Määratlus
Glükoos 6 fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) defitsiit on maailma kõige levinum ensüümidefitsiit. Ligikaudu 400 miljonit inimest kannatab kogu maailmas. Raske varieeruvus on erinev, mis põhineb sellel, mis mutatsioon on pärilik.
G6PD on ensüüm, mis leiti punaliblede hulgast, mis on vajalik rakku energia saamiseks. Ilma selle energiata hävitab punane vererakkus keha (hemolüüs), mis põhjustab aneemiat ja ikterust (naha kollasus).
Kes on G6PD puuduse ohus?
G6PD geen paikneb X-kromosoomi moodustavatel meestel, kes on kõige tundlikumad G6PD puudulikkuse (X-seotud häire) suhtes. G6PD defitsiit kaitseb inimesi malaariaga nakatumise eest, mistõttu seda esineb sagedamini kõrge malaariaga nakatumisega piirkondades, nagu Aafrika, Vahemere piirkond ja Aasia. Ameerika Ühendriikides on 10% Aafrika-ameeriklaste meestest G6PD puudust.
Mis on sümptomid?
Sümptomid sõltuvad sellest, millist mutatsiooni olete pärinud. Mõned inimesed ei pruugi kunagi diagnoosida, sest seal puuduvad sümptomid. Mõnedel G6PD puudulikkusega patsientidel on sümptomid ainult teatud ravimite või toiduga kokkupuutel (vt allpool toodud loetelu). Mõned inimesed võivad diagnoosida vastsündinuid pärast raske kollatõve tekkimist (nimetatakse ka hüperbilirubineemiaks). Nendel patsientidel ja patsientidel, kellel on krooniline hemolüüs G6PD puudulikkusega, esinevad järgmised sümptomid:
- Pallor või kahvatu naha värvus
- Kiire südame löögisagedus
- Väsimus või väsimus
- Peapööritus või pearinglus
- Naha kollasus (ikterus) või silmad (skleraalne ikterus)
- Tume uriin
Kuidas on G6PD defitsiit diagnoositud?
G6PD puuduse diagnoosimine võib olla keeruline. Esiteks peab arst kahtlustama, et teil on hemolüütiline aneemia (punaste vereliblede lagunemine). Seda kinnitab tavaliselt täielik vereanalüüs ja retikulotsüütide arv.
Retikulotsüütid on ebaküpsed punased vererakud, mis on saadetud aneemiatest saadud luuüdist. Suurenenud retikulotsüütide arvuga aneemia on kooskõlas hemolüütilise aneemiaga. Teised laborid võivad sisaldada bilirubiinisisaldust, mis suureneb. Bilirubiin vabaneb punavereliblestest, kui nad on haiguskoldega hävinud ja põhjustavad ikterust.
Diagnoosi määramise protsessis peab teie arst välistama autoimmuunse hemolüütilise aneemia (AIHA). Otsene antiglobuliini test (mida nimetatakse ka otseseks Coombs'i testiks) hindab, kas teie immuunsüsteemis on rünnatud antikehi punaste vereliblede vastu. Nagu enamikul hemolüütilisest aneemidest, on perifeerse verepaigutuse (veresoone mikroskoobiga) väga kasulik. G6PD defitsiidi korral on leiulised rakud ja blisterrakud tavalised. Need on tingitud muutustest, mis ilmnevad punaliblede hävitamisel.
Kui kahtlustatakse G6PD puudust, saab G6PD taset välja saata. Madal G6PD tase on kooskõlas G6PD puudusega. Kahjuks ei mõjuta tavapärane G6PD tase ägeda hemolüütilise kriisi keskel puudust. Hemolüütilise kriisi ajal esinevad arvukad retikulotsüütid sisaldavad normaalseid G6PD tasemeid, mis põhjustavad vale negatiivseid tulemusi.
Kui on väga kahtlustatav, tuleb katset korrata, kui patsient on algseisundis.
Kuidas G6PD-d ravitakse?
Vältige ravimeid või toitu, mis käivitavad hemolüütilise (punaste vereliblede lagunemise) kriisid. Mõned neist on loetletud allpool.
- Fava-oad (nimetatakse ka ubadeks)
- Kuppallid (või muud tooted, mis sisaldavad naftaleeni)
- Sulfa antibiootikumid nagu Bactrim / Septra, sulfadiaasiin
- Kinoloonide antibiootikumid nagu tsiprofloksatsiin, levofloksatsiin
- Nitrofurantoiin (antibiootikum)
- Anti-malaaria ravimid nagu primaquine
- Metüleensinine
- TB ravimid nagu dapsoon ja sulfoksoon
- Vähivastased ravimid nagu doksorubitsiin või rasburikaas
- Fenasopüridiin
Vereülekannet kasutatakse, kui aneemia on raske ja patsient on sümptomaatiline. Õnneks ei vaja enamikel patsientidel kunagi vereülekannet.