Lissencephaly on aeg-ajalt esinev neuroloogiline seisund, mis sageli põhjustab tõsiseid arenguhäireid ja krambihoogude raskust. See on tingimus, mis tuleneb närvirakkude defektsest migratsioonist loote arengus.
Sõna lissencephaly pärineb kahest kreeka sõnast: lissos , mis tähendab "sujuvalt" ja enkaphalos , mis tähendab "aju". Kui vaatate normaalset aju, on hallmalmil (peaaju) oma pinnal harjad ja orud.
Täiendavalt on aju pind peaaegu täiesti sile. See aju ebanormaalne areng esineb raseduse ajal ja seda saab tegelikult emakasisese MRI-ga 20-24-nädalase rasedusnädala järgi näha.
Lissencephaly võib esineda üksi või osana sellistest tingimustest nagu Miller-Diekeri sündroom, Norman-Robertsi sündroom või Walker-Warburgi sündroom. Sellist haigusseisundit peetakse väga haruldaseks, kuid mitte haruldaseks, esinedes ligikaudu ühel korral 100 000st lapsele. (Haruldast haigust määratletakse kui esinemissagedust vähem kui ühel 200 000-st).
Põhjused
Lissencephaly on mitmeid võimalikke põhjuseid. Kõige tavalisem põhjus on geneetiline mutatsioon X-kromosoomiga seotud geenis, mis on tuntud kui DCX. See geen kodeerib valku, mida nimetatakse doublecortiniks, mis on vastutav närvirakkude (neuronite) liikumise (migratsiooni eest) tagajärjel loote arengus. Ka põhjustavad seosed ka kahel teisel geelil.
Võimalik põhjus on viirusliku infektsiooni või aju ebapiisava verevoolu tagajärg lootele. Arvatakse, et "kahjustus" esineb siis, kui lootel on 12-14 nädala rasedusaeg, kas esimesel trimestril või teise varase trimestri esimesel trimestril.
Sümptomid
Paljusid sümptomeid, mis võivad tekkida inimestel, kellel on diagnoositud lissencepahly.
Mõnedel lastel on vähe, kui mõnel neist sümptomitest ja teistel võib olla palju. Sümptomite raskus võib ka väga varieeruda. Lissencephaly võimalikud sümptomid hõlmavad järgmist:
- Haiguse ebaõnnestumine: ebaõnnestumine on tingimus, mida sageli täheldatakse vastsündinutel, kus kasvu ei toimu ootuspäraselt. Sellel võib olla mitmeid põhjuseid.
- Intellektuaalne kahjustus: intelligentsus võib ulatuda peaaegu normaalsest kuni sügava vaeguseni.
- Krambihäire: Krambihäire esineb ligikaudu 80 protsenti haigusseisundit põdevatel lastel.
- Raskused neelamine ja söömine.
- Raskused tema lihaste kontrollimisel ( ataksia ).
- Esialgu vähenes lihas toon (hüpotoonia), millele järgnes jäsemete ja jalgade spastilisus .
- Ebatavaline näo välimus väikese lõualuu, kõrge laupea ja templite taandarenguga. Samuti võib täheldada kõrvade ja ülevõetud ninaõõnte ebanormaalsusi.
- Sõrmede ja varba kõrvalekalded, sealhulgas täiendavad numbrid (polydaktiilsed).
- Arenguhäired, mis võivad ulatuda kergest kuni raskeni.
- Pea väiksem kui peasuurus (mikrotsefiaal).
Diagnoosimine
Lissencephaly diagnoosi ei tehta tihtipeale, kui laps on mõni kuu vanune, ja paljud haigusseisundiga lapsed ilmuvad tarne ajal tervena. Vanemad märgivad tavaliselt, et nende laps ei arene tavalisel määral vanuses 2-6 kuud.
Esimene sümptom võib olla krambihood, sealhulgas raske tüüp, mida nimetatakse "infantiilseteks spasmideks". Konfüsiatsioone saab kontrolli all hoida raske.
Kui lapse sümptomite puhul on kahtlustatav lisenstafaalia, võib aju uurida ja diagnostikat kinnitada, kasutades ultraheli, magnetresonantstomograafiat (MRI) või kompuutertomograafiat (CT scan).
Ravi
Puudub viis otseseks tagajärjeks psühhiaatrilisuse tagajärgede kõrvaldamiseks või seisundi ravimiseks, kuid lapsele parima elukvaliteedi tagamiseks on palju võimalusi. Ravi eesmärk on aidata iga laps, kellel on lissencephaly, jõuda oma potentsiaalse arengutasemeni.
Raviprotseduurid, mis võivad olla abiks, on järgmised:
- Füüsiline teraapia, et parandada liikumise ulatust ja aidata lihaste kontraktuuridel.
- Tööteraapia.
- Krambihooldus koos antikonvulsantidega.
- Ennetav arstiabi, sealhulgas hoolikas hingamisteede ravi (kuna hingamisteede komplikatsioonid on sageli surmapõhjus).
- Toitlustamine. Lapsed, kellel on neelamisraskused, võivad vajada söötmistoru.
- Kui lapsel tekib hüdrotsefaal ("vesi ajul"), võib vaja minna šundi ,
Prognoos
Lissencefaaliaga laste prognoos sõltub aju väärarengu tasemest. Mõnedel lastel võib olla peaaegu normaalne areng ja intelligentsus, kuigi see on tavaliselt erand.
Kahjuks on keskmine eluiga laste puhul, kellel on tõsine lisensentefaliit, umbes 10 aastat. Surma põhjuseks on tavaliselt toidu või vedelike (hingamise) hingamine, hingamisteede haigused või krambid ( epilepsia staatus ). Mõned lapsed elavad, kuid ei näita märkimisväärset arengut, ja lapsed võivad jääda tasemele, mis on tavaline 3-5-aastasele.
Selle tulemuste ulatuse tõttu on oluline otsida spetsialistide arvamust lissencephally ja toetada perekondlikke rühmi nende spetsialistidega.
Teadusuuringud
Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut juhib ja toetab mitmesuguseid uuringuid, mis uurivad normaalse aju arengu keerukaid süsteeme, sealhulgas neuronite migratsiooni. Hiljutised uuringud on tuvastanud geenid, mis vastutavad lissencephalüüsi eest. Nendest uuringutest saadud teadmised on aluseks neuronaalse migratsiooni häirete ravi ja ennetusmeetmete väljatöötamisele.
Sõna alguses
Kui teie lapsele on diagnoositud lisensentefaliit või kui teie lapse arst kaalub diagnoosi, on teil tõenäoliselt hirmutatud. Mida see praegu tähendab? Mida tähendab see nädal pärast seda? Mis see tähendab 5 aastat või 25 aastat teedel?
Mõnda aega kulutades oma lapse häire (mis on diagnoositud või lihtsalt kaalutud) õppimine ei pruugi leevendada kõiki teie muret, vaid paneb teid juhiistmesse. Mis tahes meie või meie laste meditsiinilise seisundi kujul on väga oluline hoolitsus aktiivseks osavõtjaks.
Teie tugisüsteemi kogumine on samuti otsustava tähtsusega. Lisaks on väga kasulik olla ühenduses teiste vanematega, kellel on lissencefaaliaga lapsi. Pole tähtis, kui armastav või abivalmis on teie sõbrad ja pere, on midagi erilist räägi teistega, kes on silmitsi sarnaste väljakutsetega. Vanemate tugivõrgustikud pakuvad ka võimalust õppida, mida viimased uuringud ütlevad.
Vanemana on oluline iseennast hoolitseda. Teie emotsioonid on tõenäoliselt kõikjal ja see tuleb oodata. Kui te näete teisi lapsevanemaid, kellel on terve lapsed, ei pruugi teil end varjata, miks elu võib olla nii ebaõiglane. Leidke neile, kes saavad anda tingimusteta tuge ja võimaldada teil jagada seda, mida te praegu tõesti tunnete.
> Allikad:
> Riiklik neuroloogiliste haiguste ja insuldi instituut. Lissencephaly Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Lissencephaly in vitro mudel: DCX rolli laiendamine neurogeneesi ajal. Molekulaarsuhted . 2017 september 19. (Epub enne trükkimist).
> Williams, F. ja P. Griffiths. Utero MR-i pildistamine kõrge patogeensusega riskilolevatel lootel. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.