See pärilik häire takistab elektrolüütide imendumist
Gitelmani sündroom on pärilik neerupõletik, mida iseloomustab madal kaaliumi- ja magneesiumisisaldus veres ja vähenenud kaltsiumi eritumine uriinis. Gitelmani sündroomi põhjustab geneetiline mutatsioon, mis mõjutab nende ja teiste elektrolüütide transportimist neerude membraanide kaudu vajaliku valgu tüüpi.
Hinnanguliselt esineb Gitelmani sündroom ühes kõigist 40 000-st inimesest, mõjutades kõigi etniliste päritolu mehi ja naisi.
Gitelmani sündroomi raviks ei ole.
Põhjused
Umbes 80 protsenti kõigist juhtudest on seotud spetsiifilise geneetilise mutatsiooniga, mida tuntakse kui SLC12AC. See anomaalia mõjutab otseselt nn naatriumkloriidi kotransporterit (NCCT), mille funktsiooniks on naatriumi ja kloriidi reabsorbimine neerudes olevatest vedelikest. Kuigi SLIC12AC mutatsioon on Gitelmani sündroomi domineeriv põhjus, on ka umbes 180 muud mutatsiooni olnud seotud.
SLC12AC mutatsiooni sekundaarne toime on kaltsiumi reabsorptsiooni suurenemine neerudes. Kuigi see mõju on seotud ka magneesium- ja kaaliumi malabsorptsiooniga, ei ole teadlased endiselt täielikult kindlad, kuidas ja miks see nii juhtub.
Sümptomid
Gitelmani sündroomiga inimestel võib mõnikord sümptomid puududa. Kui nad arenevad, on neid sagedamini näha pärast kuueaastast.
Sümptomite ulatus on otseselt seotud madala kaaliumisisaldusega (hüpokaleemia), madala magneesiumiga (hüpomagneseemia), madala kloriidiga (hüpokloremeemiaga) ja kõrge kaltsiumiga (hüperkaltseemia) koos madala pH tasemega.
Kõige tavalisemad Gitelmani tunnused on järgmised:
- Üldine nõrkus
- Väsimus
- Lihaste krambid
- Liiga urineerimine või urineerimine öösel
- Soolaga kõõlus
Harvem on inimestel kõhuvalu, oksendamine, kõhulahtisus, kõhukinnisus või palavik. On teada ka krambid ja näo paresteesia (näo kaotus).
Mõned täiskasvanud, kellel on Gitelmani sündroom, võivad tekitada ka konduktkaltsinoosi, mis on pseudo-artriid, mis on põhjustatud sidekudedesse kaltsiumkristallide moodustumisest.
Diagnoosimine
Gitelmani sündroomi diagnoositakse füüsilise läbivaatuse, sümptomite ja vere ja uriinianalüüside tulemuste põhjal. Lab tulemused näitavad tavaliselt:
- Väike vere kaaliumisisaldus
- Väike magneesiumisisaldus veres
- Madal kaltsiumi sisaldus uriinis
Gitelmani sündroomi esineb tihti rutiinsel vereanalüüsil, kui avastatakse ebanormaalselt madal kaaliumitaset. Kui see juhtub, teostavad arstid lisakatseid, et teha kindlaks, kas tegemist on Gitelmani sündroomiga, sellega seotud haigusega, mida nimetatakse Bartter'i sündroomiks või muudeks võimalikeks haigusteks.
Ravi
Gitelmani sündroomi ravi keskendub sümptomite juhtimisele. Kaaliumi- ja magneesiumisisaldus on raviprotseduur, mida sageli kasutatakse suurtes annustes (kuna need erituvad regulaarselt uriiniga). Tõsiste lihaspasmide episoodide ajal võib magneesiumi manustada intravenoosselt.
Gitelmani sündroomiga diagnoositud isikud, olgu need sümptomaatilised või mitte, soovitasid kaaliumi-, magneesiumi-, naatriumi- ja kloriidide taseme säilitamiseks. Nende hulka kuuluvad toitumisharjumused ja kaaliumi säästvate diureetikumide õige kasutamine vee eraldamiseks urineerimisel, kuid kaaliumi säilitamine.
> Allikas:
> Knoer, N. ja Levtchenko, E. "Gitelmani sündroom." Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.