Ülevaade hemoglobiini ja vastsündinu test
Kui lapsel on sünnitusjärgse hemoglobiini ebanormaalne südamehaigus, võib see olla hirmutav. Hinga sügavalt sisse ja lähme lähemalt, mida see tähendab teie ja teie lapse jaoks.
Uuesti sündinud sõeluuringud on oluliselt parandanud paljude laste elusid, tuvastades eluohtlikke haigusi vastsündinutena, nii et ravi saab alustada enne tüsistuste tekkimist.
See on saavutatud kaasnevate sõeluuringute parandamise jätkamisega. Lisaks oluliste meditsiiniliste seisundite väljaselgitamisele mõnikord tuvastavad need testid lapsed tingimuste kandjatena.
Spetsiifilised verehaigused, vastsündinute sõeluuringut kasutatakse sirprakulise haiguse ja talasseemia (alfa ja beeta) laste tuvastamiseks. Selles vastsündinute piirkonnas võib olla märgistatud hemoglobinopaatiad, hemoglobiini häired. Nende tingimuste väljaselgitamine võimaldab ennetavalt pöörduda hematoloogi poole ja suudab enne tüsistusi elutähtsat ravi alustada. Siiski ei tehta katset ainult nende häirete suhtes.
Mis on hemoglobiin?
Hemoglobiin on valku, mis asub punavereliblede sees. Hemoglobiin kannab punaliblede hapnikku kõikidele kehas leiduvatele kudedele. Kui hemoglobiini ei ole piisavalt, on teil märgistusega aneemia . Hemoglobiini kahjustused on kaks erinevat tüüpi.
Hemoglobinoopatiad on hemoglobiinisisalduse strukturaalsete muutuste tõttu häired. Sirprakuloos on kõige sagedasem hemoglobinopaatia. Haigusnähtude tekkega seotud häired on ka talasseemia. Kaks kõige levinumat neist on alfatalasseemia ja beeta-talasseemia .
Mida otsib vastsündinu?
Kohe pärast sündi peaksid imikud tegema kahte tüüpi hemoglobiini, hemoglobiini F (loote) ja hemoglobiini A (täiskasvanud).
Pärast sünnitust peaks keha hemoglobiini F suurendama kui hemoglobiin A. Hemoglobinaapiaga mitteseisva lapse vastsündinu ekraanil loetakse tulemus FA, mis näitab ainult neid kahte hemoglobiini. Muude kui FA-de tulemusi peetakse ebanormaalseks, kuid see ei tähenda teie beebi hemoglobinopaatiat. Uuestisündinud ekraan võib ka tuvastada nende häirete kandjaid, mida nimetatakse ka tunnuste seisundiks.
Millised on vastsündinu skriinimise võimalikud tulemused?
Pikkade võimaluste loend on olemas. Kõige sagedamini loetletud on allpool loetletud kokkupuutel hemoglobiiniga.
Hemoglobiin S (sirp hemoglobiin)
- FAS näitab sirprakuline tunnus.
- FS näitab sirprakulist haigust, kas hemoglobiinisisaldust SS või tampooni neerupeale.
- FSA näitab sirbi beeta + ja talasseemiat, sirprakulise haiguse üldiselt kergemat vormi.
- FSC näitab sirprakulise haiguse tüüpi, mida nimetatakse hemoglobiiniks SC.
Hemoglobiin C - Hemoglobiin C pärineb Lääne-Aafrikast.
- FAC näitab hemoglobiini C tunnust või kandjat.
- FC näitab hemoglobiinis CC-haigust või hemoglobiin C-beeta-zero-talasteemiat. See põhjustab üldiselt kerge kuni mõõduka aneemia, mis on hästi talutav.
- FCA näitab hemoglobiin C-beeta pluss talasemiat. See võib põhjustada kergekujulise aneemia tekkimist.
Hemoglobiin E - Kemi-Aasias on kõige sagedasem hemoglobiin E
- FAE näitab hemoglobiini E tunnust või kandjat.
- FE näitab hemoglobiini EE-i haigust või hemoglobiini E beeta-nalga talasteemiat. Hemoglobiini EE on väga kerge ja vähese aneemiaga. Hemoglobiini EE-i punalibled on väga väikesed (väike MCV). Hemoglobiini E beeta-nn talasteemia võib oluliselt erineda mõõduka aneemia ja transfusioonist sõltuva aneemia poolest. Nende kahe haiguse suurte erinevuste tõttu võib teie laps lõpliku diagnoosi kindlaksmääramisel näha hematoloogi.
- FEA näitab hemoglobiini E beeta + ja talasemiat. See tingimus võib oluliselt erineda. Teie laps suunatakse tõenäoliselt hematoloogile edasiseks tööks.
Muud hemoglobiini variandid
- FAOrder näitab hemoglobiini variandi tunnust. Seal on üle 1000 hemoglobiini varianti ja väga vähesed neist põhjustavad probleeme. Enamik neist on väikesed struktuurimuutused, mis ei mõjuta hemoglobiini funktsiooni. Selles olukorras on üldiselt soovitatav saada täiendavat lab laborit pärast 6-kuulist vanust, et teha kindlaks, kas see hemoglobiini variant muutub probleemiks. Hemoglobiini variante nimetatakse nende asukohaks, kus neid esimest korda kirjeldati. Näiteks hemoglobiin Austin, New Yorgis hemoglobiin ja Philly hemoglobiin.
Taleassemia
- F näitab vaid beeta-talasseemia esinemist, mis on tõenäoliselt suurem.
- FABartid viitavad üldiselt alfa-talasseemia tunnusele, kandja seisundile. Mõned alfa-talasseemia tunnustega lapsed ei ole vastsündinute ekraanil tuvastatud ja neid võib hiljem diagnoosida.
- FA + tõusnud Barts näitab tavaliselt Hemoglobiini H haigust, mis on alfa-talasseemia vorm.
See pole täielik nimekiri, sest vastsündinud ekraanikatsetuste puhul on arvukalt võimalikke tulemusi. Kui teil on lapse vastsündinu ekraanil tekkinud küsimusi või muresid, võtke ühendust oma lapse pediaatritega.