Hingamine võib mõnikord ebaharilik alates sündi. Haruldases geneetilises seisundis, mida sageli nimetatakse Ondine'i needuseks, võib see olla väga tõsine ja sellel on olulised tagajärjed. Mis on Ondine'i needus? Uurige mõningaid kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi võimalikke põhjuseid ja seda, kuidas seda tõhusalt ravida.
Mis on Ondiini kurk?
Ondine'i needus (tuntud ka kui kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom või CCHS) on harvaesinev raskekujuline uneapnoe , mille puhul haigestunud isik lakab uinumisel täielikult hingamist.
See on tavaliselt kaasasündinud, mis tähendab, et see esineb sünnist. Pärast sünnitust võib vastsündinute üksus märkida. Keskne uneapnoe iseloomustab ajutüve, mis ei aita normaalset hingamist. See tundub olevat tingitud vähenenud reaktsioonist kõrge süsinikdioksiidi ja madalale hapnikusisaldusele veres. See muutub uniseks eriti ohtlikuks.
Ondine'i needus on nime saanud müstilisest luguest südamehaavast vee-nümfist, kes neelab oma ebajumalat meest hingamise lõpetamiseks, kui ta kunagi uuesti magama jääb. Meditsiiniliselt on keskne hüpoventilatsioon äärmise uneapnoe kujul.
Mis põhjustab keskmist hüpoventilatsiooni?
Keskne hüpoventilatsioon mõjutab umbes ühte 30 miljonist inimest, mis tähendab, et maailmas on vaid mitu sada inimest. Sellisena peetakse seda väga haruldaseks seisundiks. Peamine põhjus on geneetiline mutatsioon.
Arvatakse, et see tekib, kui aju ei suuda hingamist õhutada, nagu võib näha ka keskmises uneapnoes .
See seisund võib ilmneda sünnijärgselt või see võib tekkida pärast kahjustumist ajutüvele, mis kontrollib hingamisteid. Keskne hüpoventilatsioon võib olla seotud neelamisraskustega, soolestiku probleemidega, mida nimetatakse Hirschsprung'i tõveks või kasvajateks, mida nimetatakse neuroblastoomiks .
Kuigi seisund tavaliselt esineb juhuslikult, võib perekonnas tekkida geneetiline tendents. Sugulastel võib olla kergekujuline düsfunktsioon, mis mõjutab autonoomset närvisüsteemi. Selle aluseks olev probleem tundub olevat tingitud mutatsioonist PHOX2B (4q13) geenis. Enamik hõlmab geneetilise korduse laiendamist 20 alusest (nimetatakse alaniiniks) 25 kuni 33 alusele. Umbes 10% juhtudest tundub, et muus samas kohas olevad mutatsioonid mängivad rolli.
Kuidas keskne hüpoventilatsioon ravitakse?
Enim kannatanud inimestel on tekkinud kohe pärast sündi. On teatatud, et see algab hiljem isegi täiskasvanud juhtumitega, mis on dokumenteeritud. Kergematel juhtudel võib sümptomeid tuua välja anesteesia või rahustite kasutamisega.
Selle seisundi raviks on ventilaatori kasutamine, mis on ühendatud trahheostoomi toruga kõri esiküljel, kui haigestunud isik magab isegi magamuste ajal. Kui seda ei kasutata, võib keegi, kellel see haigus esineb, sureb igal ajal, kui nad magama jäävad.
Ravi iseloomu tõttu kannatanute pered sageli juhivad normaalse hingamise säilitamiseks vajalikke seadmeid. See võib esialgu tunduda hirmutav, kuid aidata haigla seade võimaldab sujuvalt üleminek ravi kodus.
Hingamisteede raviarstid, sealhulgas kodus asuvad ressursid, võivad hõlbustada seda kohandamist.
Sõna alguses
Kui olete huvitatud Ondine'i needuse kohta rohkem teada saamisest, eriti kui teil on kahjustatud laps, soovitame konsulteerida akadeemilise meditsiinikeskusega pediaatrilise pulmonoloogiga. Tingimuste harulduse ja võimalike tagajärgede tõsiduse tõttu on alustuseks spetsialisti hooldus. Samuti võib olla võimalik võrgustikku teiste mõjutatud perekondadega, kes seda seisundit juhivad. See sotsiaalne tugi võib olla mitmel põhjusel abiks.
Pöörake välja, et saada spetsialistilt abi, mis aitab teie lapsel ja perel tervist ja heaolu optimeerida.
> Allikad:
> Amiel J et al . "Pora-alaniini ekspansioon ja raamitud homöobes-geeni PHOX2B -ga seotud kaadrihiirte mutatsioonid kaasasündinud keskmises hüpoventilatsiooni sündroomis." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom: mitte ainult üks haruldane haigus." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J ja Mignot E. "Uinumise ja unehäirete geneetika inimestel." Sleep Medicinei põhimõtete ja tavade kohta , Elsevier, 2011, lk 93-94.