Mootorsõidukite neuronite haiguste tüübid, sh ALS ja muud
Kui enamik inimesi mõtleb midagi, kui nad kuulevad sõnu "motoorneuronite haigus", mõtlevad nad amüotroofsele lateraalskleroosile (ALS). Siiski on ka mitmeid teisi motoorse neuronihaiguse liike. Õnneks on kõik motoorsete neuronite haigused ebatavalised.
Ülevaade
Kui me liigume, saadetakse elektrisignaalid ajust kuni seljaaju mööduvaid motoorseid neurone.
Närvirakkude sünapsid seljaaju eesmises sarves ja seejärel väljastatakse perifeersete närvide mööda madalamaid motoorseid neurone. Nende neuronite kaudu liikuvad elektrilised signaalid signaalid lihaste kokkupõrkeks, mille tulemuseks on liikumine. Sõltuvalt teatud füüsilise eksami tulemustest saavad neuroloogid kindlaks teha, kus probleem on närvisüsteemis, ja põhineb sellest potentsiaalsel diagnoosil.
Sellist normaalset signalisatsiooni mõjutavad haigusseisundid nimetatakse motoorsete neuronite haiguseks. Seljaaju tagaosa sarved kannavad informatsiooni, mis puudutab tundlikkust, samal ajal kui tagumine sarv kannab teavet liikumise kohta. Sel põhjusel mõjutavad motoorsete neuronite haigused eelkõige liikumist.
Üldised märgid ja sümptomid
Motor neuronite haigused võib jagada kahte põhikategooriasse, olenevalt sellest, kas need mõjutavad ülemise motoorse neuroni või madalama motoorse neuroneid. Mõned motoorsete neuronite haigused mõjutavad ainult ülemisi motoorseid neurone, teised mõjutavad peamiselt madalamaid motoorseid neurone.
Mõned, nagu ALS, mõjutavad mõlemat.
Ülemise motoorse neuronihaiguse sümptomiteks on:
- Spastilisus - lihase jäikus, tihedus, jäikus ja jäikus. Raske spastilisusega võivad teie lihased tunda "kinni jäänud". Pehme spastilisusega võite lihaseid liigutada, kuid nad reageerivad ootamatult või järk-järgult.
- Jäikus - lihaste tahtmatu "jäikus".
- Suurenenud sügava kõõluse refleksid - Näiteks võib teie põlveliiklus olla harvem kui tavaline.
Madala motoorse neuronihaiguse sümptomiteks on:
- Atroofia - Lihase tugevuse ja massi kadu.
- Faštsillused - spontaanne ja tahtmatu lihaste kokkutõmbumine, mis võib naha all tõmbamisel olla nähtav.
Motoorsete neuronite haiguste tüübid
On mitu erinevat motoorse neuronihaigust, mis erinevad vastavalt sellele, kas need mõjutavad ülemisi või madalamaid motoorseid neurone, esialgsed sümptomid, nende vanusegrupp ja prognoos. Mõned neist on:
Amüotroofiline lateraalskleroos
Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS), tuntud ka kui Lou Gehrigi tõbi, on progresseeruv motoorneuronite haigus, mis mõjutab igal aastal ligikaudu 6000 inimest. See algab lihaste nõrkusega, tavaliselt ainult ühel pool keha. Tingimus algab kätes sagedamini kui jalad. Varem võib esmane märk olla fastigulatsioonideks, kuid lõpuks edeneb nii ülemiste kui ka motoorsete neuronite sümptomitega. Kui membraan on kahjustatud, võib vajalikuks osutuda mehaaniline ventilatsioon. Haigus tavaliselt ei mõjuta tavaliselt kognitsiooni, enamik inimesi on tähelepanelik (ilma dementsuseta), isegi kui haigus on väga arenenud.
ALS-iga keskmine eeldatav eluiga on umbes kaks kuni viis aastat, kuid võib olla väga erinev, kusjuures viie protsendi elanikud elavad pärast 20 aastat. Õnneks aitavad inimesed nagu teadlane Stephen Hawking tõsta teadlikkust nii ALSi kui ka muudest motoorsete neuronite haigustest.
Primaarne külgne skleroos
Primaarne külgskleroos (PLS) on ülemiste motoorsete neuronite haigus, mis häirib signaale ajusest seljaajus. Liikumise eest vastutavad ajukoorekera rakud aeglaselt surevad. Tulemuseks on aeglaselt progresseeruv nõrkus, mis on seotud ülemiste motoorsete neuronite märkidega, nagu spastilisus, jäikus ja sügelaste kõõluste reflekside suurenemine.
Erinevalt amüotroofilisest lateraalsest skleroosist ei ole madalamad motoorsete neuronite leiud, nagu atroofia ja kõhulahtisus, nii tähelepanuväärsed. Ei ole kindel, kui tavaline PLS on, kuid usume, et see on vähem levinud kui ALS.
Haiguse ajal võib esmast külgskleroosi segi ajada ALSiga. Kuna ALS võib alata ainult ülemiste motoorsete neuronite märkidega, võib see olla aastaid enne PLS diagnoosi ilmnemist. Isegi sel ajal võib olla raske öelda, milline neist tingimustest põhjustab sümptomeid, kuna mõned inimesed, kellel eeldatav PLS, tekitavad väiksemaid motoorseid neuroneid, mis tõestavad, et haigus on tegelikult ALS. Kõik see on üsna segane viis öelda, et võib osutuda võimatuks teada, kas haigusseisund on tegelikult ALS või PLS mitu aastat pärast sümptomite tekkimist.
Samuti tuleb välistada muud tingimused, nagu pärilik spastiline paraparees. PLS kaldub progresseeruma aeglasemalt kui ALS-i, patsientidel, kellel tavaliselt esineb sümptomeid kuni 20 aastat.
Progresseeruv muskulaarne atroofia
Mõnes mõttes on progresseeruv lihase atroofia (PMA) vastupidine primaarsele külgskleroosile. PMA-s mõjutakse ainult madalamaid motoorseid neuroneid, samas kui PLS-s on vigastatud ainult ülemised motoorilised neuronid. Kuna madala motoorse neuronid on mõjutatud, on progresseeruv nõrkus üldine sümptom. Kuna ülemised motoorilised neuronid ei ole mõjutatud, ilmneb ülemiste motoorsete neuronite nägemus, näiteks ei esine jäikus. Progresseeruv lihase atroofia on vähem levinud kui ALS, kuid sellel on parem prognoos.
See võib olla hoolikas protsess progresseeruva lihase atroofia diagnoosimiseks, sest sümptomid on sarnased teiste seisunditega. Eelkõige tuleb kõigepealt välistada sellised haigused nagu ALS, multifokaalne motoorne neuropaatia ( perifeerse neuropaatia vorm) ja seljaaju lihaste atroofia enne lõpliku diagnoosi tegemist.
Progresseeruv valaraviga paralüüs
Progresseeruv bulbar-paralüüs hõlmab ajuustungi aeglase degenereerumist, mis sisaldab nina ( kolju-närvi ), mis kontrollivad nägu, keelt ja kõri. Selle tulemusena hakkab järk-järgulise bulbar-paralüügiga keegi raskusi rääkimise, neelamise ja närimisega. Samuti võib haiguse progresseerumisena ilmneda jämesoole nõrkus, seda nii ülemise kui ka alumise motoorse neuroni sümptomitega. Inimestel, kellel on progresseeruva bulbar-paralüüsi, võivad olla ka kontrollimatud ja mõnikord sobimatud naerutamise või nutmise puhked. Progresseeruva bulbar-paralüüsiga inimesed ei ole haruldased, et arendada ALS-i. Myasthenia gravis on autoimmuunne neuromuskulaarne häire, mis võib esineda ka sarnasel viisil.
Post-polio sündroom
Polüoopia on viirus, mis ründab seljaaju eesmise sarve motoorseid neurone, mille tulemuseks on halvatus. Õnneks, kuna agressiivsed vaktsineerimised on see viirus suuresti likvideeritud. Mõned haigusjuhtumitest võivad siiski kaevata polio sündroomiga seotud nõrkuse tõttu. See võib olla tingitud vananemisest või vigastusest, mis põhjustab suhteliselt vähe ellujäänud motoorseid neurone, mis kontrollivad varem kahjustatud jäseme liikumist surma. Haigus puudutab ainult eakaid inimesi, kes on varem olnud polio. See ei ole tavaliselt eluohtlik.
Kennedy'i haigus
Kennedy tõbi on tingitud androgeeni retseptorit mõjutavast X-ga seotud geneetilistest mutatsioonidest . Häire põhjustab torsale kõige lähemal asuvate lihaste aeglaselt progresseeruva nõrkuse ja valu. Samuti on seotud nägu, lõualuu ja keele. Kuna see on X-seotud, mõjutab Kennedy tõbi üldiselt mehi. Naised, kellel on geneetiline mutatsioon, on kandjad, kellel on 50-protsendiline võimalus viia geen oma lastele. Naised, kellel on mutatsioon, võivad ka sügava nõrkuse asemel kannatada väikeste sümptomitega, nagu sõrmed krambid.
Kuna haigus mõjutab androgeeni retseptorit (retseptor, mille suhtes on lisatud östrogeeni ja testosterooni), võivad haigusega meestel esineda ka selliseid sümptomeid nagu günekomastia (rinna suurenemine), testikulaarne atroofia ja erektsioonihäired. Kennedy tõve all kannatavate inimeste eluiga on tavaliselt normaalne, kuigi nende nõrkus progresseerub, võivad nad vajada ratastooli.
Seljaaju lihase atroofia
Spinaalne lihaste atroofia on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt lapsi. Selle põhjuseks on SMN1 geeni defektid ja see pärineb autosoomse retsessiivse mustri kujul. Selle defektse geeni tõttu ei toodeta piisavalt SMN-valku ja see viib madalamate motoorsete neuronite degeneratsiooni. See toob kaasa nõrkuse ja lihaste raiskamise.
SMA-s on kolm peamist tüüpi, millest igaüks hõlmab eri vanuses lastele.
- SMA tüüp 1, mida nimetatakse ka Werdnig-Hoffmani haiguseks, muutub ilmseks, kui laps on kuus kuud vana. Lapsel on hüpotoonia (floppy lihased) ja sageli ei liiguta seda spontaanselt. Nad ei saa omal ajal istuvad. Hingamisteede raskuste tõttu ja piisavalt tugevate hingamisteede säilitamiseks surevad enamus neist lastest kahe aasta vanuseni.
- II tüüpi SMA hakkab veidi hiljem ilmnema vanuses 6-18 kuud. Need lapsed ei saa ilma abita seista ega käia, samuti on neil hingamisraskused. Kuid II tüüpi SMAga lapsed elavad tavaliselt Werdnig-Hoffmaniga kauem kui mõnikord noorte täiskasvanueas.
- SMA tüüp IIII, mida nimetatakse ka Kugelbergi-Welandi tõveks, ilmneb vanuses 2 kuni 17 aastat. Selle häirega lastel võib olla raskusi jooksmise või ronimisega. Neil võivad esineda ka tagasihaigused , nagu näiteks skolioos . Kuid lapsed, kellel see haigus võib olla normaalne eluiga.
Diagnoosimine ja ravi
Mitte ühegi motoorse neuronhaiguse korral ei ole väga tõhusat ravi. Meditsiiniline ravi keskendub haiguse sümptomite kontrollimisele võimalikult hästi. Kuid selleks, et teada saada, millised sümptomid ennetada, ning välistada ka teisi ravitavaid haigusi, on oluline leida õige diagnoos.
Neuroloogid saavad oma füüsilise eksami ja muude meetodite, nagu elektromüograafia , närvijuhtivuse uuringud ja geneetilised testid vajaduse korral aidata kindlaks määrata õige diagnoosi. Õige diagnoosimise võimaldamine võimaldab teie neuroloogil teie sümptomeid võimalikult palju juhtida ja ennetada ja ette valmistada oodatud tüsistusi.
Vastamine
Alguses märkisime, et "õnneks" on motoorsete neuronite haigused haruldased. See võib olla hea, kui teie või kallimale ei arendata ühte nendest tingimustest. Siis, lisaks haiguste sümptomite leevendamisele, võite arvata, et teadusuuringuid on vähem ja vähem kui te loodate. Kuigi need haigused on haruldased, käsitlevad sellised meetmed nagu harva kasutatavate ravimite seadus enam vähem levinud, kuid vähem oluliste tingimustega.
Teil võib olla üksi, kui teil on diagnoositud motoorne neuronite haigus. Erinevalt rinnavähivastaste vägivallajate suurtest rühmadest ei näe me näha suuri rühmi, näiteks progresseeruva bulbar-paralüüsi pooldajad. Kuid teadlikkus tõuseb ja vähemalt ALSi jaoks toetab.
Mootoriruuhaigustega inimesed vajavad toetust, nagu need, kellel on rohkem ühiseid tingimusi. Kuigi teil ei pruugi olla oma kogukonna tugigruppi, on võrgus olemas tugikogukonnad, kus inimesed, kellel on spetsiifilised motoorse neuroniga seotud seisundid, võivad "kohtuda" ja suhelda teistega, kes seisavad silmitsi samade väljakutsetega. Kuigi meil haiguse raviks ei ole "pilli" või operatsiooni, on palju võimalik seda teha, et aidata inimestel haigusega hästi toime tulla, ja praegused uuringud annavad lootust, et seni tehakse edusamme tulevikku.
Allikad
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Madala motoorse neuroni sündroomide diferentseerimine. Neuroloogia, neurokirurgia ja psühhiaatria ajakiri . 2016 detsember 21. (Epub enne trükkimist).
- Kasper, Dennis L. .., Anthony S. Fauci ja Stephen L. .. Hauser. Harrisoni sisehaiguste põhimõtted. New York: Mc Graw-Hilli haridus, 2015. Prindi.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., ja M. Galea. Amüotroofse lateraalskleroosi / motoorse neuronihaiguse sümptomaatiline ravi. Süstemaatiliste ülevaadete Cochrane'i andmebaas . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams ja Victori neuroloogia põhimõtted, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Prindi.