Seljaajuline muskulaarne atroofia - SMA

1 -

Ülevaade seljaaju lihase atroofiast - SMA

Seljaaju lihaste atroofia (SMA) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab seljaaju hargnenud kontrollnärvi üle vabatahtlike lihaste. SMA puudutab peamiselt lapsi.

SMA lapsel esineb oluliste funktsioonide, nagu hingamine , imemine ja neelamine, kahjustus. Sellest kahjustusest võivad tekkida lisatingimused. Näiteks võib nõrkade jäsemete lihaste tõttu tekkida ebanormaalsed seljaaju kõverad , mis veelgi raskendab hingamisprotsessi, kopeerides kokku surudes.

Enne toidutorude esilekerkimist pidurdus neerupuudulikkuse korral SMA tüüpi 1 (kõige tõsisem liiki) puhul surma. Nüüd on palju abistavaid seadmeid, mis aitavad lastel SMA-l elada (ja mugav, vähemalt aastatega võrreldes). Kuid riskid on endiselt olemas. Üks on lämbumas. Suitsetamine on võimalik, kuna SMAl lapsel on nõrkud neelamis- ja närimislihased. Teine oht on toidu hoogustamine või hingamine. Aspiratsioon võib blokeerida hingamisteed ja olla nakkuse allikas.

SMA avaldub mitmel viisil, mis varieerub eriti vastavalt tüübile. Kõikide liiki SMA-de puhul võite oodata lihaste nõrkust, raiskamist ja atroofiat, samuti lihaste koordinatsiooniprobleeme. Selle põhjuseks on haiguse olemus ise: SMA mõjutab vabatahtlike lihaste närvisüsteemi .

SMA-le ei ole ravivat. Kõige paljutõotavam prognoos ilmneb varase avastamise korral. Arstiteaduse areng võib aidata hallata SMAga seotud komplikatsioone.

2 -

Spinaalse lihase atroofia geneetika - SMA

SMA on retsessiivne geneetiline haigus. Selle mõistmiseks on lühike bioloogia õppetund korras:

Inimese kehas on kõik rakud, mis saavad juhiseid geenidest. Juhiseid saavate lahtrite osad on oma olemuselt mõistlikud. Kui juhised sisaldavad viga, nimetatakse seda kustutamiseks. SMA-s sisalduvad närvide juhised, mis juhivad lihaseid, sisaldavad deletsiooni, mis põhjustab protieni puudust. Mootorste neuronite juhendamise eest vastutav geen on SMN 1 või ellujäämise motoorneuron.

Igaühel on iga antud juhendi jaoks kaks paari geene: üks geen on päritud emalt ja üks isalt. Mõned haigused ilmnevad, kui ainult üks päritud geen sisaldab juhiseid viga. Muud haigused, näiteks SMA, vajavad nii ema kui ka isa pärilikke geene, et eksitaks enne haiguse esinemist. Üks neist geenidest on SNA1 (ellujäämise motoorneuron) geen, mis vastutab SMA eest. See tähendab seda, et lapsel, kellel on SMA, peavad mõlemad vanemad olema sisestanud vigase juhisega SMN 1 (eespool nimetatud kustutamine). Isegi siis on tõenäosus 1: 4 raseduse ajal, et lapsel on SMA. Üks 40-st täiskasvanust on SMA põhjustanud geeni kandjad.

3 -

Spinaalse lihase atroofia tüübid

Spinaalne lihase atroofia mõjutab 1-l 6000 vastsündinu. See on peamine geneetiline surma põhjus alla 2-aastastel lastel. SMA on mittediskrimineeriv, kellele see mõjutab. SMA tüüpi on palju. Mõned on seotud SMN-iga 1 (ellujäämismootori neuroni geen) ja neid käsitletakse käesolevas artiklis. On ka teisi SMA vorme, nagu Spinal Bulbar Muscle Atrophy (SBMA). SMN 1-ga seotud SMA liigitatakse sümptomite tekkimise raskusastme ja vanuse järgi; raskusaste, motoorsete neuronite valgufitsiidi kogus ja (alguses) alguse vanus näitavad, et kõik näitavad korrelatsiooni üksteisega.

Tundlikkuse ja meele kujunemine on SMA-s täiesti normaalne.

4 -

Spinaalse lihase atroofia tüübid - SMA tüüp 1

Tüüp 1 SMA on kõige raskem, mis mõjutab alla 2-aastaseid lapsi. 1. tüüpi SMA diagnoosimine toimub tavaliselt esimesel kuuel elukuul. 1. tüübi SMA väikelastele ei ole kunagi võimalik saavutada tavapäraseid motoorikat arendustegevusi, nagu näiteks imemine neelamist, üleminekut, istumist ja indekseerimist. SMA tüüpi 1. lapsed kipuvad surema enne 2. eluaastat, tavaliselt seotud hingamisprobleemidega.

SMA tüüp 1 väikelastele on kalduvus olla libeda, liikumatu ja isegi diskett. Nende toungid liiguvad ussilaadses moel ja nad ei saa istuda asendis paigal hoida. Neil võivad olla märgatavad deformatsioonid nagu skolioos ja neil on lihaste nõrkus, eriti selgroo lähedal asuvate proksimaalsete lihaste puhul. 1, 2

5 -

Spinaalse lihase atroofia tüübid - SMA tüüp 2

SMA tüüp 2, mida nimetatakse ka vahepealseks SMAks, on kõige tavalisem SMA tüüp. See võimaldab pikemat eluiga kui SMA tüüp 1, kuid lühema kui normaalse eluea jooksul. Lifespan võib kesta kuni 20ndad või 30ndad. 2. tüüpi SMA tüüp on surmaga lõppev surm. 2. tüüpi SMA algab kas 6-18 kuud või pärast seda, kui laps on näidanud, et ta võib istuda ilma toetuseta (pärast istungi asetamist).

2. tüüpi sümptomiteks on deformatsioon, motoorsed aeglustused, suurenenud vasika lihased ja värisemine sõrmedes. Kõigepealt lülisamba lähedal paiknevad proksimaalsed lihased on kõigepealt kahjustatud; jalad muutuvad nõrkadeks enne relvi. Tüüp 2 SMA lapsed ei saa kunagi abi ilma käia. Hea uudis on see, et SMA-ga laps tõenäoliselt suudab täita ülesandeid oma käte ja kätega, näiteks klaviatuuri, söötmise jne. On täheldatud, et SMA-tüüpi 2 lapsed on väga intelligentsed. Füüsiline teraapia, abivahendid ja jõuliste ratastoolid võivad pikemas perspektiivis kaasa aidata SMA tüüpi 2. tüüpi lastele sisukat elu.

Pange tähele 2 SMA tüübi 2 peamise probleemiga

• Hingamispursked lihased võivad põhjustada nakkusi
• Keerukate seljaaju lihaste tõttu võib tekkida skolioos ja / või kyphosis .

6 -

Spinaalse lihase atroofia tüübid - SMA tüübid 3 ja 4

SMA tüüp 3, tuntud ka kui kerge SMA, algab 18 kuu pärast või pärast seda, kui laps on ise astunud 5 jalutuskäiku. Kerge SMAga inimesed elavad pikka aega ja neil on professionaalseid karjääre, mis on kaunistatud saavutustega. SMA tüüpi 3ga inimesed sõltuvad tavaliselt abistavatest seadmetest ja kogu elu jooksul peavad pidevalt jälgima nende hingamisteede ja seljaaju kõverate riske. Nad kipuvad mõnda aega oma elus käima. Kui nad lõpetavad jalgsi, erinevad noorukieas ja nende 40. eluaastates.

Kuigi lapsed, kellel on tüüp 3 SMA, võivad liikuda ja kõndida, on lihaste nõrkus ja raisatud proksimaalsed lihased, st need, kes on kõige lähemal selgroole.

On olemas 4. tüüpi SMA - täiskasvanutele mõeldud SMA. Tüüp 4 ilmub tavaliselt siis, kui inimene on tema 30-ndatel. Nagu võisid arvata, on SMA tüüp 4 kõige leebem vorm selle haiguse raskusastme jätkamisel. 4. tüüpi sümptomid on väga sarnased 3. tüübi sümptomitega.

7 -

Spinaalse lihase atroofia diagnoosimine ja testimine - SMA

Esimene samm diagnoosi saamiseks on vanematele või hooldajatele, kes märkaksid oma lapse SMA sümptomeid. Neid sümptomeid on kirjeldatud käesoleva artikli eelmistes lehel. Arst peaks võtma lapse üksikasjalikku haiguslugu, sealhulgas perekonna ajalugu ja füüsilist eksamit.

SMA diagnoosimiseks kasutatakse mitut liiki testid:

• Vereanalüüsid
• Lihaste biopsia
• Geneetilised testid
• EMG

Laste SMA katsetamise ja katsetajate vanemate testimiseks vedaja staatuse kohta on tekkinud palju probleeme. 1997. aastal jõudis turule tuntud DNA-test, mida kutsuti SMN1 geeni kvantitatiivseks PCR-testiks, et aidata vanematel otsustada, kas neil on SMA põhjustatud mutantse geen. Katse tehakse vereproovi võtmisega. Üldise elanikkonna testimine on liiga raske, seega on see reserveeritud neile, kellel on perekonnas SMA-ga inimesed.

Katsed on võimalikud prenatally läbi amniotsentside või koorioni villusproovide kaudu.

Selle artikli ressursside osas on teave selle kohta, kuhu katsetamiseks minna

.

8 -

Spinaalse lihase atroofia ravi - SMA

SMA ravi keskendub elukvaliteedi toetamisele, iseseisvuse julgustamisele ja / või patsiendi kvaliteedi parandamisele. Hooldus- ja raviviiside näidete hulka kuuluvad:

• füsioteraapia
• selliste abivahendite nagu ratastoolid, hingamismasinad ja söötmistorud. SMA-le on palju abiseadmeid. Parim on arutada seda oma ravimeeskonnaga.
• seljaaju deformatsiooni kirurgia

Arstid soovitavad, et pered töötaksid tervishoiu meeskonnaga multidistsiplinaarses lähenemisviisis. SMA-patsiendil tuleb tema eluea jooksul hinnata seda sageli meditsiiniliselt. Geneetiline nõustamine pereliikmete jaoks on väga oluline.

Tegevust ei tohiks vältida, vaid seda kasutatakse pigem viisil, mis hoiab ära deformatsiooni, kontraktuuri ja jäikuse ning säilitab liikumise ja paindlikkuse valikut; seetõttu ei tohiks seda teha ammendumishetkel. Hea toitumine võimaldab patsiendil kasutada oma lihaseid.

9 -

Spinaalse lihase atroofia vahendid - SMA

SMA geneetiline testimine

• Ohio Riikliku Ülikooli molekulaardiagnostika labor
• Pennsylvania tervishoiusüsteemi ülikooli molekulaarpatoloogia labor

Üksikasjalikum teave - veebisaidid ja artiklid

• Spinaalse lihase atroofia perekonnad
• Lihasdüstroofiaühendus
• Ülevaade hingamisprotsessist
• ADAMi spinaalse lihase atroofia tervishoiu keskus

10 -

Spinaalne lihase atroofia - SMA - bibliograafia

1 arsti juhendaja kirjastamine. Kandja testimine on nüüd saadaval seljaaju lihase atroofia jaoks. 6.2.97 Välja antud 1. august 2006.
2 Philadelphia lastehaigla. Teie lapse tervis - seljaaju lihaste atroofia. Välja otsitud 1. august 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinaalne lihasatroofia 6.8.06. Välja otsitud 1. august 2006.
3 lihasdüstroofia ühendus. Faktid seljaaju lihase atroofia kohta Välja antud 1. august 2006.
3 seljaajuga seotud atroofia meditsiiniliste probleemide perekond Leitud 1. august 2006.
4 NINDS Spinaallihase atroofia lehel 6.26.06. Välja otsitud 1. august 2006.