Närvide järk-järgult kahjustatud häirete rühm
Charcot-Marie-Toothi haigus (CMT) kujutab endast hingamisteede gruppi, mis põhjustavad teie käte ja jalgade närvide defekte. Närvidefektid võivad põhjustada lihaste nõrkust, atroofiat ja sensoorse kadu.
Charcot-Marie-Tooth Disease liigid
On mitmeid Charcot-Marie-Toothi (CMT) haiguste tüüpe. CMT I tüüpi häirete korral mõjutab haigus müeliini ümbrist, närvide isoleerivat katet.
CMT II tüüpi häirete korral kahjustavad närvid ise. CMT tüüp 3 (Dejerine-Sottas tõbi), CMT tüüp 4 ja CMT X, nagu tüüp 1, mõjutavad müeliini ümbrist.
CMT leiab kogu maailmas, mõjutades kõigi rahvusrühmade inimesi. Ameerika Ühendriikides on umbes 150 000 inimest CMT-ga ja 1 2500-st elanikest maailmas on see haigus. CMT-d kirjeldasid teadlased Jean-Marie Charcot, Pierre Marie ja Howard Henry Tooth 1886. aastal Charcot-Marie-Toothi puhul harva. CMT-i on mõnikord kutsutud peroneaalset lihaste atroofiat või pärilikke motoorseid ja sensoorseid neuropaatiaid.
Enamik Charcot-Marie-Toothi juhtumeid on geneetiliselt kromosomaalse defektina. Ligikaudu 15 protsenti juhtudest esineb ilma selle perekonnanimeta. Tavaliselt ilmneb haigus vanuses 15-20 aastat.
Mis on sümptomid?
Kõigepealt näitavad CMT-i sümptomid suu probleeme, see võib hõlmata pingutusjärgseid pahkluude, koputamist või ilmumist kohmakaks.
Haiguse progresseerudes võivad suu kaared suureneda ja varbad keerduda. CMT-ga inimestel on raske oma jalgu tõsta. Inimesed, kellel on CMT, peavad käima väga ettevaatlikult, painutades oma põlve, et jalgsi jalgsi tõusta.
Käte nõrkus võib alata raskustega, kui kirjutad või kasutate lukukaid või nuppe.
Võib tekkida valu ja lihaste krambid.
Isegi sama perekonna liikmete hulgas võib CMT raskusaste olla erinev. Näiteks võib üks inimene sümptomeid vaevalt märgata, samas kui teisel on suu kurnatus ja kõndimisraskused. CMT-ga inimesed võivad olla lühemad ja varjatud silmad.
Enamikul juhtudel ei mõjuta CMT teisi kehaosi, nagu aju või süda, vaimsed võimed ja oodatav eluiga on mõlemad normaalsed. Tingimus ei ole surmav, kuid ravi ei ole.
Ligikaudu 15 protsenti CMT-ga inimestelt on X-kromosoomiga seotud häire (nimetusega CMTX). Uuringud on näidanud, et lisaks CMTX-iga inimestele võib lisaks tavalistele sümptomitele esineda mööduvat kesknärvisüsteemi sümptomeid. Rasked CMT-i juhud võivad samuti põhjustada hingamisraskusi.
Kuidas on CMT diagnoositud?
Kui arst kahtlustab CMT-i käsitsi, jalgade ja jalgade nõrkuse tõttu, võib diagnoosi kinnitamiseks teha närvide eriuuringuid ( närvijuhtivuskiirus või NCV) ja lihaseid ( elektromüogramm või EMG). Spetsiaalsed geneetilised testid võivad tuvastada teatud tüüpi CMT-sid.
Kuidas CMT-d ravitakse?
Kuna haigusprotsessi aeglustamiseks ei ole ravimist või -viisi, keskendub ravi sümptomite leevendamisele.
Jalakatted ja spetsiaalsed kingad võivad jalgsi aidata, nagu ka füsioteraapia . Mõnikord võib deformeerunud jalgade parandamiseks olla vajalik jalajälg ( osteotoomia või artrodoos ). Ravimeid võib kasutada lihasvalu ja krampide leevendamiseks.
Allikad:
Lihasdüstroofiaühendus. Faktid Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) kohta.
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Toothi haigus. eMedicine.
Neuroloogiliste häirete ja insuldi riiklik instituut. Charcot-Marie-Toothi häire infoleht.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcoti liit. Orthopade, 28 (6), 550-558.