Kuna teaduslikud ja meditsiinilised avastused aitavad meil paremini mõista, kuidas meie geneetiline meik mõjutab meie keha ja tervist, töötatakse välja ka uusi katseid, et aidata inimestel teada, kas nende geenid vastavad teatud haigustele või tingimustele. Inimesed on hakanud mõtlema, kas nad peaksid läbi tegema geneetilise testimise . Seda otsust saab teha, mõista, mis geneetiline testimine on, ja uurima geneetilise testimise plusse ja miinuseid.
Miks geneetilised testid on välja töötatud?
Tuhandete aastate jooksul on inimkehad kujunenud haiguste või seisunditena, mille kohta on vähe teadmisi. Miks ühel naisel tekib rinnavähk, aga teine ei tee seda? Miks üks mees areneb Parkinsoni tõbi , aga teine ei? Kuigi keskkonnategurid võiksid lugeda osa lugu, tunnistati, et selle inimese organismis peab olema ka midagi, mis aitas kaasa ka nende meditsiiniliste probleemide arengule.
Meditsiiniteaduse varajane väljaarendamine oli peamiselt suunatud haiguste ja seisundite ravimise või paranemise tagamisele. Viimase 50 või 60 aasta jooksul hakkas teadus uurima inimese geneetilist meikut kui võimalust vastata põhiküsimustele selle kohta, miks inimesed erinevad selliste probleemide arengus.
Teised inimkeha küsimused arenesid aja jooksul ka sageli vastuseks juriidilistele küsimustele. Küsimused meeldivad, kellel on sündinud kindel laps? Või kelle veri leiti mõrvajõuallikast?
Alates 1950-ndatest ja 60ndatest, kui DNA- d avastati inimese rakkude baasina ja genereid avastati DNA ja pärilikkuse aluseks ning seetõttu ei olnud kahel inimesel täpselt samu geene või DNA-d, teadsid nad, et nad võivad hakata vastus mõnele neist küsimustest. Näiteks kui nad uuriksid sama haigusega inimeste rühma geneetilist koostist, võisid nad teha mõned järeldused nende geenide sarnasuse kohta ja miks nende geenid erinevad sellest, kellel seda haigust ei olnud. Või kui nad kaardistavad kellegi DNA-d, võiksid nad selle võrrelda kellegi teise DNA-ga ja teada saada, kas need kaks inimest olid seotud.
Aastaks 2003 valmis inimgenoomi projekt ja teadlased olid võimelised tuvastama iga inimese keha geeni. Teised teadlased alustasid nendega seotud terviseprobleemide sidumist. Varasemad haiguse tuvastatavad geenid olid BRCA geenid , mis teadaolevalt mõjutavad rinnavähi arengut. Uute uute geenide haiguste tuvastamist tehakse iga päev.
Kuna need paarid avastatakse, saavad teadlased hakata nägema, kuidas nad mõjutavad haiguse või haigusseisundite arengut, ja võib loota, et siis ükskõikagi saab välja töötada viise nende geenide katkestamiseks oma arstiteaduslike probleemide tekkimise saamisest. Need on personaliseeritud meditsiini esimesed päevad. Isikupärastatud meditsiin tähendab inimese geneetilist meikkust, mis mõjutab kas ennetavaid samme haiguse vältimiseks või ravimeid või muid meditsiinilisi ravimeid, mis on inimestele kohandatud nende geneetilise meigiga.
Millised geneetilised testid eksisteerivad?
Mõned geneetilised testid on olnud juba aastakümneid. Verd, sülg, juuksed ja nahk on testitud aastakümneid, et määrata kõik, mis on "whodunnit?" isadusele.
Teisi on juba mitu aastat kasutatud. Geneetilised sõeluuringud võivad aset leida enne lapse sündi, et teha kindlaks, kas vanemate järeltulijad võivad teatud haigusi või seisundeid arendada. Enne seemendamist tehakse mõlemale naisele ja meestele geneetiline testimine, et teha kindlaks, kas nende beebi tekitab selline geneetiline haigus nagu tsüstiline fibroos, sirprakk või Huntingtoni tõbi. Kui nad teavad võimalusi, saavad nad paremini kindlaks teha, kas nad peaksid seda beebit moodustama.
Täna on välja töötatud uued testid mitmesuguste haigusliikide jaoks, mis võivad parandada meie teadmisi meie terviseajaloo kohta ja prognoosida meie tervisefutuure. Katsed on välja töötatud selleks, et teha kindlaks inimese risk Alzheimeri tõve , kõrge vererõhu või kopsuvähi tekkeks või näiteks. Sellised testid on alles lapsepõlves, ja enamikul teadlased ei nõustu nende täpsusega.
Miks on geneetilise testimise plussid ja miinused küsimused?
Vereproovide, vanemate identifitseerimise või sünnijärgsete määramiste geneetilise testimise usaldusväärsuse kohta on väga vähe küsimusi, sest need on üsna lõplikud ja on juba osutunud kasulikuks.
Küsimused tekivad nende testide puhul, mis ei ole veel oma väärtust tõestanud. Isegi kui geeni saab seostada teatud haigusega ja isegi kui on võimalik kindlaks teha, et keegi omab selle geeni versiooni, ei taga see, et see haigus areneks. Isegi kui see võiks tõestada, et keegi haigust areneb, ei pruugi selle arengut muuta või isegi ravida, kui nad seda arendada. Need on tegurid, mis mõjutavad testide väärtust.
Teadlased ja teadlased on kindlasti huvitatud geneetilise testimise läbiviimisest, sest nad arendavad üha enam individuaalset meditsiini. Mida rohkem testitakse, seda rohkem tõendeid menetluste, protsesside ja ravi kohta, mis võivad või ei pruugi töötada.
Kuid täna on patsiendil vähe meditsiinilist väärtust, et nende geenid oleksid haiguste edasise arengu osas testitud. Näiteks on mõned erandid - need on mõeldud rinna- ja muude naistevaeguste tuvastamiseks. Aja jooksul tehakse veelgi rohkem haigusi ja tingimusi kasutades uusi, täpsemaid katseid ja järgmisi samme.
Seepärast tekivad küsimused selle kohta, kas keegi peaks oma geenide kohta tänapäeval seda tüüpi haigusi läbima. Sa tahad olla teadlikud geneetilise testimise plusse ja miinust.
Mis on geneetilise testimise plussid?
Testide puhul, mis on juba korrapäraselt kasutusel, näiteks isaduse või eelläbipaistev geneetiline testimine, on positiivsed tulemused hästi dokumenteeritud. Nad pakuvad inimestele teavet, mis aitab neil teha tervislikke otsuseid oma meditsiinilise, rahalise ja õigusliku tuleviku kohta. Selliste lõplike teadmiste saamine on paljudele inimestele kindel pro.
See kehtib ka nende geneetiliste testide kohta, mida kasutatakse mõne haiguse ennustuse jaoks, näiteks BRCA-testimine. Nendel naistel, kes õpivad, et neil on spetsiifilised näitajad ja neil on hea võimalus haigust arendada, võivad nad teha otsuseid, mis põhinevad neil teadmistel.
Ja see on kõige olulisem "pro" iga geneetilise testimise teadmiste jaoks. Kui olete keegi, kes lihtsalt soovib teada saada võimalustest, et saaksite otsuseid langetada, siis võiksite proovida. Näiteks võidakse teil katsetada Alzheimeri tõve geneetilisi markereid. Kui õpid oma kehal kalduvust arendada Alzheimeri tõbe, võite teha oma noorematel aastatel ennetavaid valikuid, et anda endale parim võimalus seda mitte arendada.
Veel üks positiivne tulemus on see, et teie geenide skriinimisega pannakse teie teave andmebaasi, mida saavad jagada teadlased ja teadlased kogu maailmas. Nad õpivad rohkem, kuidas seda teavet kasutada, et arendada ravi, et aidata meie lastel, nende lastel ja nii edasi tulevikus. Tegelikult on mõned inimesed valmis proovima lihtsalt teaduse edasiseks läbiviimiseks, lootes, et see saab kasu nende järeltulijatele.
Mis on geneetiliste testide puudus?
Kuna enamik geneetilise testimise ja individuaalse meditsiini maailmas on nii uus, on veel palju küsimusi, mida ta ei saa lahendada. Kuna enamik geneetilisi katseid tekitab ainult rohkem küsimusi, võib vastuste andmise asemel tekitada probleeme rohkem kui lahendab. Lisaks sellele on geneetilise testimisega seotud mitmeid õiguslikke ja eetilisi tagajärgi , millest enamus on negatiivne.
Siin on need potentsiaalsed probleemid osutavad küsimused:
- Kui täpsed on testid? Suuremate, eriti nende jaoks, mis ennustavad teie tervise tulevikku, pole enam täpsusmeetmeid. Ütle, et teil on testitud kopsuvähki põhjustava potentsiaali olemasolu ja saate teada, et võite seda mõne päeva pärast välja arendada. Sa otsustad mitte suitsetada ja sa ei arenda seda. Kuid te ei tea, kas test oli õige või vale, alustades sellest, et võtsite meetmeid, et seda mitte arendada.
- Kes saab teavet tõlkida? Arst võib teile tellida teatud geneetilise testi või tellida endale ise Internetis või isegi osta poest. Kes saab teie jaoks tulemusi läbi vaadata? Geneetikud on koolitatud selle tõlke tegemiseks, ja nii kaua, kui veedate aega ühega, et teada saada, millised tulemused tähendavad, võite õppida midagi neist. Kuid enamik arste ei õpetanud neid mõista. Kui tulemused jõuavad kätte posti teel, peate tegema oma uuringud, et vastuseid mõista. Loomulikult hõlmab ka paberitööde loobumine, mille täpsust ei saa garanteerida. Veelgi enam, testimise käigus võivad eksimused olla.
- Kes omab geneetilist teavet? See võib kuuluda teile, patsiendile, kuid teisi kontrollib. Või võib see olla ka test arendajatele ja sel juhul saavad nad seda, mida nad sellega soovivad, hoida, müüa, jagada - mida iganes nad soovivad. Siiani on geneetiline teave mõjutanud väga vähe seadusi. Kehtivad seadused, GINA, käsitlevad üksnes diskrimineerimist ja geneetilist koodi.
- Kui privaatne on teave? Kuna katsetamine on nii uus, pole seadusi veel olemas, et otsustada, kuidas teavet saab kasutada, ja seega ka seda, kas rakendatakse HIPAA privaatsuse ja turvalisuse seadusi.
- Mida te teate teete? Vähesed neist haiguse ennustamiskatsetest annavad tulemuslikke tulemusi, välja arvatud võimalikud ennetustaktikad nagu kehakaalu reguleerimine, mitte suitsetamine, palju harjutust ja teisi - kõik vajalikud sammud sõltumata geenitesti tulemustest. Samuti ei ole soovitatud ravimeetodid enamiku nende testide jaoks - need testid, mis lõpuks annavad patsientidele individuaalset lähenemist. Väheste eranditega ei ole need individuaalsed hooldused veel saadaval.
Kui aeg läheb edasi, töötatakse välja rohkem testid, nendega tegelemiseks luuakse rohkem seadusi ning individuaalne meditsiin muutub tõhusaks lähenemiseks raviks inimestele meditsiiniliste probleemide lahendamisel. Kuid praegu peavad patsiendid ennast uurima geneetilise testimise plusse ja miinuseid, et otsustada, kas see on nende jaoks õige samm.