Kehalise kontrolli puudumisest põhjustatud häirete rühm
Episoodiline ataksia on aeg-ajalt esinevate häirete rühm, mis põhjustab perioode, mille kestel ei ole võimalik organismi liikumist kontrollida ( ataksia ). Episoodiline ataksia on kaheksat tüüpi, kuid esimesed kaks on kõige tuntumad.
Episoodiline Ataksia tüüp 1
Episoodilise ataksia tüüp 1 (EA1) põhjustatud ebastabiilsuse ilmutused kestavad tavaliselt ainult mõne minuti jooksul. Need perioodid tekivad sageli kehalise koorimise, kofeiini või stressi abil.
Mõnikord võib ataksia tekitada lihaseid (müokümia). Sümptomid algavad tavaliselt noorukieas.
Episoodiline ataksia tüüp 1 on põhjustatud mutatsioonist kaaliumioonide kanalis. See kanal lubab tavaliselt elektrilist signaali edastamist närvirakkudes ning need signaalid võivad muutuda ebanormaalseks, kui kanalit muudetakse geneetilise mutatsiooniga. Lihtsaim viis EA1 testimiseks on geneetilise testimise saamine. MRI võib teha teiste ataksia võimalike põhjuste välistamiseks, kuid EA1 puhul näitab MRI üksnes vähese väsimuse keskosa, mida nimetatakse vermisks, kergest kokkutõmbumisest.
Episoodiline ataksia tüüp 2.
Episoodiline ataksia tüüp 2 (EA2) on seotud tõsise vertiigo ja mõnikord iivelduse ja oksendamisega, mis kestavad tundide kaupa. Nüstagmus, seisund, kus silmad liiguvad korduvalt ja kontrollimatult, võivad esineda mitte ainult ajal, vaid ka rünnakute vahel. Erinevalt EA1-st võib 2. tüüpi episoodiline ataksia põhjustada vähese vähi, mis koordineerimise eest vastutab aju osa, vigastuse.
Tänu sellele aeglaselt halvenevale kahjustusele võivad inimesed, kellel on EA2, kaotavad lihaste vabatahtliku kontrolli oma perioodiliste rünnakute vahel. Nagu EA1, tekivad tavaliselt EA2-ga inimesed esimesel poolel sümptomid.
Episoodiline ataksia tüüp 2 on põhjustatud mutatsioonist kaltsiumi kanalis. Sama kaltsiumikanal on muteerunud ka teistes haigustes, nagu näiteks spinotserebellarne ataksia tüüp 6 ja perekondlik hemipleegiline migreen .
Mõnedel inimestel, kellel on EA2, on ka sümptomid, mis meenutavad neid muid haigusi.
Muud episoodilised ataksiad
Ülejäänud episoodiline ataksia, tüüp EA3 kuni EA8, on väga haruldane. Paljud vähem levinud episoodilised ataksia on välimuselt väga sarnased EA1 ja EA2-ga, kuid selle põhjuseks on erinevad geneetilised mutatsioonid. Kõiki neid alatüüpe on kirjeldatud ainult ühes või kahes perekonnas.
- EA3-l on lühikesed rünnakud, mis hõlmavad lihaste koordinatsiooni ja kontrolli puudumist, peapöörituse ja lihaste löömisega.
- EA4 on pigem EA2, mille ebatavaline silmade liikumine nagu nüstagm, mis püsib ka siis, kui aktiivset rünnakut pole, kuigi rünnakud on suhteliselt lühikesed. EA4 on ainulaadne, kuna see ei reageeri hästi teistele episoodilisele ataksiale kasutatavatele ravidele.
- EA5-l on rünnakud, mis kulgevad tundide kaupa nagu EA2. Seda on teatatud Kanada Prantsuse perekonnas.
- EA6 on põhjustatud mutatsioonist, mida võib samuti seostada krampide , migreeni ja hemipleegiaga , jällegi nagu EA2.
- EA7 tuvastati vaid ühes perekonnas ja on väga sarnane EA2-ga, välja arvatud see, et neuroloogiline eksam on rünnakute korral normaalne.
- EA8 näitab selle sümptomeid varajases lapsepõlves, rütmid kestavad minutist täispäevaks. See on leitud ühe perekonna sees ja vastab klonasepaamile.
Episoodne ataksia diagnoosimine
Enne suhteliselt haruldase häire, nagu episoodiline ataksia, diagnoosimist tuleb uurida muid sagedasemaid ataksia põhjuseid. Kui ataksia perekonna ajalugu on selge, võib see osutuda vajalikuks geneetiliste testide omandamine.
Enamik arste soovib sellistes katsetes otsida geneetiliste nõustajatega töötamist. Kuigi geneetilise testi tulemused võivad osutuda lihtsaks, on sageli olulised nüansid, mida muidu võiks tähelepanuta jätta. Oluline on teada, mida geneetiline test tähendab mitte ainult teie jaoks, vaid ka teie pere jaoks.
Ravi
Mõlemad EA1 ja EA2 sümptomid paranevad atsetosoolamiidiga, ravimiga, mida kasutatakse tavaliselt diureetikumina või aitab muuta happesuse taset veres.
Samuti on näidatud, et dalfampridiin on efektiivne ka episoodne ataksia tüüp 2. Fataalne teraapia võib olla ataksia juhtimiseks, kui see on olemas.
Kuigi episoodiline ataksia pole levinud, on diagnoos nii patsiendile kui ka tema perekonnale. Neuroloogidele ja patsientidele on oluline mõelda episoodilise ataksia suhtes, kui perekonna anamneesis on kohmakus.
Allikad:
> Choi KD, Choi JH. Episoodiline ataksia: kliinilised ja geneetilised tunnused. Liikumispuudega ajakiri . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, jt 4-aminopüridiini randomiseeritud uuring EA2-s ja sellega seotud perekondlik episoodiline ataksia. Neuroloogia 2011; 77: 269.