Testimiskoht on positiivne tsöliaakia geenile

Gluteenivaba kasutamine ei pruugi olla tegur

Arenenud molekulaarse geneetilise testimise arenedes on arstid nüüd enam kui kunagi varem tuvastanud kromosomaalseid häireid, mis on otseselt või kaudselt seotud haigusega. Üks neist on tsöliaakia .

Erinevalt mõnest olukorrast, kus positiivne tulemus on otseselt seotud haiguse sümptomitega, annab tsöliaakia geenitesti positiivne tulemus eelduseks haiguse tõenäosuse, mitte kindluse.

Enamikul juhtudel on tõenäosus väike.

Tsöliaakia geenide kindlakstegemine

Kaks kromosomaalset mutatsiooni, mida tuntakse kui HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 , seostatakse tavaliselt tsöliaakiaga.

Vastavalt määratlusele on HLA (inimese leukotsüütide antigeen) rakuvalk, mis käivitab immuunvastuse. Tsöliaakia korral võivad HLA kodeerimisel esilekutsutud aberratsioonid põhjustada immuunsüsteemi hingelduse esinemisega peensoole gluteeni ja rünnaku rakkude juuresolekul.

Vaatamata asjaolule, et mõlemad on HLA-DQ2 ja HLA-DQ8-ga mõlemad seotud selle mõjuga, ei põhjusta mutatsioon see tingimata seda haigust. Tegelikult on 40% USA elanikkonnast need mutatsioonid, enamasti Euroopa päritolu inimestel.

Neist, kes seda mutatsiooni kannavad, jätkub haiguse areng täiskasvanute aastatel vaid umbes ühe protsendi kuni nelja protsendi võrra. Kõik räägivad, et umbes üks igast 100st USA-st saab tsöliaakiat ühel või teisel kujul, mille sümptomid ulatuvad tõsiselt peaaegu olematuks .

Mis juhtub, kui proovite positiivselt testida

HLA-DQ2 või HLA-DQ8 positiivne testimine ei tähenda, et peate oma toitumisharjumusi muutma, kui teil pole haiguse sümptomeid (sh kahjustus, mis vastab peensoolele). Katse lihtsalt ütleb sulle, et teil on kalduvus haigus, mitte rohkem.

Seda silmas pidades soovitab enamik tsölükaalseid spetsialiste, et üks või mitu inimest muutuksid sümptomaatiliseks, jälgiks teie ja teie perekonna regulaarset jälgimist.

Selle põhjuseks on asjaolu, et HLA mutatsioonid viiakse lapsevanemast lapse, mõned lapsed pärivad kaks mutatsiooni eksemplari (üks igast vanemast), teised aga ainult oma olemuselt ühe. On selge, et need, kes pärivad kaks, on kõige suurem risk.

Teiselt poolt, kui teil on sümptomeid ja kõik teised testi tulemused on negatiivsed, võib positiivne HLA-test põhjendada katseperioodi, mille jooksul te lõpetate gluteeni, et teie sümptomid paraneksid.

Sõna alguses

Inimesed, kes kahtlustavad, et neil on tsöliaakia, kutsuvad sageli esmakordselt sisse gluteenivaba dieeti, et näha, kas nende seisund paraneb. Kuigi see on täiesti korras ja ei põhjusta mingit kahju, võib eelhinnatav algatus takistada teie võimet saada täpset diagnoosi, kui otsustate testida.

Seda seetõttu, et standardne tsöliaakia verepaneel otsib teie vereringesse spetsiifilisi gluteeni antikehi, ent endoskoopiline eksam otsib visuaalseid tõendeid kahjustuste kohta peensooles. Gluteeniga kokkupuutumata on testid vähem võimelised tuvastama haiguse tunnuseid ja võivad lõppeda vale-negatiivse tulemuse tagastamisega.

Täpset diagnoosi otsides peate te gluteeniga kokku puutuma. Geneetiline test võib ainult põhjustada haiguse tõenäosust, mitte pakkuda lõplikku diagnoosi.

> Allikas:

> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Tselliaakia perekondade tervetel lastel mõju genotüpiseerimisele HLA-DQ2 / DQ8 vanematele." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.