Fanconi aneemia on haruldane pärilik luuüdipuudulikkuse sündroom, mida iseloomustab pantsütopeenia (madal valgevereliblede, punaste vereliblede ja trombotsüütide arv) ja füüsilised kõrvalekalded. Esinemissagedus on kõrgem Ashkenazi juutides, Rooma rahvastikus Hispaanias ja mustas Lõuna-Aafrikas. Seda ei tohiks segi ajada Fanconi sündroomiga, neeruhaigusega. Enamik patsiente diagnoositakse enne 10-aastast.
Fanconi aneemia märgid ja sümptomid
Üle 50% patsientidest on füüsilised kõrvalekalded. Need võivad hõlmata järgmist:
- Naha muutused - hüpopigmenteeritud laigud (ümbritseva naha kergemad) või kohvik-au-lait-laigud (kohvi värvunud alad)
- Lühike laius
- Pöidla kõrvalekaldeid
- Aju häired - väikese pea suurusega, vedeliku suurenemine ajus
- Puuduvad või vigastatud neerud
- Suguelundite häired
- Arengu viivitus
Kui vererakkude arv langeb, võivad tekkida sümptomid pantsütopeenia tekkeks.
- Suurenenud verevalumid või verejooks (trombotsüütide arv või trombotsütopeenia )
- Väsimus, kahvatu nahk ( aneemia )
- Palavik, infektsioonid (väike valge arv või neutropeenia )
Vähi diagnoosimine võib olla esialgne esitusviis. Fanconi aneemiaga inimestel on suurenenud arengupeensus:
- Äge müeloidne leukeemia
- Müelodüsplastiline sündroom
- Pea- ja kaelavähk
- Aju kasvajad
- Wilmsi kasvaja (neeruvähk)
- Seedetrakti (GI) vähk)
- Vulvar ja anaalvähk
Diagnoosimine
Diagnoosimise protsess võib olla aeglane, kuna esitus tavaliselt areneb aja jooksul.
Trombotsüütide arv on tavaliselt esimene probleemide põhjus. Seejärel väheneb valgevereliblede arv aja jooksul, millele järgneb aneemia. Aneemiat kirjeldatakse makrotsütide tähendusega, et punavereloone on tavalisest suurem. Need laboratoorsed leiud koos füüsiliste kõrvalekalletega, mida vaadeldi eespool, näitavad Fanconi aneemiat.
Fanconi aneemiaga patsientidel on ka suurem risk vähktõve tekkeks. Vähktõbi, mis esineb ebanormaalselt varases eas, võib esineda mõnedel patsientidel. Samuti võib seda kiireneda, kui sama perekonna mitu liiget tekitavad vähki.
Fanconi aneemia kahtluse korral saadetakse veri spetsiaalseks laboratoorseks katseks, mida nimetatakse kromosomaalseks purunemiseks. Fanconi aneemia geneetiline defekt takistab kromosoomide võimet parandada ennast nõuetekohaselt, viib luuüdi ebaõnnestumiseni ja vähi tekkimisele varases eas. Kui kromosomaalse purunemise katse on kooskõlas Fanconi aneemiaga, võib geneetilisi uuringuid saata ka. Selle diagnoosi kinnitamisel võimaldab see perekonnale rohkem teavet selle olukorraga rohkemate laste ohu kohta.
Pärandamine
Fanconi aneemia edastatakse tavaliselt autosoomse retsessiivse musteriga. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad oma lapse haigestamiseks olema vedaja. Selles stsenaariumis on mõlemad vanemad kandjad ja neil on Fanconi aneemiale üks laps 4 võimalusega. Harvem on see edasi antud X-seotud viisil, mis tähendab, et geneetiline muutus on X-kromosoomi. Sellisel juhul võib ema haiguse edasi anda oma poegadele.
Ravi
Transfusioonid: punaliblede ja vereliistakute ümberasetamist kasutatakse tarne täiendamiseks, sest luuüdi ei suuda normaalset kogust toota. Transfusiooni kasutatakse aneemia sümptomite (väsimus, väsimus) või trombotsütopeenia (verejooksu) vältimiseks.
Oxymetholone: oksümetoloon on suukaudne anaboolne steroid, mida saab kasutada vererakkude arvu suurendamiseks. Seda kasutatakse tavaliselt patsientidel, kellel ei ole luuüdi doonoritele kättesaadavaid õdede-vendadele.
Luuüdi siirdamine: luuüdi siirdamine võib olla raviks pantsütopeenia korral, kuid see ei vähenda eluvõimelisust vähktõbe. Parimaid tulemusi näevad, kui sobivad õed-vennad võivad olla doonorid.
> Allikas:
> Bertuch A. Pärilik aplastiline aneemia lastel ja noorukitel. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.