Geneetika ja klasterdamine perekondades
Küsimus:
Kas on fibromüalgia pärilik?
"Mitu peres olevat inimest on olnud fibromüalgiaga ja nüüd näen ma palju sümptomeid. See teeb mulle tõeliselt muret oma laste pärast - kas ma olen neile nendega hukkamõistetud? Kas fibromüalgia on pärilik?"
Vastus:
See on ühine mure. On hirmutav mõelda, et me võime meelega edasi laskma meie lastele kroonilise, nõrgast haiguse.
Hea uudis on see, et kuigi neil võib olla kõrge risk, ei ole neil kindlasti fibromüalgia arendamist.
Uuringute põhjal on praegune veendumus selles, et fibromüalgia ei ole pärilik klassikalises mõttes, kus konkreetse tunnuse eest vastutab ühe geeni mutatsioon. Seda nimetatakse monogeenseks ja see kontrollib asju nagu sinine silma värv; Kuid tõendid näitavad, et teie geenid võivad teil soodustada fibromüalgia tekkimist, kuid kompleksselt kaasates paljud geenid, mida nimetatakse polügeensemaks.
Mis vahe on?
Klassikalises, monogeenses, pärilikus seisundis on teie vanemate spetsiifilised geenid peamine haigusjuhtumi määrav tegur. Näiteks tsüstilise fibroosi korral on lapsevanematel, kes on mõlemad haiguse kandjad, 25% -line võimalus tsüstilise fibroosi tekkeks. Nad saavad kas õige geneetilise mutatsiooni või mitte. Kui nad mutatsiooni saavad, saavad nad haiguse.
Polüneetiline eelsoodumus ei ole nii lihtne, sest teie geenid tähendavad ainult seda, et teatud haigus on õigete tingimuste korral võimalik. See tähendab, et seal on suurem oht kui teistel inimestel, kuid mitte kindlus. Tavaliselt tuleb mängida tegurid, mis tegelikult haiget käivitavad.
Fibromüalgias võivad need teised tegurid hõlmata järgmist:
- muud kroonilise valu allikad
- autoimmuunhaigus
- unehäired
- krooniline stress
- nakkushaigus
- ebanormaalne aju keemia
Mõned eksperdid väidavad, et keskkonnasõbralikud asjad, nagu toiduhügieeni või toksiinidega kokkupuutumine, võivad ka mängida oma rolli.
See tähendab, et teie laps võib olla pärilik fibromüalgia geneetiline eelsoodumus , kuid see ei tähenda ikkagi, et ta lõpuks sellega hakkab. See võtaks täiendava hulga asjaolusid, et neid neid teele minna.
Fibromüalgia geneetilised ühendused
Teadlased hakkasid uurima fibromüalgia võimaliku geneetilise komponendi juba ammu, kuna see kipub olema perekondades, mida nimetatakse "klastriteks". Suur osa töödest on hõlmanud identseid kaksikuid. Uuringute kogum on kasvanud alates 1980ndatest aastatest.
Me oleme õppinud, et umbes pool riski määrab kindlaks geneetika ja pool määrab kindlaks muud tegurid nagu ülaltoodud.
Uuringud kinnitavad perekonnas esinemise suurt esinemissagedust ja näitavad, et fibromüalgiaga inimestel, kellel ei ole fibromüalgia sugulaste mitte-fibromüalgia sugulased, on tavaline väike valu kõrgus (punkt, mille jooksul tundlikkus muutub valulikuks) .
Me tõesti just hakkame saama pildi fibromüalgiaga seotud spetsiifiliste geneetiliste tegurite kohta.
Siiani on meil mitmeid uuringuid, mis näitavad seoseid arvukate geenidega, kuid paljud neist uuringutest ei ole korduvalt läbi viidud.
Esialgsetes uuringutes soovitatud geneetilised ebanormaalsused hõlmavad geene, mis käsitlevad fibro-neuralgiaga seotud neurotransmitterite (kemikaalide ajuripatsiente), sealhulgas serotoniini , norepinefriini , dopamiini , GABA-d ja glutamaati . Teised osalevad üldises ajutalitluses, võitlevad viirusnakkuse ja aju retseptoritega, mis tegelevad opiaatidega (narkootilised valuvaigistid) ja kannabinoididega (nagu marihuaanad ).
Nagu me rohkem teada nende geneetiliste ühenduste kohta, võivad teadlased tuvastada, milline neist aitab kaasa fibromüalgia tekkimise ohule ning kas seda saab kasutada seisundi diagnoosimiseks või raviks.
Mida see tähendab teie lapse jaoks?
On hirmutav mõelda, et teie lapsel on fibromüalgiaga lõppemise oht suurenenud. Peamine asi, mida meeles pidada, on see, et midagi pole tagatud.
Siiani me ei tea, mis võiks ohtu vähendada, kuid ühes uuringus väidetakse, et suurema emotsionaalse luurega kaksiksõppimine ei muutunud tõenäoliselt haigeks. Teie emotsionaalne intelligentsus on teie võime:
- et olla teadlik oma emotsioonidest ja nende kontrolli all
- väljendada oma tunnet
- suhete õiglane ja empaatiline lahendamine
Nende oskuste soodustamine teie lapsel võib aidata. Stress on murettekitav põhjus, mistõttu proovige õpetada lapsele positiivseid toimetulekumehhanisme . Kui teie laps tundub mõnda neist asjadest hädas, võiksite otsida professionaalset nõustajat, kes võib teda aidata.
Kuna eelnevalt esinev krooniline valu on fibromüalgia riskitegur, võite soovida olla eriti teadlik, kuidas vigastused paranevad ja kas teie lapsel esineb migreen või "kasvavad valud". Teie pediaatrist peaks olema võimalik soovitada ravimeid.
Meil ei ole tõendeid, et tervislik toitumine ja üldine füüsiline sobivus vähendaksid teie lapse fibromüalgia tekkimise ohtu, kuid nad on alati hea mõte.
Kui olete mures oma lapse tervise pärast, võtke kindlasti oma lastearst.
Ja pidage meeles, et te ei ole oma lapsele midagi hukka mõistnud. Tegelikult võib teie varajane teadlikkus olla see, mis juhatab neid teistpidi.
Allikad:
Becker RM jt. al. Revista brasileira de reumatologia. 2010. aasta detsember, 50 (6): 617-24. Seos keskkonna kvaliteedi, stressi ja APOE geeni varieerumise vahel fibromüalgia vastuvõtlikkuse määramisel.
Burri A, Lachance G, Williams F. Twin teadustegevus ja inimese geneetika. 2015 Apr. 18 (2): 188-97. Ebamõistuv monosigootiline lähenemine potentsiaalsetele riskifaktoritele kroonilises laialt levinud valu naistel.
Matsuda JB, et. al. Revista brasileira de reumatologia. Aprill 2010, 50 (2): 141-9. Serotoniini retseptori (5-HT2A) ja katehhool-O-metüültransferaasi (COMT) geeni polümorfismid: fibromüalgia käivitajad?
Reeser JC, et. al. PM & R: vigastuste, funktsioonide ja taastusravi ajakiri. 2011 Mar; 3 (3): 193-7. Apolipoproteiini e4 genotüüp näitab riski, et see võib olla diagnoositud posttraumaatilise fibromüalgiaga.
Xiao Y, He W, Russell IJ. Reumatoloogia ajakiri. 2011 Juuni; 38 (6): 1095-103. Beeta2-adrenergilise retseptori geneetilised polümorfismid on seotud fibromüalgia sündroomiga guanosiinivalguga seotud stimulaatori retseptori düsfunktsiooniga.