Tsöliaakia on geneetiline seisund, mis tähendab, et teil on vaja "õigeid" geene selle arendamiseks ja selle diagnoosimiseks. HLA-DQ2 on üks kahest peamisest tsöliaakiahaigustest ja see on kõige sagedasem tsöliaakiaga seotud geen (HLA-DQ8 on teine nn tsöliaakia geen).
Enamik arstid arvavad, et teil on vaja tsöliaakia tekkeks vähemalt ühte koopiat kas HLA-DQ2 või HLA-DQ8-st.
Tsöliaakia geneetika põhitõed
Geneetika võib olla segane subjekt ja tsöliaakia geneetika on eriti segane. Siin on mõnevõrra lihtsustatud seletus.
Igaühel on HLA-DQ geenid. Tegelikult pärib igaüks kahte koopiat HLA-DQ geenidest - üks neist emast ja teine isast. HLA-DQ geene on palju erinevaid, sealhulgas HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 ja HLA-DQ1 .
See on CLAIADQ2 ja HLA-DQ8 geenivariandid, mis suurendavad teie tsöliaakiahaiguse ohtu.
Kuna igaüks saab kaks HLA-DQ geeni (üks igast vanemast), on inimesel võimalik üks koopia HLA-DQ2 (sageli kirjutatud HLA-DQ2 heterosügootne), kaks HLA-DQ2 koopiat (HLA-DQ2 homosügootne) või HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatiivne) koopiaid.
Lisaks on HLA-DQ2 geeni vähemalt kolm erinevat versiooni. Üks, mida nimetatakse HLA-DQ2,5, põhjustab suurimat tsöliaakia ohtu; umbes 13% Ameerika Kaukaasia elanikest kannab seda spetsiifilist geeni.
Kuid teiste HLA-DQ2 versioonidega inimestel on ka tsöliaakia oht.
Kui mul on geen, milline on minu risk?
See oleneb.
Inimesed, kellel on kaks koopiat HLA-DQ2-st (väga väike protsent elanikkonnast), kannatavad tsöliaakia suurima üldise riski tõttu. Geneetiliste uuringute teenistuse MyCeliacID poolt välja töötatud avaldatud uurimuse alusel avaldatud riskianalüüsi põhjal tekib tsöliaakia DQ2 kahe koopiaga inimestel ligikaudu 31 korda üldise elanikkonna hulgas.
Inimestel, kellel on HLA-DQ2 kahes eksemplaris, on suurenenud risk vähemalt ühe tüüpi tulekindla tsöliaakia (mis tekib juhul, kui gluteenivaba dieet ei tundu olevat selle seisundi kontrolliks) ja enteropaatiaga seotud T -cell lümfoom , teatud tüüpi vähk, mis on seotud tsöliaakiaga.
Inimesed, kellel on ainult üks HLA-DQ2 koopia, on vastavalt MyCeliacID-ile ligikaudu 10 korda suurem kui tsöliaakiaga seotud tavalise elanikkonna risk. Need, kes kannavad nii HLA-DQ2 kui ka teiste tsöliaakiahaiguste geeni HLA-DQ8, on ligikaudu 14 korda suurem kui tavalise elanikkonna risk.
Muud tegurid on kaasatud
Mitte igaüks, kes kannab HLA-DQ2, ei tekita tsöliaakiat - geen on olemas enam kui 30% USA populatsioonist (peamiselt Põhja-Euroopa geenipärandist), kuid ainult umbes 1% ameeriklastest on tegelikult tsöliaakia.
Teadlased usuvad, et geneetiliselt tundlikel inimestel on haigusseisundi välja selgitamiseks mitu teist geeni, kuid nad ei ole veel identifitseerinud kõiki seotud geene.
Allikad:
Al-Toma A. jt. Inimese leukotsüütide antigeen-DQ2 homosügootsus ning tulekindla tsöliaakumise ja enteropaatiaga seotud T-rakulise lümfoomi areng. Kliiniline gastroenteroloogia ja hepatoloogia. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID riski stratifitseerimise tabel. Juurdepääs 20. märtsil 2012.
Ploski R. et al. HLA-DQ (alfa1 * 0501, beeta 1 * 0201) -suurune vastuvõtlikkus tsöliaakiahaiguse korral: DQB1 * 0201 võimalik geeni doosi mõju. Koe antigeenid. Aprill 1993; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Tsöliaakia HLA-DQ2 geeni doosi mõju on otseselt seotud gluteenispetsiifiliste T-raku vastuste suuruse ja laiusega. Rahvusliku Teaduste Akadeemia toimingud. 2003 oktoober 14; 100 (21): 12390-12395.