See haruldane seisund raskendab keha rasvade imendumist
Abetalipoproteineemia (tuntud ka kui Bassen-Kornzweigi sündroom) on pärilik haigus, mis mõjutab rasvade valmistamist ja kasutamist organismis. Meie kehad vajavad rasvu, et säilitada tervete närvide, lihaste ja seedimist. Nagu õli ja vesi, ei saa rasvad meie kehasid enda ümber reisida. Selle asemel lisavad nad spetsiaalsetele valkudele, mida nimetatakse lipoproteiinideks, ja reisivad kõikjal, kus neid vajatakse.
Kuidas abetalipoproteineemia mõjutab lipoproteiine
Geneetiliste mutatsioonide tõttu abetalipoproteineemiaga inimesed ei tooda valku, mis on vajalik lipoproteiinide valmistamiseks. Ilma piisavate lipoproteiinideta ei saa rasvu korralikult lagundada ega transportida kohale, kus neid vajatakse. See põhjustab tõsiseid terviseprobleeme, mis võivad mõjutada mao, verd, lihaseid ja teisi kehasüsteeme.
Abetalipoproteineemia põhjustatud probleemide tõttu on seisundite märke sageli näha juba lapsepõlves. Mehi mõjutab rohkem - umbes 70-protsenti rohkem - kui naistel. Seisund on autosoomne pärilik seisund, mis tähendab, et mõlemal vanalal peab oma lapsele pärandiks olema defektne MTTP-geen. Abetalipoproteineemia on väga haruldane, on teatatud ainult 100 juhtumist.
Haigusmärgid ja sümptomid
Abetalipoproteineemiaga sündinud lapsel on seedetrakti probleemid, sest nad ei suuda korralikult rasvasid lõigata. Kõhu liikumine on sageli ebanormaalne ja võib olla kahvatu ja ebameeldiva lõhnaga.
Abetalipoproteineemiaga lapsed võivad samuti esineda oksendamist, kõhulahtisust, puhitusid ja raskusi kehakaalu suurenemisel või kasvamisel (mõnikord ka tuntud kui ebaõnnestumine).
Neile, kellel on seisund, on probleeme ka rasvadega ladustatud vitamiinide - A-, E- ja K-vitamiinidega. Rasvade ja rasvlahustuvate vitamiinide puudusest tingitud sümptomid arenevad tavaliselt esimese eluaasta jooksul.
Need võivad hõlmata järgmist:
- Senssionaalsed häired: see hõlmab probleeme tundliku temperatuuri ja puudutusega - eriti kätes ja jalgades (hüpoteesia)
- Kahjulik käimine (ataksia). Umbes 33 protsendil lastel on 10-aastaseks muutumiseks kõnnimas. Ataksia halveneb aja jooksul.
- Liikumishäired: värisemine, raputamine (korea), asjadeni jõudmine (düsmetria), raskused (düsartria)
- Lihaste probleemid: seljaosa lühenemine, lühenemine (kokkutõmbumine), mis põhjustab selgroo kõvera (kyphoscoliosis)
- Vereprobleemid: madal rauas ( aneemia ), hüübimisprobleemid, ebanormaalsete punaste vereliblede (akantotsütoos)
- Silmaprobleemid: ööpimedus, vaene nägemine, silmade kontrolli probleemid (oftalmopleegia), katarakt
Abetalipoproteineemia diagnoosimine
Abetalipoproteineemiat saab tuvastada väljaheiteproovide abil. Kõhu liikumine katsetamisel näitab kõrge rasvasisalduse astet, kuna rasv kõrvaldatakse, selle asemel et seda keha kasutada. Vereanalüüsid võivad aidata diagnoosida ka seisundit. Abetalipoproteineemiaga esinevaid ebanormaalseid punaseid verelibrakke võib näha mikroskoobis. Samuti on veres väga madal rasvhapete sisaldus nagu kolesterool ja triglütseriidid.
Kui teie lapsel on abetalipoproteineemia, ilmnevad hüübimisaja ja rauasisalduse testid ebanormaalsed. Silmaanalüüs võib näidata silma tagaplaate (retiniit) põletikku. Lihasjõu ja kontraktsioonide testimiseks võivad olla ka ebatavalised tulemused.
Tingimuste käsitlemine toidus
Abetalipoproteineemiaga inimestele on välja töötatud spetsiaalne toit. Toidus on mitmeid nõudeid, sealhulgas vältida teatud tüüpi rasvade (pika ahelaga triglütseriidid) söömist teist tüüpi (keskmise ahelaga triglütseriidid) söömiseks. Teine nõue on vitamiinipreparaatide lisamine, mis sisaldab vitamiine A, E ja K, samuti rauda.
Geneetiliste seisunditega taustaga toitumisspetsialist võib aidata teil kujundada söögikorda, mis vastab teie lapse erilistele toitumisvajadustele.
Allikad :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Mikrosomaalse triglütseriidi ülekandevalgu roll abetalipoproteineemias. Annu Rev Nutr, kd. 20, lk 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Abetalipoproteineemia molekulaarne alus. Curr Opin Lipidol, vol. 5, nr 2, lk 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr, Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteineemia: uued arusaamad lipoproteiinide komplektist ja E-vitamiini metabolismist haruldastest geneetilisest haigusest. JAMA, vol. 270, nr 7, lk 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Hüperlipoproteineemiate patofüsioloogia. Lipiidide juhtimises kliinilises praktikas. Saadaval Internetis Medscape'is.
Medline Plus. Bassen-Kornzweigi sündroom. (2013)