Geneetika, mis on seotud autoimmuunhäirega
Tsöliaakia on autoimmuunne häire, mille puhul gluteeni söömine võib põhjustada seedetrakti sümptomeid ja peensoole kahjustusi. See on haigus, mida ikka veel täielikult ei mõisteta, kuid mis on osaliselt seotud inimese geneetikaga.
Me teame seda laias perspektiivis niivõrd, kui tsöliaakia oht suureneb oluliselt, kui ka esimese astme sugulane, näiteks vanem või laps, on ka haigus.
Viimastel aastatel on geneetilise testimise tulemusel suutnud teadlased tuvastada kahte spetsiifilist geeni, mis ilmnevad sagedamini tsöliaakiaga inimestel. Need kuuluvad inimese leukotsüütide antigeeni (HLA) geenikomplekside rühma, mille hulka kuuluvad:
- HLA-DQ2, mis esineb umbes 90 protsenti tsöliaakiaga inimestelt
- HLA-DQ8, mida näib ligikaudu kaheksa protsenti samas elanikkonnast
Kuigi HLA-DQ8 võib tunduda häiriva põhjusena, on see enamus mitte-DQ2 juhtumitest ja muud omadused muudavad selle eriti silmatorkavaks.
HLA-DQ8 ja tsöliaakia vaheline seos
HLA-DQ geenide mitmed erinevad tüübid (serotüübid), millest DQ2 ja DQ8 on ainult kaks. Rühmana on nende peamine ülesanne aidata organismil tuvastada kahjulikke aineid, mis võimaldavad immuunsüsteemil neid rakke neutraliseerida.
Igaühel meist on kaks koopiat HLA-DQ serotüübist, millest me pärime oma emalt ja teine, mille me pärime oma isalt.
Kui isik pärib oma vanematelt sama HLA-DQ tüüpi, siis ta on öelnud, et see on homosügootne. Kui isik pärib kahte erinevat tüüpi, siis on see heterosügootne.
Unikaalse serotüübina on HLA-DQ8 kõige sagedamini seotud autoimmuunhaiguste, sealhulgas tsöliaakia, reumatoidartriidi ja juveniilse diabeediga .
Teadmata põhjustel võib see geen muuta keha kaitset enda vastu, suunates immuunsüsteemi oma rakkude rünnakuks ja hävitamiseks.
Tsöliaakia puhul on uuringud näidanud, et kui HLA-DQ8 on homosügootne, siis suurendab risk kümnekordselt võrreldes üldise elanikkonnaga. Isegi ühe koopiaga HLA-DQ8 on teie risk rohkem kui kahekordistuv.
Siiski ei tähenda heterosügootsus alati vähem ohtu. Kui ühendate HLA-DQ8 HLA-DQ2 kõrge riskitasemega versiooniga, siis teie haiguse tõenäosus hüppab peaaegu 14 korda üldsusele.
Kuidas DQ8 varieerub piirkonniti
Väljend HLA-DQ8 võib oluliselt erinevates maailma osades olla erinev. Näiteks Euroopas on see kõige enam seotud tsöliaakia ja noorte diabeediga. Jaapanis, kus see ei ole HLA-DQ2, on DQ8 serotüüp tsöliaakia ainsaks põhjuseks (osaliselt tugevdatud gluteeni sissevooluga Jaapani dieedil).
Võrdlemaks, HLA-DQ8 esindab vaid väikest osa tsöliaakiahaigust Ameerika Ühendriikides ja on sagedamini seotud reumatoidartriidiga. Mitte nii, et see on oluline haiguse progresseerumise seisukohalt. Praeguseks ei ole mingit soovitust, et serotüübil oleks mingit mõju haiguse tõsidusele.
Sellisena on tõenäoline, et teised tegurid mõjutavad seda , miks mõned inimesed haigestuvad halvemini kui teised.
> Allikas:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; ja Koning, F. "Tsöliaakia: kui keeruline see saab?" Immunogeneetika . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.