Huntingtoni tõbi on autosoomne domineeriv pärilik seisund, mille geneetiline testimine on olemas. Geeni kõrvalekalded, CAG korduste kasv, leitakse 4. kromosoomil.
Mis on Huntingtoni tõbi?
Huntingtoni tõbi on pärilik seisund, mida iseloomustab tõsine liigutushäire ja progresseeruv dementsus . Huntingtoni tõbi algab keskmiselt 40-aastaselt ja harvemini algab teismeliste aastate jooksul.
Huntingtoni tõve all kannatavatel inimestel on eeldatav eluiga ligikaudu 10-20 aastat pärast sümptomite tekkimist.
Nimetatud seisund põhjustab hooldajale olulise puude ja sõltuvuse suurenemisest. Huntingtoni tõbi on suhteliselt haruldane seisund, mis mõjutavad ligikaudu 1-l kõigist 10 000-20 000 inimest kogu maailmas, kusjuures veidi suurem esinemissagedus on Euroopas asuvate inimeste seas.
Kahjuks on Huntingtoni tõbi praegu ravimatu , ja neil, kellel on diagnoositud haigus, ei ole ravivõimalusi peale abistava ravi, mis keskendub vigastuste vältimisele ja komplikatsioonide vältimisele, nagu alatoitumine ja nakkused.
Huntingtoni tõve eest vastutav geen avastati 1993. aastal ja on olemas vereanalüüs, et teha kindlaks, kas teil on geen.
Haiguse tulemus ja ravi puudumine on üks põhjus, miks inimesed, kes on teada saanud Huntingtoni tõbe perekonnas, otsivad geneetilisi uuringuid.
Haiguse kindlakstegemine geneetilise testimise abil aitab perekondi ette valmistada eelseisvatele raskustele ja aitab kaasa pereplaneerimisega seotud otsuste langetamisele.
Huntingtoni tõve pärilikkus
Üks põhjus, miks Huntingtoni tõve geneetiline test on nii kasulik, seisneb autosoomide valitsevas seisundis .
See tähendab, et kui inimene saab Huntingtoni tõve ainult ühe defektse geeni, siis võib see isik haiguse tõenäoliselt areneda.
Huntingtoni geen paikneb 4. kromosoomis. Kõik inimesed pärivad igast geenist kaks eksemplari; nii et kõigil inimestel on kaks eksemplari 4. kromosoomist. Selle haiguse iseloomustamist peetakse domineerivaks see, et haiguse tekitamiseks on piisav ainult üks defektne geen, isegi kui inimesel on veel üks normaalne kromosoom. Kui teil on haigus vanem, on teie vanemal üks defektiga kromosoom ja üks defekti puuduv kromosoom. Teie ja teie õdede-vendade ja kaaslaste 50-protsendiline võimalus haigestuda teie kahjustatud vanemaga.
Huntingtoni tõve geneetika
Gene kodeerimine on tehtud nukleiinhapete järjestusest, mis on meie DNA-s molekulid, mis kodeerivad valke, mida meie organismid vajavad normaalseks funktsioneerimiseks. Huntingtoni tõve spetsiifiline kodeerimispuudujääk on HD geeni esimese eksoni ulatuses kolme nukleiinhappe, tsütosiini, adeniini ja guaniini korduvate arvu suurenemine. Seda kirjeldatakse kui CAG kordust.
Tavaliselt peaks meil sellel konkreetsel asukohal olema umbes 20 CAG kordust. Kui teil on vähem kui 26 kordust, siis ei tohiks teil tekkida Huntingtoni tõbe.
Kui teil on 27 ja 35 CAG kordust, ei ole tõenäoline, et see haigus areneks, kuid teil on oht haigestuda oma järglastele. Kui teil on 36 kuni 40 kordust, võite ise seda haigust arendada. Inimesed, kellel on üle 40 CAG korduse, peaksid haigust arenema.
Teine tähelepanek selle geneetilise defektiga on see, et korduste arv suureneb sageli iga põlvkonnaga - nähtus, mida nimetatakse ootuseks. Nii näiteks, kui teil on vanem, kellel on Huntingtoni tõve eest vastutav piirkonnas 27 CAG-i kordust, võib teil olla 31-kordne laps, ja teie lapsel võib olla laps, kellel on rohkem kordusi.
Ootuste tähtsus Huntingtoni tõve geneetikas on see, et inimesel, kellel on rohkem CAG-i kordusi, eeldatakse haiguse sümptomite tekkimist varem kui isikul, kellel on vähem kordusi.
Huntingtoni tõve geneetilise testimise logistika
Huntingtoni tõve testimise viis on vereanalüüs. Katse täpsus on väga kõrge. Tavaliselt, kuna Huntingtoni tõbi on selline tõsine seisund, soovitatakse enne ja pärast geneetilist testi tulemust nõustada.
On olemas mõned strateegiad, mida teie arst võib katsetulemuste paremaks tõlgendamiseks kasutada. Näiteks kui teate, et teil on Huntingtoni tõve vanem, võib teie arst testida ka teist oma vanemat, et näha, kuidas CAG kordub teie kromosoomidele, võrdub teie vanemate kromosoomide korduste arvuga . Õde-vendade testimine võib samuti aidata tulemusi perspektiivi panna.
Kuidas HD-geen põhjustab Huntingtoni tõbe
Huntingtoni tõve geneetiline probleem, CAG kordub, põhjustab häireid valgu, mida nimetatakse huntingtin valku, tootmiseks. Ei ole täiesti selge, milline on see valk inimestel, kellel ei ole Huntingtoni tõbe. Siiski on teada, et Huntingtoni tõve korral on huntingtin-valk tavapärasest pikem ja muutub kalduvaks killunemisele (väiksemateks osadeks purustamiseks). Arvatakse, et see pikenemine või sellest tulenev killustatus võib olla ajju närvirakkude suhtes toksiline.
Huntingtoni tõve poolt mõjutatava aju spetsiifiline piirkond on basaalsed ganglionid, aju sügav piirkond, mis on ka teadaolevalt vastutav Parkinsoni tõve eest. Nagu Parkinsoni tõbi, iseloomustab Huntingtoni tõbi liikumisprobleeme, kuid Huntingtoni tõbi on kiiremini progresseeruv, surmav ning dementsus on haiguse silmapaistvam sümptom.
Sõna alguses
Huntingtoni tõbi on laastav seisund, mis mõjutab inimesi varases keskajal ja viib surma 20 aasta jooksul. Hoolimata teaduslikust arusaamisest haigusest, ei ole kahjuks mingit ravi, mis võib haiguse progresseerumist aeglustada ja haiguseta ravida.
Huntingtoni tõve geneetiline testimine on suur edasiminek, mis aitab otsuste langetamisel. Geneetilise testimise tulemused võivad aidata kaasa pereplaneerimisele ning puuete ja varajase surma ettevalmistamisele.
Kui teil või kellelgi teate, kellel on Huntingtoni tõbi või kellele on öeldud, et haigus tekib lähiaastatel, on kasulik seostada tugigruppidega, et mõista, kuidas toime tulla ja leppida inimestega, kellel on sarnased kogemused.
Lisaks, kui seda aega ei toimu, on teadustöö edasi arenemas ja võite kaaluda uurimisuuringus osalemist, et õppida oma võimalusi ja pääseda juurde uusimatele arenevatele ja arenevatele ravivõimalustele.
> Allikad:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntingtoni tõbi. Nat Rev Dis Primers. 2015. aasta 23. aprill; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntingtoni tõve geneetika. NeuroRx. Aprill 2004; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026