Haigus on tingitud defektist vererakkudes
Paroksümiline öine hemoglobinuria (PNH) on omandatud vere tüvirakkude häire. See oli algselt nime saanud selle sümptomina pimedas uriinis (hemoglobinuria), mis saadi hommikul. Arvatakse, et pimedas uriinis tekkinud punaste vereliblede ( hemolüüsi ) ebanormaalne lagunemine toimus öösel esinevate purunemiste (paroksüsmide) korral. Uuringud on aga näidanud, et biokeemilise defektiga põhjustatud hemolüüs PNH-is tekib kogu päeva vältel ja see ei esine purunemisel.
Uriini värvuse muutus võib esineda igal ajal, kuid see on kontsentreeritud ööõhu uriinis kõige dramaatilisem.
Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria paranenud arusaam määratles häire hemolüüsi, verehüüvete veenides (tromboos) ja kõigi vereliblede ( hematopoeesi ) tekke puudujääkidena uuesti. PNH mõjutab nii etnilise päritolu mehi kui ka naisi ning võib esineda igas vanuses, kuid seda leiab kõige sagedamini noorte täiskasvanute seas.
Sümptomid
Paljudel inimestel, kellel on PNH, pole sümptomeid. PNH sümptomid sõltuvad sellest, kas esineb hemolüüsi, tromboosi või puudulikku hematopoeesi.
- Hemolüüs - kollaka värvusega uriin (hemoglobinuuria), hemolüütiline aneemia
- Tromboos - kus hüübimine tekitab sümptomeid. Kui hüüve asub maksa veeni, võib esineda kollatõbi ja suurenenud maks. Kõhuõõnes põhjustab kõhuvalu; peas peavalu. Nahapõletikud põhjustavad tõsiseid, valulisi punaseid tükke suurte nahapiirkondade, nagu seljaosaga.
- Puudulik hematopoeesia - aneemia (liiga vähe punaseid vereliblesid), tundlikkus infektsioonide suhtes (valgete vereliblede vähesus) ja ebanormaalne verejooks (trombotsüütide arv ei ole piisavalt suur).
Diagnoosimine
On mitmeid laboratoorsed uuringud, mis võivad aidata paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria diagnoosimist. Kõige täpsem on vere testimine kahe valgu CD55 ja CD59 tuvastamiseks.
Nende valkude puudumine punavereliblede puhul kinnitab PNH diagnoosi. Diagnoosi ajal tehakse teisi vereanalüüsid, sealhulgas täielik vererakkude arv (CBC), retikulotsüütide arv, seerumi laktaatdehüdrogenaas (LDH), bilirubiin ja haptoglobiin. Luuüdi proovi (biopsia) võib võtta ja uurida mikroskoobiga.
Ravi
Ravi põhineb neil sümptomitel. Paljud täiskasvanud ravivad steroide (prednisooni) iga päev, kui hemolüüs tekib ja muutub remissioonile alternatiivseteks päevadeks. Raud ja foolhappe toidulisandid aitavad asendada kahjustused hemolüüsi tõttu. Mõned inimesed võivad saada punaste vereliblede tootmise stimuleerimiseks androgeenseid hormoone. Raske aneemia korral võib osutuda vajalikuks vereülekanne. Verehüüvete tekke vähendamiseks võib kasutada vere vedeldajaid. Puudulikku hematopoeesi võib ravida anti-tümütseptoglübuliiniga (ATG).
Luuüdi (tüvirakkude) siirdamine võib asendada defektsed vererakud PNH-s normaalsetena. Peaaegu kõik inimesed, kellel on PNH, vajavad lõpuks siirdamist, et elada kauem. Kui siirdamine tehakse hilja haiguse käigus, ei ole tulemused nii head, sest sellel ajal on üksikisik väga haige.
PNH heaks kiidetud esimene ravim
16. märtsil 2007 kinnitas Ameerika Ühendriikide Toidu- ja Ravimiamet (FDA) Solirise (ekülisumab) PNH raviks. Heakskiit põhineb mitme uuringu tulemustel, mis näitasid ravi ekülisumabiga, põhjustas hemolüüsi järsu vähenemise ning iga kuu hemoglobinuuria päevade arv vähenes.
Allikas
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria diagnoosimine ja juhtimine". Vere 106 (2005): 3699 - 3709.