Üldine geneetiline südamehaigus
Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) on südame suhteliselt tavaline geneetiline häire (mis avaldub peaaegu 1 inimesel 500-st), mis võib põhjustada mitmeid probleeme, sealhulgas südamepuudulikkust ja äkksurvet. Kuid HCM raskusaste on inimeselt inimesele üsna erinev, ja paljud HCM-i võivad viia peaaegu normaalse eluga.
Põhjused
HCM on põhjustatud ühe või teise mitmest geneetilisest mutatsioonist, mis tekitab südame lihaskiudude kasvu.
HCM-i manustatakse kui "autosoomse valitseva" tunnusena, mis tähendab, et kui ebanormaalne geen pärineb üksikvanemalt, on lapsel haigus.
Kuid peaaegu pooltel HCMiga patsientidel ei ole geneetiline häire üldse päritud, vaid toimub spontaanse geeni mutatsioonina - sel juhul patsiendi vanemad ja õed-vennad ei ole HCM-i suurenenud riskid. Kuid seda "uut" mutatsiooni võib edasi anda järgmisele põlvkonnale.
Südamefektid
HCM-is moodustuvad vatsakeste (südame alamkambrid) lihaseseinad ebanormaalselt paksenenud - haigusseisund, mida nimetatakse "hüpertroofiaks". See paksenemine põhjustab südamelihase funktsioneerimist ebanormaalselt, vähemalt teatud määral. Kui see on raske, võib hüpertroofia põhjustada südamepuudulikkust ja südame rütmihäireid .
Lisaks, kui see muutub äärmuslikuks, võib hüpertroofia põhjustada möödu mist ventrikites, mis võib häirida aordiklapi ja mitraalklapi funktsiooni, mis häirib verevoolu läbi südame.
HCM võib põhjustada vähemalt viit liiki tõsiseid südameprobleeme:
1) HCM võib põhjustada diastoolset düsfunktsiooni. "Diastoolne düsfunktsioon" viitab vatsakeste lihase ebanormaalsele "jäikusule", mistõttu ventriklelis on iga südame löögisageduse korral veres täitmine raskem.
HCM-is tekitab hüpertroofia ise vähemalt mingit diastoolset düsfunktsiooni. Kui see on piisavalt tõsine, võib see diastoolne düsfunktsioon põhjustada diastoolset südamepuudulikkust ja õhupuuduse raskekujulisi sümptomeid (õhupuudus) ja väsimust. Isegi suhteliselt kerge diastoolne düsfunktsioon raskendab HCMiga patsientidel südame rütmihäireid, eriti kodade virvendust .
2) HCM võib põhjustada "vasaku vatsakese väljavoolu takistamist. (LVOT). " LVOT-is on osaline takistus, mis muudab raskeks vasaku vatsakese väljutamise verd iga südamelöögi korral. See probleem tekib ka aordiklapi stenoosi korral, kus aordiklapi paksub ja normaalselt ei avane. Kuigi aordi stenoos on põhjustatud südame klapi enda haigusest, on LVOT HCM-iga põhjustatud südamelihase paksenemisest veidi aordiklapi all. Seda seisundit nimetatakse "subvalvulaarseks stenoosiks". Sarnaselt aordi stenoosiga võib HCM põhjustatud LVOT põhjustada südamepuudulikkust.
3) HCM võib põhjustada mitraalregurgitatsiooni. Mitraalagregaadi korral ei lase mitraalklapp normaalselt sulgeda, kui vasakpoolne vatsakese lööb, võimaldades verel voolata tagasi ("regurgitada") vasakusse aatriumisse.
HCM-ga täheldatud mitraalungregulatsioon ei ole tingitud südame klapiprobleemist, vaid selle põhjuseks on ventrikulaarse lihase paksenemise põhjustatud moonutamine vatsakesega. Mitraalagregaatregatsioon on veel üks mehhanism, mille abil saavad HCM-is inimesed arendada südamepuudulikkust.
4) HCM võib põhjustada südame lihase isheemiat. Isheemia - hapnikupuudus - on kõige sagedamini näha koronaararterite haiguse (CAD) patsientidel, kus koronaararteri blokeerimine piirab verevoolu südame lihase ossa. HCM-iga võib südame lihastik muutuda nii paksemaks, et mõned lihase osad lihtsalt ei saada verevoolu, isegi kui koronaararterid ise on täiesti normaalsed.
Kui see juhtub, võib esineda stenokardia (eriti stressi korral) ja müokardi infarkt (südame lihase surm) on isegi võimalik.
5) HCM võib põhjustada ootamatut surma. HCM-i äkksurm on tavaliselt tingitud ventrikulaarsest tahhükardist või vatsakeste fibrillatsioonist ning see on tavaliselt seotud äärmise koormusega. On tõenäoline, et südame-lihase isheemia tekitab palju, kui mitte enamikku arütmiat, mis põhjustavad HCMiga patsientidel järsku surma. Sel põhjusel peavad enamus HCM-i patsiente oma harjutusi piirama.
Sümptomid
HCMiga inimestel esinevad sümptomid on üsna erinevad. Kerge haigusega patsientidel on üldine sümptoomide puudumine üldine. Siiski, kui esineb äsja mainitud südameprobleeme, on tõenäoliselt vähemalt mõned sümptomid. HCM-iga patsientide kõige sagedasemateks sümptomiteks on õhupuudus, ortopeenia , paroksüsmaalne öine düspnoe , südamepekslemine , peapöörituse episoodid, valu rindkeres, väsimus või pahkluude paistetus. Sümptom (teadvusekaotus) kõigil inimestel, kellel on HCM, eriti kui see on seotud füüsilise koormusega, on väga tõsine asi ja see võib viidata ootamatu surma väga kõrgele riskile. Arst peab kohe ära mõtlema igasuguse sünkoopia episoodi.
Diagnoosimine
Üldiselt on ehhokardiogramm parim HCM-i diagnoosimise meetod. Ehhokardiogramm võimaldab vatsakeste seinte paksuse täpset mõõtmist ning võib tuvastada ka LVOT-i ja mitraalagregaadi.
Elektrokardiogramm (EKG) võib avaldada vasaku vatsakese hüpertroofiat ja seda on kasutatud skriiningivahendina, et otsida HCM-i noortel sportlastel.
Nii EKG-d kui ka ehhokardiogrammi tuleks teha HCM-ga diagnoositud isikute lähedaste sugulastega ja ehhokardiogrammi tuleks teha kõigil inimestel, kellel EKG või füüsikaline läbivaatus osutab ventrikulaarset hüpertroofiat.
Ravi
HCM-i ei saa ravida, kuid enamikul juhtudel saab meditsiiniline juhtimine kontrollida sümptomeid ja parandada kliinilisi tulemusi. Kuid HCM-i haldamine võib muutuda üsna keerukaks, ja kõigile, kellel on HCM-i tõttu sümptomid, peaks järgnema kardioloog.
Beeta-blokaatorid ja kaltsiumi blokaatorid võivad aidata vähendada "jäikus" paksenenud südame lihases. HCT-ga patsientidel on LVOT-iga seotud sümptomite vähendamisel oluline dehüdratsiooni vältimine. Mõnedel patsientidel on LVOT-i leevendamiseks vaja operatsiooni eemaldada paksenenud südamelihase osad.
Kodade virvendus, kui see esineb, tekitab tihti tõsiseid sümptomeid ja HCMiga patsientidel tuleb neid agressiivsemalt hallata kui üldisel populatsioonil.
Ootamatu surma ennetamine
HCM on kõige nooremate sportlaste äkksurma põhjustav põhjus Kuigi äkiline surm on alati laastav probleem, on see eriti just noorte inimeste puhul. Sel põhjusel tuleks HCMiga patsientidel piirata äärmiselt suurt koormust ja konkurentsi.
HCM-iga patsientidel on püstitatud mitmeid meetodeid ootamatu surma ohu vähendamiseks, sealhulgas beeta-adrenoblokaatorite ja kaltsiumblokaatorite ning antiarütmikumide tarvitamine . Kuid need meetodid ei ole piisavalt tõestatud. Nüüd tundub selge, et HCMiga patsientidel, kelle äkksurma oht on kõrge, peaks kaaluma implanteeritavat defibrillaatorit .
Allikad:
Massie, BM "südamepuudulikkus": Goldman L ja Ausiello D (Eds). Cecili meditsiiniõpe, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Kliiniline tava. Hüpertroofiline obstruktiivne kardiomüopaatia. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO jt. 2011 ACCF / AHA juhised hüpertroofilise kardiomüopaatia diagnoosimiseks ja raviks: kokkuvõte: American College of Cardiology Foundation ja American Heart Association töörühma tegevusjuhend. Circulation 2011; 124: 2761.