AAT-puudulikkus või Alpha-1-antitrüpsiini defitsiit on geneetiline seisund, mis on põhjustatud proteiini valgu, Alpha-1-antitrüpsiini (AAT) puudumisest, mida tavaliselt toodab maks. Suuremal osal meist, kellel on piisav kogus AAT-i, on see väike valk normaalse kopsufunktsiooni säilitamisel väga oluline. Kuid nende jaoks, kellel on AATi puudus, on lugu teistsuguse stsenaariumi.
Tervetel inimestel sisaldavad kopsud neutrofiilide elastaasi, looduslikku ensüümi, mis normaalsetes tingimustes aitab kopsude hävitamisel kahjustada, vananeda rakke ja baktereid. See protsess soodustab kopsukude paranemist. Kahjuks ei tea need ensüümid, millal nad peatuda, ja lõpuks ründavad kopsukoosi, selle asemel et aidata neil paraneda. See on koht, kus AAT on sisse lülitatud. Ensüümi hävitades, enne kui see võib kahjustada tervet kopsukoomi, jätkavad kopsud normaalset toimet. Kui AAT-i ei ole piisavalt, kopsu kude hävitatakse, mis mõnikord põhjustab emfüseemi.
Kuidas ma saan omandada AAT-i puudusi?
Lapse sündimisel omandab ta kaks komplekti AAT-i geene, üks igast vanemast. Lapsel on ainult AAT-i puudus, kui mõlemad AAT-i geenide komplektid on ebanormaalsed. Kui ainult üks AAT-i geen on ebanormaalne ja teine on normaalne, siis on laps haiguse kandja, kuid tegelikult ei ole seda haigust ise.
Kui mõlemad geenide komplektid on normaalsed, siis lapsele ei nakatuda haigust ega ka kandjat.
Kui teil on AAT-i puudulikkusega diagnoositud, on oluline, et te räägiksite oma arstiga, et teie perekonna teiste inimeste, sealhulgas iga teie lapse kohta on teie arstiga seotud haigusseisundit uuritud.
Kui teil ei ole lapsi, võib teie arst enne seda otsust langetada geneetilise nõustamise otsimise.
Lisateabe saamiseks võtke ühendust Alpha-1 sihtasutuse veebisaidiga või helistage oma patsiendi abiliinile 1-800-245-6809.
Statistika
AATi puudus on kindlaks tehtud peaaegu igas rahvastikus, kultuuris ja etnilises rühmas. Ameerika Lung Assotsiatsiooni hinnangul on Ameerika Ühendriikides hinnanguliselt 100 000 inimest, kes on sündinud AAT-i puudusega. Enamiku nende isikute hulgas võib AAT-iga seotud emfüseem olla levinud. Pealegi, kuna AAT-i puudulikkus on sageli alahindatud või valesti diagnoositud, ei avastata kunagi 3% -ga kõigist AAT-i puudulikkusega seotud emfüseemi juhtudest.
Üle kogu maailma on 116 miljonit inimest AAT-i puuduse kandjat. Neist umbes 25 miljonit elab Ameerika Ühendriikides. Kuigi kandjad ei ole tegelikult haigust ise, võivad nad haiguse oma lastele edasi anda. Seda silmas pidades soovitab Maailma Terviseorganisatsioon (WHO), et kõiki KOK-iga inimesi, aga ka astma täiskasvanuid ja teismelisi, tuleks testida AAT-i puuduse suhtes.
AAT-iga seotud emfüseemi tekke risk suureneb suitsetavate inimeste jaoks oluliselt. American Lung Association ütleb, et suitsetamine mitte ainult suurendab teie riski emfüseemile, kui teil esineb AAT-i puudulikkus, kuid see võib samuti vähendada teie eluea pikkust kuni kümme aastat.
AAT puuduse märgid ja sümptomid
Kuna AAT-iga seotud emfüseem satub mõnikord kergesti tunnustatud KOK-i vormidesse, on aastate jooksul tehtud palju pingutusi, et leida võimalusi selle eristamiseks. Rindkere andmetel on raske AAT-i puudulikkusega seotud emfüseemi kaks põhipunkti viivitada AATiga seotud emfüseemi kahtlusega.
Esiteks, emfüseemi sümptomid mitte-AAT-i puudulikel inimestel esinevad tavaliselt kuni kuuenda või seitsmenda elupäevani. Vastavalt American Lung Associationile ei kehti see inimestele, kellel on AAT-iga seotud emfüseem. Nende inimeste puhul esinevad sümptomite ilmnemisel palju varem, sageli vanuses 32 kuni 41 aastat.
Teine oluline tunnus, mis eristab AAT-ga seotud emfüseemi selle mitte-AAT-i puudulikust vastandist, on koht kopsudes, kus haigus esineb kõige sagedamini. Neil, kellel on AAT-i puudulikkusega seotud emfüseem, on haigus kopsude alumises osas levinud, samas kui mitte-AAT-iga seotud emfüseem, mõjutab haigus ülemist kopsupiirkonda. Mõlemad funktsioonid aitavad teie tervishoiuteenuse osutajal täpset diagnoosi teha.
AAT-i puudulikkuse emfüseemi kõige levinumad sümptomid on:
- Hingeldus
- Hingeldamine
- Krooniline köha ja suurenenud lima tootmine
- Korduv rindkere külmetushaigus
- Kollatõbi
- Kõhu või jalgade paistetus
- Treeningu taluvuse vähendamine
- Mittetundlik astma või aastaringne allergia
- Uimastamata maksaprobleemid või maksaensüümide aktiivsuse suurenemine
- Bronhiakeemia
Diagnoosimine ja testimine
Lihtne vereanalüüs võib oma arstile öelda, kui teil on AAT-i puudulikkus. Varasema diagnoosi tähtsuse tõttu on Lõuna-Carolina ülikool välja töötanud programmi Alpha-1 fondi abiga, mis võimaldab haiguse ohus olevate inimeste jaoks tasuta ja konfidentsiaalset katsetamist.
Varasem diagnoos on kriitiline, sest suitsetamisest loobumine ja varajane ravi võib aidata AAT-ga seotud emfüseemi progresseerumist aeglustada.
Lisateabe saamiseks katsetamise kohta võtke palun ühendust Lõuna-Carolina meditsiinikõrgkooli Alpha-1 teaduskirjadega 1-877-886-2383 või külastage Alpha-1 fondi.
Lugege lisateavet selle kohta, kuidas diagnoositakse AAT-i puudulikkusega ja mida tuleks testida.
AATi puuduse ravi
Inimestel, kes on hakanud näitama AATiga seotud emfüseemi sümptomeid, võib asendus (augmentatsioon) ravi olla ravivõimalus, mis võib aidata kopse kaitsta destruktiivse ensüümi ja neutrofiilide elastaasi eest.
Asendusravi eesmärk on anda kontsentreeritud AAT-i vorm, mis on saadud inimese plasmast. See tõstab AAT-i taset vereringesse. Kui olete asendusravi alustanud, peate siiski ravima elu. Selle põhjuseks on asjaolu, et kui te lõpetate, siis naasevad teie kopsud oma varasemale tüsistuste tasemele ja neutrofiilide elastaas hakkab teie kopsukude hävitama.
Alternatiivteraapia aitab mitte ainult aeglustada kopsufunktsiooni kadu AATiga seotud emfüseemiga inimestel, vaid see võib samuti aidata kopsuinfektsioonide sagedust vähendada. Rindis avaldatud uuringus näidati, et asendusravil on tugev suhe AAT-iga seotud emfüseemiga seotud kopsuinfektsioonide sageduse ja raskuse olulise vähenemisega. Uuringus jõuti järeldusele, et kui emfüseem on endiselt pöördumatu, harvemini, võivad rasked kopsuinfektsioonid aidata AATiga seotud emfüseemi progresseerumist aeglustada ja viia kõrgema elukvaliteedi saavutamiseni.
Lisateavet AAT puuduse või asendusravi kohta rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga või külastage Alpha-1 fondi.
Allikad:
Ameerika kopsuühing. Alfa-1 seotud emfüseem http://www.lungusa.org. November 2006
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Alpha-1 antitrüpsiini puudulikkusega inimeste diagnoosimise ja juhtimise standardid. " ATS: detsember 2002. ERS: veebruar 2003.
Alfa-1 sihtasutus. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Kõrvaltoime vähendab kopsuinfektsioonide sagedust antitrüpsiini defitsiidis: uus hüpotees koos andmetega". Rind 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Raske Alfa-1 antitrüpsiini defitsiidi kliinilised tunnused ja looduslik ajalugu". Rind 1997; 111: 123S-128S.