Ülevaade püruvaatide kinaasist: harvaesinev aneemia põhjus
Teil või teie lähedasel õppimisel on PK puudus võib olla hirmutav. Võib küsida, kuidas ma sain seda teha? Või millised on ravivõimalused? Loodetavasti vastab mõni neist küsimustest tingimuste põhjalik ülevaade.
Püruvaukinaasi (PK) defitsiit on harvaesinev aneemia vorm. Püruvaatide kinaas on ensüüm või kemikaal, mis leiti teie punastes verelibrites, mis on vajalikud energia tootmiseks.
Ilma selle olulise ensüümita eritub punavereline rakk kiiremini. Seda punaste vereliblede lagunemist nimetatakse hemolüüsiks ja PK puudulikkus on klassifitseeritud hemolüütiliseks aneemiaks.
Selle seisundiga on sündinud PK puudulikkusega inimesed. See on pärilik autosoomne retsessiivne muster, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema haiguse kandjad. Kui mõlemad vanemad on PK puudulikkuse kandja, on neil PK-de puudulikkusega lapsel 1-4 võimalust.
Sümptomid
PK-puudulikkuse sümptomid võivad alata varakult. PK vähesusega vastsündinutele ei ole haruldane sümptomid (naha kollasus) esimesel elupäeval. See kollatõbi on tavaliselt raskem kui füsioloogiline kollatõbi, mille korral vastsündinute tüüpiliselt arenevad elu 2. ja 5. päev. Kollatõve meditsiiniline termin on hüperbilirubineemia. Bilirubiin on punavereliblede seas leitud pigment. Punaste vereliblede kiire lagunemine PK defitsiidi korral suurendab bilirubiini kogust vereringes.
Õnneks võib seda kollatõõmu ravida fototeraapiaga (pigmendi lagundamiseks kasutatav sinine valgus) ja / või vereülekannet.
Vastasel juhul on PK-puudulikkusega inimestel aneemia sümptomid: kahvatu nahk, väsimus või väsimus, kiire südame löögisagedus või õhupuudus. Mõned PK-puudulikkusega inimesed arendavad välja laienenud põrna, mida nimetatakse splenomegaaliaks.
Mõned vähese PK-puuduliku vorme inimesed võivad hiljem elu jooksul diagnoosida, kuna neil võib olla vähe sümptomeid.
Diagnoosimine
Sarnaselt teiste aneemia vormidega on esimene vereanalüüs (CBC). PK vähesusega seotud aneemia võib olla raske, mille tagajärjeks on väga madal hemoglobiin ja / või hematokriit. Nagu teised hemolüütilised aneemiad, suureneb retikulotsüütide arv (hiljuti tehtud punavereliblede arv), mis näitab punavereliblede arvu suurenemist.
PK puudujääki saab kinnitada, suunates vereproovid spetsiaalsetele laboritele, et tuvastada punase vererakkude PK-i madal tase. Alternatiivselt muutuvad geneetilised testid, mis otsivad mutatsioone, selle haigusseisundi sagedasemaks diagnoosimiseks.
Tüsistused
Nagu varem läbi vaadatud, põhjustab punaste vereliblede lagunemine bilirubiinisisalduse suurenemist. PK vähesusega lapsed võivad vajada ravi fototeraapiaga. Pärast elu suurenemist võib bilirubiini suurenemine seedeproteesil tekkida sapipõie ja lõpuks viia sapikivide arengusse.
PK vähesusega inimesed võivad samuti raua ülekoormuse tekitada. See komplikatsioon on kõige sagedasem inimestel, kes vajavad sagedast vereülekannet rasket aneemiat raviks. Kuid see võib juhtuda inimestel, kellel ei ole märkimisväärset transfusiooninõuet.
Seal on ravimeid, mis aitavad keha vabaneda nn kelaatoreid kutsuvast ekstra raundist.
Nagu kõik hemolüütilise aneemiaga inimesed, on PK-puudulikkusega inimestel mööduvat aplastilist kriisi ohus. Selle põhjuseks on parvoviiruse B19 nakkus (mis põhjustab viiendat haigust lastel). Parvoviirus takistab luuüdist uute punaste vereliblede teket 7-10 päeva jooksul. Kiire hävinud punaste vereliblede asendamise võimega võib tekkida raske aneemia ja transfusioon võib osutuda vajalikuks, kuni tootmine normaliseerub.
PK-puudulikkusega seotud raske aneemia võib esineda lastel isegi enne nende sündi.
Seda tingimust nimetatakse hüdrofoetaeks. Hydros fetalis on üldine termin ultraheli tuvastamiseks. Hemolüütilised aneemiad nagu PK defitsiit võivad põhjustada seda tüsistust. Sõltuvalt raskusastmest võib seda ravida emakasisesega (emaka kaudu) vereülekandeid lootele.
Ravi
Mõned arstid võivad teile soovitada foolhappe võtmist iga päev. Foolhape on vitamiin, mida on vaja uute punaste vereliblede valmistamiseks. Õnneks on Ameerika Ühendriikides paljud meie toidud foolhappega kaitstud.
Tüüpiliselt ravitakse rasket aneemiat vereülekandega. Mõned PK-puudulikkusega inimesed vajavad transfusiooni iga 3 ... 4 nädala järel. Teised inimesed võivad haiguse või stressi ajal aeg-ajalt ümber suruda, kuid teised ei pruugi kunagi vajada vereülekannet.
Kui bilirubiini tase vastab vastsündinute kriitilistele tasemetele, võib osutuda vajalikuks vahetusülekanne. Selles protseduuris eemaldatakse imikust veri (ka bilirubiini eemaldamine) ja see vere on asendatud transfusiooniga verest. See protseduur on väga efektiivne, et eemaldada liigne bilirubiin verest.
PK vähest põhjustatud sapikivid võivad olla vaja eemaldada kolletektoomiaga, sapipõie kirurgilise eemaldamisega. Põlve kirurgiline eemaldamine võib teostada splenektoomiaga , et vähendada aneemia raskusastet, eriti inimestel, kes vajavad sagedast vereülekannet. Kahjuks ei pruugi splenektoomia kõigile, kellel on PK defitsiit.
Sõna alguses
Teil või teie lapsel on PK-puudulikkus teid häirida. Õnneks on ravivõimalusi ja enamik inimesi, kellel on PK puudus, on hästi. PK puudujääkis on käimasolevad uuringud ja loodetavasti saab tulevikus rohkem ravivõimalusi.