Liikumine rahvastikumedist personaliseeritud meditsiini

Ameerika Ühendriikides, hoolimata suurtest lootustest, on meie tervishoiusüsteem ikkagi üldiselt mudel, mis sobib kõigile. Mõned viitavad sellele populatsiooni mudelile. See paradigma viitab sellele, et enamus inimestel, haigus - olgu see siis tavaline külm või vähk - omab ühist ennustatavat trajektoori ja enamik inimesi saab kasu homogeensest ravikuurest.

Kui konkreetne ravi ei toimi, on ette nähtud teine ​​tõenäoliselt edukas raviskeem.

See kestab, kuni haigus leevendub. Hooldused määratakse olemasoleva rahvastikustatistika alusel ning katset ja viga kasutatakse seni, kuni patsient on hästi. Selles meditsiinimudelis arvestatakse harva isiklikke omadusi, riskitegureid, elustiili valikuid ja geneetikat. Seetõttu ei ole ravi lähenemine ideaalne kõigil juhtudel, ebaõnnestumiste korral need, kes ei sobi keskmiste parameetritega.

Isikupärastatud meditsiin, teiselt poolt, toetab tervishoiu kohandamist. Selle eesmärk on ennetada haigusi ja individuaalseid ravimeetodeid, nii et haigus või haigus võib olla suunatud nii, et see tõotab kõige suuremat eduvõimalust, mis põhineb indiviidi omadustel. Sellise lähenemisviisi aluseks olev eeldus on individuaalne meditsiin (PM), milles arvestatakse, et ravimitel ja sekkumisel on ravitavale inimesele erinev efektiivsus.

Tervisetehnoloogia genoomika ajastul

Nüüd, kui teadus omab täielikku kaarti kõikidest geenidest keha sees, on individuaalne meditsiin avaldunud reaalsuseks.

Riiklik inimgenoomi uurimisinstituut rõhutab, et isikustatud meditsiin hõlmab patsiendi geneetilise profiili kasutamist ennetus-, diagnoosi- ja raviotsuste otsimiseks.

Tänapäevane tervisetehnoloogia võimaldab nüüd uurida inimese genoomi, et tuvastada spetsiifilisi tunnuseid või kõrvalekaldeid.

BRITA1 geenimutatsiooni kandmine Angelina Jolie avalikult, mis paneb teda rinnavähi ja munasarjavähi suure riski, tõi mõned neist mõistedest avalikkuse tähelepanu. Geenitüübil põhinevate valikute tegemine võib ikkagi tavapärase tervishoiu praktika normiks olla, kuid see muutub üha enam levinuimaks.

Onkoloogia on meditsiiniala, kus DNA sekveneerimise tehnoloogial on palju potentsiaali. Näiteks seoses kopsuvähiga on praegu saadaval mitmed individuaalsed ravivõimalused erinevate kopsu vähi biomarkerite põhjal. Kui on olemas meditsiiniline näidustus, võivad geneetilised testid sageli katta kindlustusega, eriti kui on olemas FDA poolt heaks kiidetud ravim või ravi, mis on seotud geneetilise mutatsiooniga.

Hiljuti on teadlased kasutanud ka DNA järjestust veiste leukeemia viiruse (BLV) ja rinnavähi seose kindlakstegemiseks. Varem arvati, et see veiste viirus ei saa inimesi nakatada. Kalifornia ülikooli Berkeley ja Sydney Uju-Lõuna-Walesi ülikoolis läbi viidud uuring näitas, et BLV-i võib inimese koes esineda kolm kuni kümme aastat enne vähktõve diagnoosimist, mis näitab tugevat korrelatsiooni.

Järgmise põlvkonna järjestuse (NGS) tehnoloogiate arendamise tõttu kasutatakse üha enam genoomi juhitavat arstiabi.

Vastavalt Rahvusliku Inimgenoomi Uuringute Instituudi andmetele saab kogu genoomi järjestust teostada vähem kui 24 tunni jooksul alla 1000 dollarini. Geneetilised teenused on muutunud täpsemaks ja taskukohasemaks ning neid kasutatakse nüüd nii avalikes kui eraasutustes. Siiski tuleb veel lahendada mitmeid väljakutseid. Näiteks võib paljudel arstidel puududa koolitusvõimalused ja nad ei tunne esilekerkivaid tehnoloogiaid. Mõned eksperdid hoiatavad ka, et lootuse ja hoogu vahel peab olema tasakaal ning et eetilisi küsimusi tuleks rangelt jälgida.

Uus organ teie oma rakkudest

Võimalik, et üks sensatsioonilisemaid uuendusi personaliseeritud meditsiini valdkonnas on trükkida 3-D-organeid omaenda rakkudest. On ennustatav, et umbes 10 kuni 15 aastat hakatakse organeid korrapäraselt tootma rakkudelt, mis on korjatud patsiendist endalt, kasutades 3-D biopreenimise tehnoloogiat. Tulevikus võidakse elundisiirdamine lõplikult asendada kohandatud elundite kasvatamisega.

Anthony Atala, Weregeneratiivse meditsiini instituudi Wake Forest (WFIRM) direktor, Anthony Atala, on juba näidanud, et transplanteeruvaid neere saab sellist meetodit kasutades valmistada, aidates elundite nappusest põhjustatud kriisi ohjeldada. Praegu on WFIRMi teadlased üle 30 erineva kudede ja elundite, mida võiks kasutada asendusorganitena. Individualiseeritud bioprühmitusega inimkoega tegelev äriühing Organovo on seni tootnud 3-D maksarežiimi, mis jäävad funktsionaalseks ja stabiilseks kuni 60 päeva, mis on paranenud varem 28-päevase funktsionaalsusega. Trükitud maksakudet saab kasutada ravimite testimiseks, pakkudes alternatiivi loomade ja in vitro katsetustele. Samuti pakub see uut lootust inimestele, kellel on geneetilised seisundid ja kes saavad siirdamisest kasu. 2016. aastal edastas Hiina teadlased edukalt osa südame vasakpoolsest aatriumist (vasakpoolne eesrindlik appendiaat). Selle osa oklusioon võib mängida rolli insuldi vältimiseks kodade virvendusarütmiaga patsientidel. Tundub, et 3-D-tehnoloogia võib pakkuda üksikisiku vasakpoolse küünlaliigendi paremat esitlust tavapäraste pildistusmeetoditega võrreldes. See on kirurgide jaoks hädavajalik, kuna neil on vaja täpset operatsioonijärgset viite enne oklusiooniprotseduuriga alustamist.

Mobiiltehnoloogia ja personaliseeritud meditsiin

Sricpsi translatiivse teaduse instituudi direktor ja sotsioloogia professor Eric Topol kirjeldab nüüdseks üldlevinud nutitelefoni kui tulevase meditsiini keskust. Mobiilside ja mobiilside välisseadmeid saab kasutada biosensoritena, mis mõõdavad vererõhku, südame rütmi, veresuhkru taset ja isegi aju laineid ning toimivad isikliku skannerina nagu otoskoop või ultraheli. Inimesed saavad nüüd teha palju mõõtmisi ise, kui nad tahavad ja kus see on neile kõige mugavam. Nad saavad oma andmeid vaadata ja tõlgendada ilma arsti külastamata, muutes tervishoiu üha enam isiklikku ja individuaalset baasi.

Personaliseeritud meditsiini arengut ümbritsevad eetilised probleemid

Alates personaliseeritud meditsiiniga on arutletud mitmeid lähenemisviise. Mõned eksperdid väidavad, et see ohustab ravimite molekulaarse profiili koostamist. Korralikult läbi viidud traditsioonilise meditsiini praktika peaks juba sisaldama teatud isikupärasust, vaadeldes teie unikaalseid omadusi, haiguslugu ja sotsiaalseid olusid. Paljud sotsiaalteadlased ja bioeetikaeksperdid leiavad, et märgis "individuaalne meditsiin" võib tähendada vastutuse radikaalset muutumist inimese suhtes, mis võib jätta tähelepanuta ka teised sotsiaalmajanduslikud tegurid, mis on samuti olulised. Selline lähenemisviis võib mõnel juhul aidata kaasa "ohvri süüdistamise" kulgemisele, teatud inimrühmade häbimärgistamise loomisele ja avaliku tervishoiu ressursside eemaldamisele algatustest, mis püüavad lahendada sotsiaalseid erinevusi ja ebavõrdsust, mis mõjutavad ka tervist.

Hastingsi keskuse uurimisinstituudi artikkel, milles käsitletakse tervishoiu, teaduse ja tehnoloogia eetilisi ja sotsiaalseid küsimusi, tõi esile, et personaliseeritud meditsiinis võivad olla mõned valed ootused. On väga ebatõenäoline, et tulevikus saate teile ainulaadse retsepti või ainult teile sobiva ravi. Isikupärastatud meditsiin on rohkem inimesi liigitades rühmadesse, lähtudes genoomilisest teabest ja vaadates teie terviseriske ja ravivastuseid selle geneetilise rühma kontekstis.

Paljud inimesed on mures, et teatud grupi liikmena liigitamine võib näiteks suurendada kindlustusmakseid või muuta teid vähem soovitavaks töökoha kandidaadiks. Need kaalutlused ei ole põhjendatud. Isikupärastatud meditsiin käib käsikäes koos andmete kogunemisega ning andmete turvalisus on endiselt väljakutse. Veelgi enam, teatud kindlas alagrupis olemine võib nõuda teid skriiningprogrammide osalemisel sotsiaalse vastutuse tõttu, mis mõnevõrra vähendab isikliku valiku vabadust.

Genoomika teavet käitavate arstide jaoks on ka võimalikke eetilisi tagajärgi. Näiteks võib arst pidada kaaluma mõne informatsiooni eemaldamist, millel pole meditsiinilist kasulikkust. Avalikustamise protsess nõuab mõnda hoolikat toimetamist, et vältida patsiendi segadust või hirmutamist. See võib siiski tähendada tagasipöördumist paternalisse meditsiini, kus arst otsustab, mis teile kõige paremini sobib ja mida teile tuleks öelda. Selles valdkonnas on ilmselgelt vaja kindlat eetilist raamistikku, samuti on vaja hoolikat järelevalvet, et tagada probleemide tasakaalustamine kasudega.

> Allikad

> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Prospektiivne randomiseeritud uuring, milles uuritakse tervishoiuteenuste kasutamist üksikisikutel, kes kasutavad mitu nutitelefoniga kaasnevat biosensorit. PeerJ ; 2016, 4: e1554

> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Veiste leukeemia viirus, mis on seotud rinnavähiga Austraalia naistel ja tuvastatud enne rinnavähi arengut. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12

> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Isikupärastatud meditsiin: riskianalüüs, suunatud ravi ja liikuv tervisetehnoloogia. BMC Medicine , 2014; 12 (1).

> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR & Settersten RA. "Personaliseeritud" ja "Precision" -meditsiinist: retoorilise reformi eetilised ja sotsiaalsed mõjud genoomikameditsiinis . Hastingsi keskuse aruanne , 2016; 46 (5): 21-33.

> Kamps R, Brandão R, Romano A jt Järgmise põlvkonna järjestus onkoloogias: geneetiline diagnoos, riskianalüüs ja vähi klassifikatsioon. International Journal of Molecular Sciences , 2017; 18 (2): 38-57.

> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. Vasaku kodade lisajälgede 3D-trükkimismudelite väärtus, kasutades reaalajas 3D transesophagealseid ehhokardiograafilisi andmeid vasakpoolse kõhulahtisuse lisajõuline oklusioon: rakendused tõeliselt isiklike Meditsiin. Kardioloogia , 2016; 135 (4): 255-261.