Downi sündroomi karüotüübi saamine

Teie kromosoomide karüotüüp võib tuvastada mis tahes trisoomseid aineid

Igas organismis, inimeselt taimedelt, on väikesed ehitusüksused, mida nimetatakse rakkudeks. Need rakud erinevad iga liigi ja iga inimese, looma või taime enda sees. Nendes rakkudes on kromosoomid, mis sisaldavad DNA-d, meie funktsiooni toimimise plaan. Mõnikord on meie kromosoomid võetud pildi, mis on tuntud kui karüotüüp , kas paremaks mõistmiseks, kuidas me funktsioneerime või diagnoosime haigusseisundeid.

Kariotüüp on inimese kromosoomide kõige tavalisem analüüsimeetod. Seda saab teha mis tahes inimkudedel, kuid seda tehakse kõige sagedamini vere-, naha-, amnionivedeliku või koorioni villi puhul. Rakud viiakse laborisse, kasvatatakse või kultiveeritakse, libistatakse, fotografeeritakse ja analüüsitakse.

Mida saab karyotüüp sulle öelda?

Karüotüüp võib teile öelda, kui palju kromosoome on inimesel, samuti iga kromosoomi struktuuri. Kuna karüotüüp annab teile teavet iga kromosoomi kohta, võib see ka öelda üksikisiku soost. Kui on olemas kaks X-kromosoomi, siis on indiviid naissoost. Kui on olemas X ja Y kromosoom, siis on üksikisik isane.

Kuna karüotüüp annab teavet olemasolevate kromosoomide koguarvu kohta, saab ta diagnoosida selliseid haigusi nagu Downi sündroom - täiendava arvu 21 kromosoomi olemasolu (kokku 47 kromosoomi, mitte 46). Kariotüüp vaatleb ka iga kromosoomi struktuuri, nii et see võib öelda, kas isik kannab struktuurseid kromosoomiprobleeme, näiteks translokatsiooni või deletsiooni.

(Umbes 2 kuni 3 protsenti Downi sündroomi juhtudest on tingitud translokatsioonist, mis hõlmab arvu 21 kromosoomi.)

Kuidas erineb karüotüüp FISH analüüsist?

Karüotüüp erineb fluorestseeruva in situ hübridisatsiooni (FISH) analüüsist, sest see näeb väga tähelepanelikult kõiki inimese kromosoome.

FISH-analüüs annab teile vähem teavet kõigi kromosoomide kohta. FISH-i testimine võib tuvastada trisoomseid - nagu Downi sündroom. Kuid see ei anna teile pilti informatiivseks kui karüotüüpideks. Karüotüüp tuvastab ka struktuurseid erinevusi, nagu translokatsioonid, deletsioonid, tsükli kromosoomid jt.

Kariotüübi tulemused võtavad FISH analüüsiga võrreldes rohkem aega. Vere-rakkudel tehtud karüotüüp võib kesta kolm kuni seitse päeva. Amniootsüütide (amniokenteesi rakkudes) või korioonse villu proovide võtmisega võib kariotüüp võtta 10 kuni 14 päeva, sõltuvalt sellest, kui kiiresti rakud kasvavad. FISH-analüüs tulevad tagasi kolme kuni nelja päeva jooksul.

Asjakohase testimise tüübi valimine

Kui te kaalute sünnitusjärgset testimist või diagnostilistel põhjustel karüotüüpi, peate arutama, milline võimalus sobib teie konkreetse juhtumiga paremini. Võib-olla soovite arutada ja uurida, kas kindlustus katab FISH analüüsi ja karüotüübi maksumuse. Kui olete rase kõrge riskiga rasedusega, võib teie arst soovitada FISHi testimist ja karüotüüpi, nii et esialgseid tulemusi saab kiiremini. Rasedusjärgsed inimesed võivad soovida kiiremaid tulemusi.

ALLIKAD:

Ameerika sümptomite ja günekoloogide kolledž (ACOG). Loote kromosomaalsete kõrvalekallete skriinimine. ACOG Practice Bulletin, number 77, jaanuar 2007.

National Human Genome Research Institute. Fluorestsentsi in situ hübridisatsioon (FISH), 2008.