Geneetikaanalüüs Parkinsoni tõvega võib mängida olulist rolli diagnoosimisel
Geneetilise testimisega Parkinsoni tõve korral võib haiguse diagnoosimisel olla oluline osa. Teadlased loodavad, et geneetika poolt pakutavad teadmised aitavad lõpuks aeglustada või peatada selle progresseerumist.
Geenid viiakse meie DNA-sse, pärimisüksused, mis määravad tunnused, mis vanemast lapsele edastatakse. Meie pärandavad meie emadest ja isadest ligikaudu 3 miljardat paari geene.
Nad määravad meie silmade värvi, kui kaua me võiksime, ja mõnel juhul ka riski, mis meil on teatud haiguste tekkimisel.
Arstina tean rolli, mida geneetika mängib meie tervise määratlemisel. Meie geenide mõju määr sõltub haigusest, kuid mõlemad keskkonnategurid ja geneetika aitavad haigestuda teatud määral.
Geneetiline testimine Parkinsoni tõve korral
Parkinsoni tõbi puhul on valdav enamus juhtumeid, mida me nimetame juhuslikeks, kellel ei ole tuvastatavat põhjust. Need "mitte perekondlikud" juhtumid ei tähenda, et teistel pereliikmetel oleks Parkinsoni tõbe. Umbes 14 protsenti Parkinsoni tõvega inimestelt on esimese astme sugulane (vanem, laps või laps), kes elab koos haigusega. Nendel perekondlikel juhtudel võivad selle haiguse tekitanud muteerunud geenid pärineda domineerivalt või retsessiivselt.
Paljud mõjutatud sugulased erinevatest põlvkondadest leiavad tavaliselt peresid, kus domineerib Parkinsoni geen. Sellise pärilikkuse näide on geneetiline mutatsioon SNCA, mille tulemusena saadakse proteiin, mida nimetatakse alfa-sünukleiiniks. See valk moodustab Lewy kehad, mis on leitud Parkinsoni tõvega inimestel.
Muud mutatsioonid - LRRK2, VPS35 ja EIF4G1 - pärinevad ka domineerivalt.
Seevastu retsessiivsed mutatsioonid, mis toimivad Parkinsoni tõve arengu riskifaktorina, on kujutatud ühe põlvkonna juhtudena nagu õed-vennad. Sellise pärilikkuse näited on PARKIINi, PINK1 ja DJ1 geenide geneetilised mutatsioonid.
Need on mõned teadaolevad mutatsioonid, kuid pidevalt neid avastatakse rohkem. Pea meeles siiski, et enamikul geneetilistel vormidel on vähene ekspressiooni või penetrance'i suhe, mis tähendab põhimõtteliselt, et lihtsalt sellepärast, et teil on geen, ei tähenda, et te võtate Parkinsoni tõbe. Isegi LRRK2 mutatsioonide puhul, mis on looduses domineerivad, ei ole geeni olemasolu võrdne haiguse arenguga.
Millal tuleb Parkinsoni tõve geneetilist testimist teha?
Teie arst võib teile soovitada, et teie Parkinsoni tõve diagnoos oleks noor (alla 40-aastased), kui teie perearstiajal on mitu sugulast sama diagnoositud või kui teil on teie perekonnasisese Parkinsoni tõve risk vastavalt teie etnilisus (need, kellel on Ashkenazi juudi või Põhja-Aafrika päritolu).
Kuid milline on kasu sellepärast, et praegu on katsetamine läbi viidud?
Teave võib olla tähtis mõne isiku jaoks pereplaneerimiseks, kuigi nagu ma ütlesin, isegi kui see geen on edasi kantud, ei pruugi see haiguse areng olla tingimata võrdne. Kuid risk on domineerivate geneetiliste mutatsioonide ja retsessiivsete omadustega suurem, kui inimesel on esimese astme sugulane Parkinsoni tõvega (st lapsevanem või laps), on haiguse tekkimise oht 4 ... 9 protsenti rohkem kui üldine elanikkond.
Pidage meeles, et praegu uuritavale inimesele ei muutu nende Parkinsoni tõve ravi, mis põhineb geneetilistel avastustel. Kuid tulevikus, kui on olemas ravimeetodid, mis aeglustavad haiguse puhkemist või takistavad selle tekkimist üldse, on nende ohustatud inimeste tuvastamine väga tähtis.
Parkinsoni tõve geneetika testimine ja uuringud
Kuigi praegusel hetkel teile otsest kasu ei ole, võib geneetilise testimise tulemused aidata kaasa Parkinsoni uuringutele, võimaldades teadlastel haigust paremini mõista ja seejärel arendada uusi ravimeetodeid. Näiteks põhjustab valgu alfa-sünukleiini (SNCA) kodeerivas geenis oleva mutatsiooni spetsiifiline perekondlik Parkinsoni tõbi. Kuigi see mutatsioon moodustab vaid väikese osa juhtudest, on selle mutatsiooniga seotud teadmised olnud laiemad. Selle geneetilise mutatsiooni uurimine viis avastamiseni, et alfa-sünukleiin lõikab kokku, moodustades Lewy kehad, mis on pidevalt leidunud kõigi Parkinsoni tõvega inimestel, mitte ainult SNCA mutatsiooniga inimestel. Seega on üks geeni mutatsioon viinud kriitilisele leiukohale Parkinsoni uuringute valdkonnas.
Geneetikaanalüüs on väga isiklik otsus, kuid hoiatav märkus: geneetiline testimine loetakse igal ajal, eriti haigusseisundis, kus geneetilisi leideid ei muuda ravi, oleks soovitav näha geneetikanõustajat, et arutada mõju see teave on teile patsiendile ja teie perele.
Viited:
Beck, James, Ph.D. "Parkinsoni Insights: geneetiline testimine ja teie." Parkinsoni tõmblused: geneetiline testimine ja teie . Parkinsoni tõve sihtasutus (PDF), 26. märts 2013. Web. 29. märts 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetika: tuleviku Parkinsoni tõvefond". - Parkinsoni tõve sihtasutus (PDF) . Parkinsoni tõve sihtasutus, talve 2012. veeb. 29. märts 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Parkinsoni tõve geneetika." Parkinsoni tõve geneetika . Euroopa Parkinsoni tõve ühing, nd veeb. 29. märts 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons