Määratlus:
Diamond Blackfan'i aneemia (DBA) on pärilik aneemia, mille puhul luuüdi ei saa piimasegudeks piisavat kogust (nn puhas punaliblede aplaasia). See on osa suuremast häiregrupist, mida nimetatakse pärilike luuüdi süütamise sündroomideks.
Millised on DBA tunnused?
Peaaegu kõik patsiendid diagnoositakse esimesel eluaastal.
- Aneemia: DBA aneemia on raske ja nõuab tavaliselt mitu vereülekannet.
- Sünnidefektid: kuni poole DBA-ga patsientidest on ka füüsilised kõrvalekalded. Kõige sagedamini kahjustatud kehapiirkonnad on:
- Pea, kael ja nägu
- Süda
- Pöidlad
- Suguelundite ja kuseteede süsteemid
- Lühike laius
- Vähktõve oht: DBA-ga inimestel on suurenenud vähivastane risk. Need hõlmavad ägeda müeloidse leukeemia (AML), müelodüsplastilisi sündroome (MDS) ja tahkeid tuumoreid.
Mis põhjustab DBA?
DBA on pärilik luuüdipuudulikkuse sündroom. Peaaegu pooled juhtudest on perekondlikud tähendused, mille kohaselt geneetiline mutatsioon anti vanematele. Muud juhud on juhuslikult juhuslikud. Perekondlikes vormides ei mõjuta kõiki pereliikmeid võrdselt. Vanemal võib olla DBA-ga seotud mutatsioon, kuid seda ei diagnoosita enne, kui tema laps on diagnoositud.
Kõigil organis asuvatel rakkudel on teatud eluiga ja seejärel toimub rakutõrje väga kontrollitud protsessi käigus.
DBA-s põhjustab geneetiline mutatsioon geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad tüvirakkude (punaste vereliblede ja varajaste punaste vereliblede moodustamist luuüdis) kiiremini, kui need peaksid viima punaste vereliblede tootmise vähenemiseni.
Kuidas DBA diagnoositakse?
Täielik vereanalüüs (CBC) tuvastab aneemia ja avalikustab suuremaid kui tavalisi punaseid vereliblesid (makrotsütoos).
Üldiselt aneemia eraldatakse ilma valgete vererakkude või trombotsüütide arvu muutmata. Retikulotsüütide arv on väike (retikulotsütopeenia), sest luuüdi ei suuda seda aneemiat kompenseerida.
DBA tuleb eristada mööduvast lapseea erütroblastopenist (TEC), mis võib esineda samas vanuserühmas, kuid lahutab spontaanselt. Konkreetselt on loote hemoglobiinisisaldus ja erütrotsüütide adenosiini deaminaaside tase tavaliselt suurenenud DBA-s, kuid mitte TEC-s.
Kui keegi kahtlustab DBA-d, tuleb saata geneetiline testimine. Kui tuvastatakse geneetiline mutatsioon, tuleks teisi pereliikmeid katsetada, arvestades suurenenud vähivastase riski.
Mõnikord tehakse luuüdi aspireerimist ja viiakse läbi biopsia, et hinnata keskkonda, kus esinevad punased vereliblesid. Luuüdi on tavaliselt normaalne, välja arvatud punavereliblede prekursorite puudumine (varajased rakud, mis arenevad punaste verelibledeks).
Standardsete diagnostiliste kriteeriumide hulka kuuluvad:
- Vanus alla 1 aasta
- Makrotsütiline (suurem kui normaalne) aneemia ilma valgete vererakkude või trombotsüütide arvu muutmata
- Retikulotsütopeenia
- Normaalne luuüdi, välja arvatud punaliblede prekursoride puudumine
Kui patsiendil kahtlustatakse DBA-d, kuid see ei vasta sellele diagnostikakriteeriumidele, on ka teiseseid kriteeriume, mis võivad tõenäolist diagnoosimist toetada.
Millised on DBA hooldused?
Kuigi enamus patsiente vajavad ravi, on kuni 25% patsientidest spontaanne lahutus.
- Transfusions: DBA aneemia on raske ja nõuab sagedast vereülekannet. See on esmane ravi, kuni steroidid on ohutu.
- Kortikosteroidid: Suukaudsed steroidid, nagu prednisoon / prednisoloon, on DBA-dega lastel kasutatava ravi selgroog. Steroidid käivitatakse ja võõrutatakse madalaima annusena, mis on vajalik transfusioonivajaduse kõrvaldamiseks. Kui mingit vastust pole, toimub transfusioon uuesti.
- Luuüdi siirdamine : luuüdi siirdamine võib olla raviv. Parimad tulemused on saadud sarnaste sõprade doonorite poolt. Siblatoetuse doonorid peavad läbima geneetilise testimise, et tagada, et neil ei ole kergekujulist DBA-d.