii et muud tegurid on selgelt mängul ja geneetiline testimine ei anna teile teada teisi tegureid, millest paljud neist pole isegi tuvastanud.

Kuid mõned inimesed leiavad geneetilist teavet, mis on kasulik, et näha, kas tsöliaakia on isegi võimalus - näiteks kui neil on mitmed sümptomid, mis võivad tsöliaakiaid süttida, kuid tsöliaakia vereanalüüsid või isegi endoskoopia ei ole andnud selgeid vastuseid.

Samuti on võimalik kasutada geneetilist testi, et määrata kindlaks teie tsöliaakia risk, kui te olete hetkel gluteenivaba, sest tsöliaakia vereanalüüsid ei tööta, kui te gluteeni ei söö. Kuid mitte kõik arstid ei nõustu selle katse kasulikkusega praktikas.

Saadaval Celiac geneetiline testimine Valikud

Enamik inimesi, kes saavad tsöliaakia geneetilist testimist, katsetatakse nende arstide kontorites. Katset võib olla kallis (tavaliselt on mitusada dollarit, kuigi ma olen näinud hinnasilti, mis ületavad 500 dollarit) ja teie ravikindlustus on teie kindlustuskattega palju suurem, kui arst seda tellib.

Tsöliaakia (ja muude haigusseisundite) puhul on otseseid tarbijaid geneetilise testimise võimalusi, mis ei nõua arsti korraldusi. Siiski peate meeles pidama, et need testid võivad anda või ei anna teile kogu soovitud teavet ja mõnda neist võib olla raske tõlgendada.

Väljaõppe saanud meditsiinipersonal, eriti geneetiline nõustaja, võib pakkuda tulemuste tõlgendamisel väärtuslikku perspektiivi, mis on veel üks põhjus, miks kaaluda oma arstiga tegelemist.

23 ja me anname teavet, kuid see ei pruugi olla kasulik

23andMe.com, mis kasutab teie süljest proovi oma DNA eraldamiseks, analüüsib teie geene esivanematele, eripärasid (näiteks lokkis vs sirge juuksed) ja geneetilisi sugulasi.

Ettevõte liigub geneetilise eelsoodumuse testimiseks teatud tingimustel, mis on selgelt geneetiliselt seotud, sealhulgas tsöliaakia.

FDA poolt heakskiidetud muud geneetilised testid on järgmised: Alzheimeri tõbi, Parkinsoni tõbi, pärilik hemokromatoos (haigus, mille puhul teie kehas on liiga palju rauda) ja pärilik trombofiilia, verehüübimishäire.

Nende testide heakskiitmisel leidsid FDA, et need on ohutud ja tõhusad (heakskiitmise õiguslik standard), kuid hoiatasid, et geneetiline teave on vaid üks tükk mõistusest. Igaüks, kes kasutab 23andMe.comi, et määrata kindlaks nende tsöliaakia või mõne muu haiguse geneetiline risk, peaks oma tulemuste arutamiseks oma arstiga nõu pidama.

Alumine rida

Ettevõtte üldise testimise osana on võimalik saada tsöliaakiaga seotud geneetilisi uuringuid 23andMe.com-i kaudu. Teenuse osana saate teada, kas kannate tsöliaakiaga seotud geene. Näete ka, millised maailma osad teie esivanemad on pärit ja saada teavet mitmete tuhande geneetiliste sugulaste kohta, keda te peaaegu kindlasti ei teadnud. Kuid isegi kui teil on geene, ei ütle see teile, kas teil on tegelikult tsöliaakia või kui te seda tulevikus arendate.

Vahepeal, kui teie perekonnas sünnib tsöliaakia, võite saada oma arsti kaudu tsöliaakia geneetilisi uuringuid; kui arst tellib testi, on selle olemasolu jaoks olemas mitmeid laboreid ja kindlustus võib seda katta.

Mõlemal juhul peaksite oma arstiga nõu pidama. Samuti võib olla kasulik rääkida geneetilise nõustajaga, kui teil on oma tulemused, sest selline nõustaja aitab teil oma tulemusi mõista ja oma riske hinnata.

> Allikas:

> USA Toidu- ja Ravimiamet pressiteade. "FDA võimaldab turustada esimesi otse tarbijaid käsitlevaid katseid, mis annavad teatud tingimustel teavet geneetiliste riskide kohta." 6. aprill 2017.