Hingamisteede raskused hingamisteedes kõhrefunktsioonide tõttu
Tundub raske uskuda, kuid kahekordistumine võib olla märk sellest, et teil võib olla oht obstruktiivseks uneapnoeks ? Ehlers-Danlos sündroom (EDS) on haigusseisund, mis mõjutab kõhre kogu kehas, sealhulgas hingamisteede kaudu, ja see võib soodustada inimestel, kellel on unisus, häireteta hingamine, killustatud uni ja päevane unisus.
Lisateave sümptomite, alatüüpide, levimuse ja seose kohta Ehlers-Danlos'i ja uneapnoe vahel ning kas ravi võib aidata.
Mis on Ehleri-Danlusi sündroom (EDS)?
Ehlers-Danlusi sündroom (EDS) või Ehlers-Danlose häire on rühm häireid, mis mõjutavad naha, luude, veresoonte ja paljude teiste kudede ja elundite toetavat sidekoesse. EDS on geneetiline seisund, mis mõjutab kollageeni ja sellega seotud valkude arengut, mis on kudede ehitusplokkideks. Selle sümptomiteks on mitmeid võimalikke raskusi, põhjustades eluohtlike komplikatsioonide kergelt lahtite liigeste teket.
Mugused rohkem kui tosinates geenides on seotud EDS-i arendamisega. Geneetilised kõrvalekalded mõjutavad mitmete erinevat tüüpi kollageeni tükkide valmistamise juhiseid - ainet, mis annab kogu keha kudede struktuuri ja tugevuse. Kollageen ja sellega seotud valgud ei pruugi olla korralikult kokku pandud.
Need defektid põhjustavad kudede nõrkust nahas, luudes ja teistes elundites.
Sõltuvalt EDS-alamtüübist eksisteerivad nii autosomaalse valitseva (AD) kui ka autosomaalse retsessiivse (AR) pärandi vormid. AD päranduses on häire tekitamiseks piisavaks ühe eksemplari muudetud geenist. AR pärilikkuse korral tuleb mõlemat geeni eksemplari muuta tingimusel, et vanemad võivad geeni sageli kandma, kuid olla asümptomaatilised.
Erinevate vormide kombineerimisel mõjutab EDS ligikaudu 5000 inimest.
Ehleri-Danlose sündroomi sümptomid
Ehlers-Danlos sündroomiga seotud sümptomid varieeruvad sõltuvalt põhjusest ja alltüübist. Mõned kõige levinumad sümptomid on järgmised:
- Ühine hüpermobiil: võib esineda ebatavaliselt suurt liigese liigutamist (mõnikord nimetatakse seda kahekordseks ühendamiseks). Need lahtised liigesed võivad olla ebastabiilsed ja kalduvused dislokatsioonile (või subluksatsioonile) ning põhjustada kroonilist valu.
- Naha muutused: nahk võib olla pehme ja sametine. See on väga veniv, elastne ja habras. See võib aidata kergeid verevalumeid ja ebanormaalseid arme.
- Nõrk lihaste toon: imikutel võib olla nõrk lihaseid koos motoorika arengu hilinemisega (mõjutavad istuvat, seisvat ja kõndimist).
- Skolioos sünnil
- Krooniline valu (sageli lihas-skeleti ja liigesepõletik)
- Varajane osteoartriit
- Kehv haava paranemine
- Mitraalklapi prolaps
- Igemehaigus
- Liigne päevane unisus
- Väsimus
- Elukvaliteedi halvenemine
Selleks, et paremini mõista seonduvaid sümptomeid ja võimalikke ohte, võib olla kasulik vaadata üle EDSi kuus alatüüpi.
Ehleri-Danlusi sündroomi 6 alatüübi mõistmine
1997. aastal muudeti Ehlers-Danlos sündroomi erinevate alatüüpide klassifikatsiooni.
Selle tulemusena tuvastati kuus peamist tüüpi märke, sümptomeid, geneetilisi põhjuseid ja pärimise mudeleid. Need alamtüübid hõlmavad järgmist:
Klassikaline tüüp: iseloomustab haavad, mis lahutavad vähese verejooksuga, jättes armid, mis aja jooksul laienevad, et luua "sigaretipaberi" armid. Sellel tüübil on vähe veresoone pisaraid. Sellel on autosoomiline domineeriv pärand, mis mõjutab üht 20 000 kuni 40 000 inimesega.
Hüpermutatsiooni tüüp: EDS kõige levinum alatüüp, see avaldub valdavalt liigesümptomitega . See on autosoomne valitsev seisund ja võib mõjutada 10 000-15 000 inimest.
Vaskulaarne tüüp: üks kõige tõsisemaid vorme, võib see põhjustada eluohtlikke, ettearvamatute veresoonte rebenemist (või purunemist). See võib põhjustada sisemist verejooksu, insuldi ja šokki. Samuti on suurenenud elundite rebenemise oht (soole ja emaka mõju raseduse ajal). See on autosoomne valitsev seisund, kuid mõjub vaid 250 000 inimesel.
Kyphoscoliosis tüüp: Sageli iseloomustab tõsine, järkjärguline kumerus selg, mis võib häirida hingamist. See vähendab veresoone pisaraid. See on autosoomne retsessiivne ja haruldane, kusjuures ainult 60 juhtumit on kirjeldatud kogu maailmas.
Artrokalasia tüüp: seda EDS-alatüüpi võib avastada sünnihetkel, kusjuures puusade hüpermobiilsus põhjustab mõlema poole kõrvalekaldeid, mis on täheldatud sünnituse ajal. See on autosoomne domineeriv, kusjuures umbes 30 juhtumit on kirjeldatud kogu maailmas.
Dermatosparaxis tüüp: äärmiselt haruldane vorm, see avaldub nahaga, mis sagedab ja kortsus, põhjustades liigseid koormusi, mis võivad muutuda silmatorkavamaks, kui lapsed vanemad. See on autosoomne retsessiivne, kus on ainult tosinat juhtumit kogu maailmas.
Uinaküsimused EDSis ja link OSA-le
Mis on seos Ehlers-Danlos sündroomi ja obstruktiivse uneapnoe vahel? Nagu märgitud, mõjutab kõhre ebanormaalne areng kogu kehas sisalduvaid kudesid, sealhulgas hingamisteede jooni. Need probleemid võivad mõjutada nina ja vasaku (ülemise lõualuu) ja ülemise hingamisteede stabiilsuse kasvu ja arengut. Ebatavalise kasvu korral võib hingamisteed kitsendada, nõrgeneda ja kollapsi suhtes kalduda.
Uuemate ülemiste hingamisteede korduv osaline või täielik kokkuvõte une ajal põhjustab uneapnoe. See võib põhjustada vere hapniku taseme langust, une killustumist, sagedast ärkamist ja une kvaliteedi vähenemist. Selle tulemusena võib tekkida liigne päevane unisus ja väsimus. Võib esineda kognitiivseid, meeleolu- ja valulikke kaebusi. Samuti võivad esineda ka teised uneapnoe sümptomid, nagu norskamine , hingeldus või hingamine, tunnistajaks oli apnoe, urineerimine ( nocturia ) ja hammaste lihvimine (bruksism).
Varasem väike uuring EDSi patsientide kohta alates 2001. aastast toetab raskusi unega. Hinnanguliselt oli EDSiga inimestel 56% -l rasestunud une säilitamine. Lisaks sellele kaebasid 67 protsenti perioodilisest jäsemete liikumisest une . EDS patsientidel on üha enam teatatud valu, eriti seljavalu.
Kuidas Ehleri-Danlioni sündroomi puhul on tavaline unerežiim?
Uuringud viitavad sellele, et uneapnoe on EDSiga inimeste seas suhteliselt levinud. 2017. aasta uuring 100-st viitab sellele, et 32-protsendil Ehlers-Danlos sündroomiga inimestel esineb obstruktiivne uneapnoe (võrreldes ainult 6 protsendiga kontrollidest). Neid isikuid tunnistati hüpermobilide (46%), klassikaliste (35%) või muude (19%) alamtüüpidega. Leiti, et Epworthi unisuse skoori järgi mõõdetud päeval esineb unisust. Uneapnoe tase on seotud päevase unisuse tasemega ja madalama elukvaliteediga.
Uneapnoe ravi ja ravivastuse ravi EDS-is
Uneapnoe tuvastamisel toetab kliiniline kogemus Ehlers-Danlos sündroomiga patsientide ravivastust. Kui vanus suureneb, võib unehäirete hingamine tekkida piiratud õhuvoolu ja ninakinnisuse suhtes ilmingumuste korral, mis iseloomustavad uneapnoed. See ebanormaalne hingamine võib jääda teadmata. Päevane unisus, väsimus, halb une ja muud sümptomid võivad jääda tähelepanuta.
Õnneks võib pideva positiivse hingamisteede rõhu (CPAP) ravi korral kohe leevendada, kui uneapnoe korralikult diagnoositakse. Uneapnoe ravi kliinilise kasu hindamiseks selles populatsioonis on vaja täiendavaid uuringuid.
Kui teil on tunne, et teil võib olla Ehlers-Danlos sündroomi ja obstruktiivse uneapnoeaga seotud sümptomid, alustage oma arstiga rääkides hindamise, testimise ja ravi üle.
> Allikad:
> Gaisl T, et al . "Obstruktiivne uneapnoe ja Ehlers-Danlos sündroomi elukvaliteet: paralleelse kohordi uuring." Thorax. 2017. aasta 10. jaanuar.
> Guilleminault C. et al . "Ehlers-Danlos sündroomi: OSA geneetilise mudeli unehäirete hingamine". Rindkere. 2013 Nov., 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos sündroom". Geneetika kodu viide. USA Rahvusraamatukogu 2017 veebruar 21.
> Verbraecken J jt "Uneapnoe hindamine Ehlers-Danlos sündroomi ja Marfani patsientidel: küsimustiku uuring". Clin Genet. 2001. a. November, 60 (5): 360-5.