Riskifaktorid, geenivaramused, tüvirakkude transposoonid ja JMML
Mis on juveniilne müelomonotsüütleukeemia (JMML) ja kuidas seda ravitakse?
Juveniilne müelomonotsüütleukeemia (JMML) - määratlus
Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) on haruldane agressiivne verevähk, mis mõjutab imikuid ja väikseid lapsi; moodustab vähem kui 1% lapseea leukeemiatest. Diagnoosiga laste keskmine vanus on 2 aastat vanad, ja harvem on näha juhtumeid üle 6-aastastel lastel.
Poisid on 2½ korda rohkem kui tüdrukud.
JMML-i nimetatakse ka alaealiste kroonilise müeloidse leukeemia (JCML), noorukite kroonilise granulotsüütleukeemia, kroonilise ja alaäge müelomonotsüütide leukeemia ja infantiilse monosoomia 7.
Kuidas see juhtub
JMML tekib siis, kui muutused (näiteks mutatsioonid) akumuleeruvad luuüdis tüvirakkude tüübis, mis tavaliselt põhjustab monotsüütina tuntud raku tüüpi. Muudatused põhjustavad mõjutatud rakkude paljunemise kontrolli all.
Kuna nende ebanormaalsete rakkude arv suureneb, hakkavad nad üle võtma luuüdi. Aja jooksul segavad nad luuüdi peamist tööd, milleks on punaste vereliblede, tervete valgete vererakkude ja trombotsüütide tootmine.
Riskifaktorid
Teadlased ei tea, mis põhjustab DNA muutusi, mis viivad JMML-i, kuid uued uuringud osutavad, et see võib pärineda lapsevanematest.
I tüüpi neurofibromatoosi ja Noonani sündroomiga lastel on suurenenud JMML tekkimise oht, kusjuures kuni 14% Noonani sündroomiga diagnoositud JMML-st on lapsed.
JMML märgid ja sümptomid
JMML tunnused ja sümptomid on seotud ebanormaalsete rakkude kogunemisega luuüdis ja organites. Nende hulka võivad kuuluda:
- Kahvatu nahk
- Sage infektsioon või haigus
- Ebanormaalne verejooks
- Suurenenud põrna ( splenomegaalia ) ja suurenenud maksaga seotud kõhupiirkonna turse
- Lõputud
- Lööve
- Söögiisu vähenemine
- Köha
- Arengu viivitused
Need võivad olla ka muude vähivastaste seisundite tunnused ja sümptomid. Kui olete mures oma lapse tervise pärast, siis peate kõige paremini külastama oma tervishoiuteenuse osutajat.
JMML-i diagnoosimine
JMML diagnoosimiseks uurivad arstid vereanalüüside tulemusi, luuüdi aspiratsiooni ja biopsiaid . Teatud leiud näitavad JMML:
- Kõrgendatud valgete vereliblede arv, eriti suured monotsüüdid
- Madal punaste vereliblede arv (aneemia)
- Madal trombotsüütide arv (trombotsütopeenia)
- Kromosoomi 7 ebanormaalsused
Philadelphia kromosoomi puudumine aitab kindlaks teha, et haigus ei ole krooniline müeloidne leukeemia (CML) .
Haigusteed
Sellel leukeemia tüübil on 3 mõnevõrra erinevat viisi. Esimese tüübi puhul on haigus kiiresti progresseeruv. Teise tüübi puhul on lapsel stabiilne mööduv periood, millele järgneb kiiresti progresseeruv rada. Kolmanda tüübi puhul võivad lapsed paraneda ja jäävad vaid kergelt sümptomaatiliseks kuni 9 aastaks, mille jooksul haigus muutub ilma ravita kiiresti progresseeruvaks.
JMML ravi
JMML-i esmane ravi on tüvirakkude siirdamine, kuid mõnikord kasutatakse ravimeid.
Kirurgia
Kirurgia roll JMML ravis on vastuoluline.
Üks ühine uuringuprotokoll (Laste Onkoloogia Grupp - COG) soovitab splenektoomiat (põrnakeste eemaldamist) kõigil lastel, kellel on suurenenud põrn. Teine peamine JMML raviprotokoll (lapseea myelodüsplastiline sündroom Euroopa töörühm EWOG-MDS) jätab patsiendi arsti otsustada. Ei ole teada, kas selle menetluse pikaajaline kasu kaalub üles riskid.
Keemiaravi
Kokkuvõttes on JMML-l kemoteraapia puhul kehv reaktsioon. Purinetool (6- Mercaptopurine) ja Sotret (isotretinoiin) on ravimid, mida on vähesel määral kasutatud.
Kuna JMML-i ravimisel on see piiratud kasu, ei ole kemoteraapia standardne.
Tüvirakkude siirdamine
Allogeense tüvirakkude siirdamine on ainus ravi, mis võib pakkuda JMML-i pikaajaliseks raviks. Teadusuuringud on leidnud sarnaseid edukuse määra kas sobivate perekonna tüvirakkude doonorite või mitteseotud doonoritega.
Pärast JMML-i tüvirakkude siirdamist võib taastumise määr olla 30-50%, mis on väga kõrge. Relapseerumine toimub keskmiselt 3 ½ kuud pärast siirdamist ja peaaegu alati aasta jooksul. Kuid vaatamata nendele häirivatele numbritele saavutavad patsiendid sageli teise tüvirakkude siirdamisega ravi.
Vaatamata agressiivse ravi vajadusele teevad JMML-iga lapsed palju paremaid tulemusi, näiteks tüvirakkude siirdamist. Ühes uuringus leiti, et 5-aastase elulemuse määr lastele, kes said sobitatud perekonna tüvirakke, oli 55% ja nende 5-aastase ellujäämise määr oli 49%, kellel olid mitteseotud doonorid, ja see ravi kogu aeg paraneb .
Alumine rida
Vanemana on üks kõige raskemaid asju kujutleda, kui teie laps või laps haigestuvad. Seda tüüpi haigused võivad lapsele, vanematele ja õdede-vendadele põhjustada suurt pinget. Teil võib olla raske seletada keerulist olukorda oma lastele, ilma et oleksite suuteline ennast ümbritsema.
Kasutage oma vähkikeskuse pakutavaid tugirühmi või ressursse, samuti oma lähedasi, sõpru, perekonda ja naabreid. Kuigi teie ja teie perekond võivad kogeda erinevaid emotsioone ja tundeid, on oluline meeles pidada, et on lootust ravile ja et mõned lapsed, kellel on JMML, hakkavad tervena ja produktiivselt elama.
Allikad
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., and Loh, M. "Juveniilne müelomonotsüütleukeemia: 2. rahvusvahelise JMML sümpoosioni" Leukeemia Research 2009. 355-362 "aruanne.
Emanuel, P. "Juveniilne müelomonotsüütne leukeemia ja krooniline müelomonotsüütleukeemia" Leukeemia 12. juuni 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Juhusliku müelomonotsüütleukeemiaga laste (JMML) lastel on EWOG-MDS / EBMT-uuringu tulemused hamptoieetiliste tüvirakkude siirdamiseks (HSCT). Veri . 2005. 105 (1): 410-9
Riiklik Cancer Instituut. PDQ vähi informatsiooni kokkuvõtted. Terviseprofessionaalne versioon. Akuutne lapseea müeloidne leukeemia / muud müeloidne pahaloomulised kasvajad (PDQ®). Avaldatud veebis 09.29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. ja Kratz, C. "Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia" . Onkoloogia 2003 praegused ravivõimalused 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., ja Hirano, N. "Juudne müelomonotsüütleukeemia: epidemioloogia, etiopatogenees, diagnoos ja juhtimise kaalutlused". Pediaatrilised ravimid 2010 2010 1: 11-21.