Harvade haiguste õige diagnoosimine võib olla pettunud
Miks on nii raske saada õiget diagnoosimist haruldase haiguse korral?
Õige diagnoosimine haruldaste haiguste korral
Õige diagnoosi saamine on sageli suur tõrjutus, et hüpata, et teie haigus õigesti ravida. Eriti keeruline on see, kui keegi tunneb harvemini haruldast haigust. Paljud inimesed ei suuda diagnoosi saada , neid valesti diagnoosida või on mitmesugused vastuolulised arstide diagnoosid.
Kui otsite vastuseid, miks te olete haige, võib olla pikk ja masendav kogemus. Paljud inimesed kirjeldavad kogemust rulluisutamise või "reisi" tõttu meditsiinilise testimise ahvatlusega ja peavad teadmata liikuma.
Miks diagnoosimine on nii raske
On mitmeid põhjuseid, miks teie arstil võib teie seisundit diagnoosida. Siin on mõned peamised põhjused, mis võivad põhjustada diagnoosi viivituse:
Diagnoos on raske, kui teie haigus on haruldane
Enne kui leiate lõpuks välja ühe, kes teab teie konkreetse seisundi kohta midagi, võite näha mitmeid arste. Mõned haigused on nii haruldased, et ainult geneetiline (geneetikateadlane) läbi viidud geneetiline testimine võib tuvastada peamise põhjuse.
Harvaesinev haigus esineb vähem kui 200 000 isendis Ameerika Ühendriikides või alla 5 patsiendil 10 000 inimese kohta Euroopa Liidus. Kui ei ole salvestatud juhtumeid, mis teil on, võib olla väga raske võrrelda oma sümptomeid kõigi võimalike haigustega.
Diagnoos on raske, kui teie sümptomid on mittespetsiifilised
Mõnedel haruldastel haigustel on sümptomid, nagu nõrkus , aneemia , valu, nägemishäired, pearinglus või köha . Need sümptomid võivad põhjustada paljusid erinevaid haigusi, nii et neid nimetatakse "mittespetsiifilisteks", mis tähendab, et nad ei ole konkreetse haiguse tunnused. Arstid on koolitatud vaatama kõige sagedamini esinevate sümptomite põhjuseid, mistõttu nad ei pruugi esmakordselt teie uurimisel harvaesinevate haiguste pärast mõelda.
Meditsiinis räägitakse, et hobuste valdkonnas otsite hobust. Selles valdkonnas on haruldane haigus sebra. Sageli võib see võtta kaua aega, enne kui arstid mõistavad, et nad ei tegele hobusega ega muuda oma mõtteviisi, et otsida seerat.
Diagnoosimine on keeruline, kui teie sümptomid on ebatavalised
Tundub loogiline, et ebatavaline sümptom aitab diagnoosi täpsustamisel, kuid see kehtib ainult siis, kui arst, kes teid uurib, tunneb haigust, mis põhjustab sama sümptomit. Kui teie arst ei tea ühtegi haigusseisundit, mis põhjustab seda sümptomit, siis suunatakse teile tõenäoliselt spetsialistile, kes võivad teie seisundi kohta midagi teada saada.
See võib olla teile erakordselt masendav, kui teil on ebatavaline sümptom. Võib arvata, et teie arst ei tea mitte ainult teie sümptomi selgitamise kohta, vaid võib tunduda, et ta ei usu teie sümptomeid. Nüüd pole mitte ainult jäetud toimetulekuga ebatavaline sümptom, vaid kahtlete, kas teie arst usub sind ja usub sind. See on aeg, mil te peate tõesti oma arstiabi oma advokaadiks ja pidage meeles, et kui arst ei usu, et see pole teie probleem.
Sa ei pea muretsema ja proovige "tõestada", et teil on sümptom. Kui sa tunned sellisel viisil nurgale, võib see olla aeg teise ja erapooletu arvamuse saamiseks.
Diagnoosimine on keeruline, kui teil pole õpiku sümptomeid
Teil võib olla haruldane haigus, kuid teie sümptomid ei pruugi sobida haiguse "klassikalise" või tüüpilise pildiga. Teil võivad olla sümptomid, mis tavaliselt ei ühti haigusega, või teil ei pruugi olla kõiki haigusseisundiga seotud sümptomeid. Arstid võivad kõhklemata diagnoosida seda haruldast haigust.
Pidage meeles, et seisundi sümptomite loendis on enamikul inimestel ainult mõned sümptomid.
Lisaks võib inimestel olla mitu sümptomit, mida pole loetletud.
Diagnoos on raske, kui teave on uus või muutuv
Mõnikord võivad arstid tähele panna testi tulemusele, kuid tänu ajakohase teabe puudumisele lükka seda järeldust tagasi. See võib siis kahjuks püsida, kui arst edastab oma aruannete teistele arstidele, kes hindavad teie sümptomeid.
Näiteks on inimesed Tarlovi tsüstide või meningeaalsete tsüstidega. On tõendeid selle kohta, et need tsüstid võivad põhjustada piinavat valu ja neuroloogilist puuet, mis häirib nende tsüstidega elamist. Kui uurite hiljutisi uuringuid, on selge, et need tsüstid põhjustavad suuri kannatusi ja puudeid, kuid uuemad radioloogilised ja kirurgilised protseduurid võivad oluliselt leevendada enamikke inimesi.
Kirjanduses on aga need tsüstid sageli vabastatud (endiselt) kui kahtlaste tähenduste juhuslikud tulemused. Teisisõnu, isegi kui teil on diagnoos, mis sobib teie sümptomitega, võib teie sümptomid olla vallandatud ja seetõttu on diagnoos kadunud. Ja vale diagnoosi korral järgneb efektiivse ravi kaotamine.
Olete igavesti oodanud spetsialisti nägemust
Harvaesinevate haigustega spetsialiseerunud arsti võib olla raske kohtuda, mõnikord kestab kuus kuud kuus või võib-olla kaua aega, enne kui näete keegi. Võib olla pettumuslik ja pettumus nii kaua oodata, et neile öeldakse, et nad pole kindlad, mis teil on või kui soovite, et te läheksite mõne teise spetsialisti juurde.
Paljud inimesed, kes seda on ootanud, võivad vabastada, kui nad kuulevad, et nad näevad keegi üldse mitte. Kuid pidage meeles, et põhjus, miks mõned arstid on nii raske kohtuda, on sageli seetõttu, et nad lähevad üheksa meetri kaugusele, et proovida ja leida vastus. See ei ole kindlasti alati nii, aga midagi tuleb meeles pidada.
Sinu lugu rääkides oli lihtne 50. korda
Me teame harvaesineva lapse ema, kes on kirjutanud neli lehekülge, milles selgitatakse tütrehaiguse, meditsiinilise ja kirurgilise ajaloo ning tema praeguste ravimite olemasolu. Ta käib nende lehtede koopiad igale uuele arstile, kes uurib tütre, nii et ta ei pea kõike veel kord. Te võite tunda end pettunud, kui ta seda teeb, pakkudes sama teavet sama palju kordi. Näib, et arstid ei loe oma diagrammi ega vaata oma testi tulemusi.
Miks ta suudab oma lugu korrata 51. korda
Tõde on siiski, et mõnikord ei taha teine arst lugeda teise arsti märkmeid ja järeldusi. Meditsiinis ei ole harva ette nähtud üsna lihtne vastus, sest järjestikused arstid tuginevad varem näinud arstide märkustele ja järeldustele. Näiteks võib uus spetsialist ignoreerida teie eksami olulist osa, kui selle eksami teatas eelmine arst nagu tavaline. (Meie ülaltoodud näites võib-olla arst, kes ei olnud ajakohane, tühistas Tomlovi tsüsti avastused MRI-le, pidades seda juhuslikuks järelduseks. Sellisel juhul jäetakse diagnoos isegi enne arstiga kohtumist tähelepanuta.)
Meditsiinikoolis õpetatakse mõnikord meditsiinikoolitust või elukoha saamist näeb patsient nii, nagu oleks see patsient eelnevaid külastusi ega eksameid. Selle õppetundi sõnum on see, et sageli võib tähelepanuta jätta õige diagnoosi, sest arstid tuginevad eelnevalt patsiendi nägemise arstide eksamile ja testi tulemusele. Kui viga tehti varakult, on see viga mõnikord püsiv, välja arvatud juhul, kui arst astub tagasi ja vaatab probleemi täiesti uue ja värskena. On öeldud, et "kaks mõtet on paremad kui üks", kuid kui arst on siiani lugenud teie töölt, ei ole tema arvamus täiesti uut meelt. Me kõik oleme varjatud ja kahjustanud meie poolt juba kuulutatud teavet.
Mõned arstid ei loe ette (põhjus, miks nad küsivad jälle samu küsimusi), sest nad ei taha unustada mõnikord esinevaid vihjeid, mida võite pakkuda. Arst, kes palub teil alustada algusest ja valusalt läbi kogu oma ajaloo uuesti, võib lihtsalt olla lihtne leida vastus, mis on tähelepanuta jäetud, nagu seda on juba arvestatud.
Kui puuduvad diagnoosid
Vaatamata parimatele spetsialistidele vaatamata ei saa te lihtsalt õiget diagnoosi saada. Arstid võivad kasutada selliseid sõnu nagu "tundmatu etioloogia" või "idiopaatiline" (st "me ei tea, mis seda põhjustab" või meditsiinitöötajate sõnul "meil pole aimugi") või "ebatüüpiline" ( mis tähendab "ebatavaline").
Teile võib anda diagnoosi, mis kõige paremini sobib teie sümptomitega või annab kahte või enamat diagnoosimist koos. Tuvastades, et haruldaste haigustega inimestel võib olla probleeme diagnoosimisega, alustas USA riiklikud tervishoiuasutused (NIH) 2008. aasta septembris diagnostiliste haiguste programmi.
NIH uurimisprogramm hindab ligikaudu 50 kuni 100 diagnoositud haiguste juhtumit, et proovida anda vastuseid salapäraste tingimustega inimestele ja edastada meditsiinilisi teadmisi haiguste kohta. Kui teil on meditsiiniline seisund, kuid diagnoos puudub, rääkige oma arstiga selles programmis osalemise kohta.
Oluline on jälgida oma arsti regulaarselt jälgitavaid külastusi ka siis, kui teil hetkel pole teie seisundi diagnoosi. Teie arst saab jälgida tervise muutusi, kogeda aegsasti uut teavet ja koguda vihjeid, mis võivad viia lõpliku diagnoosini.
Kui teil pole olnud võimalust arstil oma sümptomeid hinnata värskelt ja erapooletult, on see siiski järgmine oluline samm.
Haruldaste haigustega tegelemine
Haruldase haigusega toimetulemise raske probleem on see, et rinnanäärmevähki pole olemas tugivõrgustikke. Õnneks leiavad paljud haruldaste haigustega inimesed haruldaste haiguste tugirühmade ja haruldaste haiguste sotsiaalse võrgustiku kogukondade kaudu, kus inimestel on palju erinevaid haruldasi haigusi, kuid kes saavad aru ainulaadsetest frustratsioonidest ja väljakutsetest, millega seisavad silmitsi raskesti diagnoositavad või diagnoosimatud seisundid .
Kui oled endiselt diagnoosi oodanud, vaadake neid mõtteid haruldase diagnoosi ootavate emotsioonide kohta .
Allikad:
Kasper, Dennis L. .., Anthony S. Fauci ja Stephen L. .. Hauser. Harrisoni sisehaiguste põhimõtted. New York: Mc Graw Hilli haridus, 2015. Prindi.
Klekamp, J. Skeleti meningiide patoloogiate uus klassifikatsioon, 1. osa: dünaalsete tsüstide, distsipliinide ja ektasiaside kohta. Neurokirurgia . 2017. aasta 17. märts (e-post enne trükkimist).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S., ja D. Long. 213 sümptomaatiliste Tarlovi tsüstidega patsientide ravi CT-juhitava fibriini hermeetiku perkutaanse süstimisega. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N., ja J. Krauss. Tarlovi tsüstid: pikaajaline järelkontroll pärast mikrokirurgilist inverteeritud piitsatamist ja sakroplastiat. Euroopa Spine Journal . 2016. 25 (11): 3403-3410.