Kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia (CAH) võib tunduda nagu PCOS

CAH-i sümptomid võivad immuutseerida PCOS-i

Polütsüstiliste munasarjade sündroomi ( PCOS ) diagnoosi kaalumisel on arstil tüüpiline kaaluda kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) hilinenud algust. Seda seetõttu, et neil kahel haigusel esineb sageli samu sümptomeid.

Hilise algupära kaasasündinud adrenaliini hüperplaasia

Sissenõutud neerupealiste hüperplaasia on pärilik haiguste rühm, kus organismist on puudu peamine ensüüm.

Sündimises esinevad geneetilised defektid (kaasasündinud) mõjutavad mitmeid ensüüme, mis on vajalikud neerupealiste koore hormoonide tootmiseks.

Ligikaudu 95% CAH juhtudest on põhjustatud ensüümi 21-hüdroksülaasi puudumisest. Keha ei saa piisavas koguses kaks peamist neerupealist steroidhormooni - kortisooli ja aldosterooni - kui ensüüm 21-hüdroksülaas puudub või on madalal tasemel. See viskab hormoonide õrna tasakaalu, hoiab ära aldosterooni ja kortisooli õige sünteesi, ja neerupealise koorega hakatakse androgeene (meessoost steroidhormoone) andma naistele meheliksid tunnuseid. Selles klassikalises CAH vormis võib ka soola tasakaalu oluliselt muuta, põhjustades elektrolüütide tasakaaluhäireid, dehüdratsiooni ja südame rütmi muutusi.

Kuigi paljud patsiendid diagnoositakse kohe pärast sündi, esineb selle haiguse tüüp, mis areneb hiljem elus, tavaliselt noorukieas või varajases täiskasvanueas - seda nimetatakse mitteklassikaliseks või hilise algusega CAH-le.

Neil inimestel puuduvad ainult mõned ensüümid, mis on vajalikud kortisooli tootmiseks. Aldosterooni tootmist ei mõjuta, mistõttu haiguse vorm on vähem raskendatud kui kaasasündinud vorm ja sellel on sümptomid, mida PCOS sageli eksib, näiteks:

CAH diagnoosimine

Siirdatud neerupealiste hüperplaasia on geneetiliselt edastatud. Ida-Euroopa juudid (Ashkenazi) on selle haigusega võrreldes suurema riskiga võrreldes üldise elanikkonnaga. Kuna CAH on autosoomne retsessiivne haigus , peavad mõlemad vanemad omama defektset ensüümi tunnust, et nad saaksid oma lapsele edasi anda.

Seisundi geneetilise edastamise tõttu on paljud inimesed teadlikud oma perekonnas tekkivast riskist ja annavad oma arstile teada geneetilise sõeluuringu vajadusest. Arst võib kontrollida uriini ja vereanalüüse, et otsida kortisooli või muud hormonaalset taset. Diagonaadi määramisel võib kaaluda ka androgeeni taseme suurenemist. Täieliku diagnoosi saamiseks on arstil vaja ka põhjalikku perekonnakirjeldust ja füüsilist eksamit.

Ravivõimalused

Sünnitusvastased pillid on tavaliselt efektiivsed menstruaaltsükli reguleerimisel, akne vähendamisel ja mõnikord ebatavalisel juuste väljalangmisel. Kui see ei mõjuta sümptomeid tõhusalt või kui arst leiab, et rasestumisvastased pillid ei sobi teile, võib ta kaaluda teile väikeste steroidsete ravimite manustamist.

Kuid ravi ei ole tavaliselt eluaegne.

Inimestel, kellel on klassikaline CAH, kellel on aldosterooni puudus, säilitab ravim, nagu fludrokortisoon (Florinef), organismis soola. Imikutel on ka täiendav sool (purustatud tabletid või lahused), samas kui klassikalise CAH-ga vanemad patsiendid tarbivad soolaseid toite.

Spetsiifiline ravim ja raviskeem on tavaliselt teie arsti otsustada ja sõltub sümptomite raskusastmest.

> Allikas:

> Riiklikud ülereguhaiguste fond. Kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia (CAH).