Schwartzi-Jampeli sündroom: harv, päritud haigus

Selle geneetilise sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

Schwartz-Jampel'i sündroom (SJS) on haruldane pärilik häire, mis põhjustab skeletilihaste ebanormaalsusi.

Mõned häired, mida põhjustavad kõrvalekalded, on järgmised:

SJS-d peetakse enamasti autosoomseks retsessiivseks seisundiks, mis tähendab, et indiviidil on sündroomi arendamiseks vaja kaks defektigeeni, üks igast vanemast.

Schwartzi-Jampeli sündroomi tüübid

Schwartzi-Jampeli sündroomi on mitu alatüüpi. I tüüpi klassikalises tüübis on kaks alamtüüpi, mis on kromosoomis 1 defektse geeniga seotud:

II tüüpi Schwartz-Jampeli sündroom ilmneb koheselt sündimise järel. See omab mõnevõrra teistsuguseid sümptomeid kui IA või IB ja ei ole seotud ühegi kromosoomi geeni defektiga.

Seepärast usuvad paljud eksperdid, et II tüüpi on tegelikult sama haigus nagu Stuve-Wiedermanni sündroom, haruldased ja rasked skeletihäired, mis on esinemissageduse esimestel elukuudel kõrge, peamiselt hingamisprobleemide tõttu.

Seega on käesoleva artikli keskmes I tüüp.

SJS-i sümptomid

Schwartzi-Jampeli sündroomi peamine sümptom on lihasjäikus. See jäikus on sarnane Stiff-inimese sündroomi või Isaacsi sündroomiga , kuid Schwartz-Jampel sündroomi jäikus ei vabane ravimisest ega unest. SJS täiendavad sümptomid võivad sisaldada:

On oluline mõista, et iga SJS-i juhtum on unikaalne ja sõltub seostatud sümptomite ulatusest ja raskusest sõltuvalt haiguse tüübist.

Kuidas haigus on diagnoositud

SJS tuvastatakse tavaliselt esimestel eluaastatel, kõige sagedamini sündides. Näiteks mähkmete muutuste ajal võivad vanemad märgata imiku jäikaid lihaseid. See jäikus koos sündroomiga ühiste näoelementidega viitab sageli diagnoosile .

Täiendavad uuringud nagu röntgenikiirgus, lihaste biopsia, lihaste ensüümi vereanalüüsid ja lapsele tehtavad lihaste ja närvijuhtumite testid tehakse SJS-ile vastavate kõrvalekallete kinnitamiseks. Kromosoomi 1 (HSPG2 geen) defektse geeni geneetiline testimine võib diagnoosi kinnitada.

Mõnedel harvadel juhtudel võib sünnitusjärgne (enne sünnitust) SJS diagnoosimine olla ultraheli abil võimalik, et näha, kas lootel on omadused, mis viitavad SJS-ile või muudele arenguhäiretele.

Schwartzi-Jampeli sündroomi põhjused

Kuna SJS on enamasti pärilik autosoomne retsessiivne viis, kui isik on sündinud sündroomiga, on mõlemad tema vanemad vigase geeni kandjad. Igal tuleval lapsel, et neil vanematel on sündroomiga sündinud üks neljast võimalusest. Harva arvatakse, et SJS on pärilik autosoomide valitsev muster. Sellistel juhtudel tuleb haiguse ilmumisel pärida ainult üks defektne geen.

Üldiselt on SJS haruldane haigus, mille puhul on ainult 129 registreeritud juhtumit, vastavalt Advanced Biomedical Researchi aruandele. SJS ei lühenda eluiga ning haigused mõjutavad võrdselt mehi ja emasid.

SJS II tüüpi (edaspidi Stuve-Wiedermanni sündroom) on kõige levinum Araabia Ühendemiraatide päritolu inimestel.

Schwartzi-Jampeli sündroomi ravi

Schwartzi-Jampeli sündroomi raviks ei ole, seega keskendutakse ravile häire sümptomite vähendamisele. Kasulikud võivad olla kasulikud ravimid, mis on kasulikud teiste lihashäirete korral, nagu antikoagulandid Tegretol (karbamasepiin) ja arütmiavastane ravim meksiletiin.

Kuid Schwartz-Jampel'i sündroomi lihase jäikus võib aja jooksul halvendada, seega võib olla eelistatav kasutada muid vahendeid kui ravimid. Need hõlmavad lihasmassi, soojenemist, venitamist ja soojendamist enne treenimist.

Surgery, mis aitab välja selgitada luu- ja lihaskonna väärtalitusi, näiteks liigesekretuurid, kyphoscoliosis (kus lülisamba kõverad ebanormaalselt) ja puusa düsplaasia võivad olla mõnede SJS-patsientide jaoks. Mõnedes operatsioonides, mis on kombineeritud füsioteraapiaga, võib parandada suutlikkust kõndida ja teha teisi liikumisi iseseisvalt.

Visuaalsete ja silmaprobleemide korral võib operatsioon, parandus-klaasid, kontaktläätsed, Botox (silmalau spasm) või muud toetavad meetodid parandada nägemist.

Allikad:

Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel sündroom.

Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampeli sündroom: juhtumite aruanne ja kirjanduse ülevaade. Adv Biomed Res. 2015, 4: 163.

Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemanni sündroom: skeleti düsplaasia, mida iseloomustavad pikaealised luud. Ultraheli Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.

Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. (2016). Schwartz-Jampeli sündroom.