Sümptomite lühiajaline ülevaade, diagnostiline testimine ja ravi
Shwachmani teemandündroom (SDS) on üks neutropeenia ja pankrease düsfunktsiooniga seotud pärilike luuüdi neerude sündroomidest. Seda nimetatakse mõnikord Shwachman Bodian Diamond või Shwachman Diamond Oski sündroomiks. See on pärilik autosoomne retsessiivne mood; Mõjutatud laps peab pärima mõlema vanema poolt muteeritud geeni.
Mis on esinevad sümptomid?
- Kõhulahtisus, eriti õline kõhulahtisus, mida nimetatakse steatorröaks . See tuleneb sellest, et kõhunääre ei suuda teha kõhunäärme ensüüme, mis on vajalikud toitainete lõhustamiseks toidus, et neid saaks imenduda.
- Korduvad infektsioonid, mis on sekundaarsed neutropeeniaga
- Lühike laius
- Maksaensüümide tõus
- Skeletihäired
- Aneemia
- Trombotsütopeenia
Kuidas see diagnoositakse?
SDS-i võib proovida diagnoosida, kuna kõik sümptomid ja sümptomid ei pruugi samaaegselt toimuda. Steatorrhea võib olla esimene sümptom, mille käigus tekkivad neutropeenia tekivad kuud hiljem. Selleks, et saada õiget diagnoosimist, võivad patsiendid näha mitmeid spetsialiste (seedetrakt, hematoloogia, endokrinoloogia).
See ei ole haruldane, et selle seisundi esimesed sümptomid on steatorrhea ja kehakaalu võimetus (ka ebaõnnestumine). See esitusviis on väga sarnane tsüstilise fibroosiga , seega võib läbi viia higi testi.
Võrreldes tsüstilise fibroosiga on SDSis higi test negatiivne. Täiendav testimine võib hõlmata väljaheite elastaasi (laborikatset väljaheites) ja trüpsiini (veretööd), mis mõlemad mõjutavad pankrease funktsiooni. Seda tüüpi pankrease düsfunktsiooni nimetatakse eksokriinse pankrease düsfunktsiooniks (võrreldes diabeediga, mis on endokriinset pankrease düsfunktsioon).
Neutropeenia tuvastatakse täielikus vereanalüüsis (CBC) . Üldiselt on väikseim neutrofiilide arv ainult esitusviisil. Kuid mõne patsiendiga võib aeg-ajalt tekkida pantsütopeenia (lisaks neutropeeniale aneemia ja trombotsütopeenia). Luuõuna aspiratsioon ja neutropeenia muud põhjused välistavad biopsia . Südame häirega patsientidel on müelodüsplastilise sündroomi või ägeda müeloidse leukeemia ( AML ) tekkimise oht, nii et nende seisundite jälgimiseks tehakse regulaarselt luuüdi hinnanguid.
SDSil on kliiniline diagnoos, mis põhineb tsütopeenia (neutropeenia, aneemia või trombotsütopeenia) ja pankrease düsfunktsiooni olemasolul. Geneetilisi katseid võib diagnoosi kinnitamiseks saata, kuid seda ei nõuta.
Millised on ravi?
Ravi keskendub kahele peamisele kehasüsteemile: pankreas ja luuüdi.
Pankrease düsfunktsiooni ravitakse sarnaselt tsüstilise fibroosiga.
- Peroraalsed pankrease ensüümid võetakse koos toiduga (ja mõnikord ka suupistetega), et parandada dieeti toitainete imendumist. Patsientide vananedes võib pankrease funktsioon paraneda ja pankrease ensüümid enam ei pruugi olla vajalikud.
- Lisaks võivad rasvlahustuvad vitamiinid (A, D, E, K) olla madalad ja vajavad asendamist.
Luuüdi ebaõnnestumine:
- Antibiootikumid: sarnaselt muudele neutropeeniaga seotud meditsiinilistele seisunditele on palavik meditsiiniline hädaolukord. Palavik vajab meditsiinitöötaja, veretööde (minimaalne täielik vereanalüüs ja verekultuurid) hindamine ja vähemalt üks intravenoosse (IV) antibiootikumide annus. Kui neutropeenia on raske (absoluutne neutrofiilide arv <500), võib IV antibiootikumide lubamine välistada, kuni nakatus saab välistada.
- Filgrastiim (granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor): seda võib nahaaluse (naha alla) süstida iga päev, et suurendada ANC-i ja vältida infektsioone.
- Vereülekanded: Patsientidel, kellel tekib aneemia ja / või trombotsütopeenia, võib anda punaverelible või trombotsüütide transfusiooni.
- Luuüdi siirdamine: kui neutropeenia progresseerub pantsütopeeniale, on luuüdi siirdamine ainult ravivaba ravi. Optimaalselt peaks luuüdi siirdamine ilmnema enne AML-i arengut, kuna prognoos väheneb oluliselt, kui AML areneb.
Allikas:
Rogers ZR. Shwachman-Diamondi sündroom. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.