Kõige sagedamini mõjutavad imikud
Blackfan Diamond (või Diamond Blackfan) aneemia korral tekitab keha luuüdi vere punalibleleid vähe või üldse mitte. Blackfan Diamond aneemia mõjutab ligikaudu 600 kuni 700 inimest kogu maailmas. Selle põhjus on teadmata, kuigi geomeetriline viga rühmas RPS19 kromosoomis 19 on seotud umbes 25% juhtudest. Ligikaudu 10% kuni 20% juhtudest on haigus perekonnas.
Sümptomid
Blackfan Diamond aneemia esineb sündimisel, kuid seda on raske kindlaks teha. Umbes ühes kolmandikust haigusest sündinud lastest esineb füüsilisi defekte, näiteks käte deformatsioone või südamefakte, kuid selgeid märke pole kindlaks tehtud. Sümptomid võivad ka väga erinevad, väga kerge kuni raske ja eluohtlik.
Punased verelibled kannavad hapnikku kogu kehas, nii et Blackfan Diamondi lapsel võivad olla sümptomid, mis on seotud vere hapniku (aneemia) puudumisega:
- pallor (paleness)
- ebaregulaarne südametegevus, sest süda üritab hoida hapnikuid kogu kehas
- väsimus, ärrituvus ja minestamine .
Diagnoosimine
Blackfan Diamond aneemiat diagnoositakse tavaliselt kahe esimese eluaasta jooksul, mõnikord isegi sündides, sümptomite põhjal. Näiteks võib lapsele kahtlustada aneemiat, kui ta on alati pimedas ja pudeli joomise või põetamise ajal hingeldab.
Vanemad sageli kahtlustavad oma lapsega midagi valesti. Eelkõige Blackfan Diamond aneemia diagnoos ei pruugi olla kohe teada, sest häire on äärmiselt haruldane ja vähesed arstid seda tunnevad.
Imiku täielik vererakkude arv (CBC) näitab väga väikest punavereliblede arvu ja madalat hemoglobiini.
Teine vereanalüüs näitab kõrge adenosiini deaminaasi aktiivsust (ADA). Luuüdi proov (biopsia) näitas, et loodi vähe uusi punaseid vereliblesid.
Ravi
Blackfan Diamond aneemia esimene raviviis on anda lapse steroidseid ravimeid, tavaliselt prednisooni. Umbes 70% Blackfan Diamond aneemiaga lapsest reageerib sellele ravile, milles ravim stimuleerib rohkem punavereliblede tootmist. Kuid see tähendab, et laps peab kogu oma elu jaoks võtma steroidseid ravimeid, millel on tõsised kõrvaltoimed nagu diabeet , glaukoom , luu nõrgenemine ( osteopeenia ) ja kõrge vererõhk . Samuti võib ravimi kasutamine inimest igal ajal järsult lõpetada.
Kui keegi ei reageeri steroidravimitele või vajab liiga palju annust, et oma punavereliblede arvu tagasi tõsta, muutub ravi vereülekandeks. Regulaarne vereülekanne annab punaseid vereliblesid, kuid see toob organismile kaasa liiga palju rauda . Tavaliselt kasutab keha uute punaste vereliblede tekitamisel rauda, kuid kuna Blackfan Diamondi aneemiaga inimene ei tee palju rakke, raua koguneb. Seejärel peab inimene võtma ravimeid, mis võtavad liiga palju rauda kehast välja.
Ainus Blackfan Diamond aneemiale kättesaadavaks raviks on luuüdi siirdamine , mis asendab inimese defektsete luuüdi tervena kasvajaga. Kuid siirdamine on keeruline läbimõeldud menetlus ja see ei toimi alati. See on tavaliselt mõeldud inimestele, kelle steroidravimid ja vereülekanded ei aita.
> Allikad:
> Guinan, EC. "Aplastilise aneemia diagnoosimine ja juhtimine." ASH Haridusraamat , 2011, 76-81.
> Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. "Blackfan Diamond aneemia." Haruldaste haiguste indeks, 2008.
> UK Diamond Blackfani aneemia tugirühm. "Mis on Diamond Blackfani aneemia?" 2008