Von Willebrandi haigus on kõige levinum pärilik veritsushäire , mis mõjutab ligikaudu 1% elanikkonnast.
Mis on Von Willebrandi tegur?
Von Willebrandi faktor on verevalk, mis seondub VIII faktoriga (hüübimisfaktor). Kui VIII faktor ei ole seotud Von Willebrandi tõvega, laguneb see kergesti. Von Willebrandi tõbi aitab trombotsüütidel vigastuste saite kinni pidada.
Mis on sümptomid?
Mõnedel patsientidel ei esine kunagi märkimisväärset veritsust. Von Willebrandi haigus on seotud:
- Lihtne verevalumid
- Pikenenud ninaverejooksud
- Verevalumid igemetest
- Pikaajaline veritsus pärast hamba väljavõtmist või vigastust
- Veri väljaheites
- Hematuria (veri uriinis)
- Menorraagia (liigne menstruaalverejooks)
- Hemofiiliaga sarnastel rasketes vormides võib esineda liigese verejooks või pehmete kudede verejooks
Von Willebrandi haiguste tüübid
- 1. tüüp: see on kõige tavalisem vorm, mis esineb umbes 75% patsientidest. See antakse peresid autosoomide valitsevasse vormi, mis tähendab, et haigus tuleb läbi viia ainult ühe vanema poolt. See tuleneb tavalisest Von Willebrandi faktori tasemest. Verejooks võib olla kerge kuni raske.
- Tüüp 2: tüüp 2 tekib siis, kui Von Willebrandi tegur normaalselt ei tööta.
- Tüüp 2A: läbib autosoomide domineerivat moodi. Mõõdukas kuni mõõdukalt tugev veritsus.
- Tüüp 2B: läbib autosoomide domineerivat moodi. Mõõdukas kuni mõõdukalt tugev veritsus. Trombotsütopeenia (madal trombotsüütide arv) pole haruldane.
- Tüüp 2M: aeg-ajalt tüüp antakse autosoomide domineerivale kujule.
- Tüüp 2N: Aeg-ajalt liigub autosoomid retsessiivselt. See tähendab, et mõjutatud patsient saab kaks eksemplari muteerunud geenist, üks igast vanemast. VIII faktori tasemed võivad olla väga madalad. Verejooks võib olla raske ja segi ajada hemofiiliaga A.
- Tüüp 3: see on haruldane Von Willebrandi haiguse tüüp. See antakse üle autosoomide domineerivale kujule. Verejooks võib olla tõsine. Seda tüüpi patsientidel on äärmiselt väike kogus või Von Willebrandi faktor puudub. See omakorda põhjustab VIII faktori puudujääke ja märkimisväärset verejooksu.
- Omandatud: Von Willebrandi haiguse vormi põhjustab muuhulgas vähk, autoimmuunhäired, südame anomaaliumid (nagu vatsakeste vaheseina defekt, aordne stenoos), ravimid või hüpotüreoidism.
Kuidas Von Willebrandi haigus diagnoositakse?
Esiteks peab teie arst olema kahtlane, et teil on eespool kirjeldatud sümptomite põhjal veritsushäire. Muude sarnaste sümptomitega pereliikmetega kaasneb kahtlus Von Willebrandi haiguse vastu, eriti kui mõlemad isased ja naised on mõjutatud (erinevalt hemofiilist, mis valdavalt mõjutab meestel).
Von Willebrandi haigust diagnoositakse veretööde paneeli abil, kus vaadeldakse nii Von Willebrandi faktori hulka veres kui ka selle funktsiooni (ristotsetiini kofaktori aktiivsus). Kuna mitmed Von Willebrandi haiguste tüübid võivad põhjustada VIII faktori vähenemist, saadetakse ka selle hüübimisvalgu tasemed. Von Willebrandi multimeerid, mis vaatavad Von WIllebrandi faktori struktuuri ja selle jaotust, on eriti oluline 2. tüüpi haiguse diagnoosimisel.
Millised on Von Willebrandi haiguste ravi?
Kergesti mõjutatud patsiendid ei pruugi kunagi ravi vaja minna.
- DDAVP: DDAVP (nimetatakse ka desmopressiiniks) on sünteetiline hormoon, mida manustatakse ninasprei (või mõnikord IV kaudu) kaudu. See hormoon aitab organismil vabastada veresoontes talletatud Von Willebrandi faktori.
- Von Willebrandi faktori asendamine: sarnaselt hemofiiliaga kasutatavale asendusfaktorile võib Von Willebrandi faktori infusiooni anda verejooksu vältimiseks või raviks. Need tooted sisaldavad ka VIII faktorit.
- Antifribenolüütikumid: need ravimid (kaubamärgid Amicar ja Lysteda), mis manustatakse suu kaudu, aitavad stabiliseerida hüübimist. Need võivad olla eriti kasulikud ninaverejooksude, suu veritsuse ja menstruatsiooni verejooksu korral.
- Kontraceptsioonid: Von Willebrandi haigusega naistel ja raske menstruaalverejooks võib verejooksu vähendamiseks / lõpetamiseks kasutada hormonaalseid rasestumisvastaseid vahendeid nagu rasestumisvastaseid tablette või emakasiseseid vahendeid.