Osteopetroos on luuhaigus, mis põhjustab luude liigset tihedust, põhjustades kergesti luumurrusid. Osteopetroos põhjustab spetsiaalseid luukoore, mida nimetatakse osteoklastideks ebanormaalselt toimimiseks. Tavaliselt lagundavad osteoklastid vanad luukud uute luukude kasvuna. Osteopetroosiga inimeste puhul ei katkesta osteoklastid vana luukoe. See luu ülesehitamine põhjustab luude ületamise.
Pea ja selgroo tõttu põhjustab see ülekasv närvidele survet ja põhjustab neuroloogilisi probleeme. Luudes, kus luuüdi tavaliselt moodustab, kasvab luuüdi ülemäära suurenemine.
On olemas mitut tüüpi osteopetroos: autosoomne domineeriv osteopetroos, autosoomne retsessiivne osteopetroos ja vahepealne autosoomne osteopetroos. Milline teie tüüp ja haigusseisundi tõsidus sõltub sellest, kuidas see pärand oli.
Autosomaalse dominantse osteopetroosi (ADO)
Algselt nimega Albers-Schonbergi haigus pärast Saksa radioloogi, kes seda esimest korda kirjeldas, on see osteopetroosi vorm kerge ja seda leiab tavaliselt 20 kuni 40-aastastel täiskasvanutel. Osteopetroosiga täiskasvanutel on sagedased luumurrud, mis ei parane hästi. Samuti võivad esineda luuinfektsioonid (osteomüeliit), valu, degeneratiivne artriit ja peavalud. ADO on kerge osteopetroosi vorm. Mõnedel inimestel ei pruugi olla märkimisväärseid sümptomeid.
ADO on kõige levinum osteopetroosi vorm. Selline haigusseisund on ligikaudu 1 inimesel 20 000-st. ADO-inimesed päristavad ainult ühte geeni eksemplari, mis tähendab, et see pärineb ainult ühest vanemast (tuntud autosoomide valitseva pärandi järgi). Osteopetroosiga diagnoositud inimestel on 50% tõenäosus anda oma lastele haigusseisund.
Autosoomne retsessiivne osteopetroos (ARO)
ARO, tuntud ka kui pahaloomuline infantiilne osteopetroos, on raske osteopetroosi vorm. ARO hakkab lapsele mõjutama enne, kui ta isegi sündib. ARO-i väikelastel on äärmiselt rabedad kondid (mille konsistents on võrreldud kriidipulgadega), mis muruvad kergesti. Sünnitusprotsessi ajal võivad beebi õlakonnad puruneda.
Põletikuline infantiilne osteopetroos on tavaliselt sünnituse ajal ilmne. Esimesel eluaastal tekivad ligikaudu 75% -l lapsi, kellel on pahaloomuline infantiilne osteopetroos, selliseid vereprobleeme nagu aneemia (väike punavereliblede arv) ja trombotsütopeenia (vere trombotsüütide arvu vähesus). Muud sümptomid on:
- Kaltsiumi madal tase (mis võib põhjustada krampe)
- Aju optilise närvi surve (mis põhjustab nägemiskahjustust või pimedust)
- Kuulmiskaod
- näo halvatus
- Sage luumurrud
See osteopetroosi vorm on haruldane, mõjutades 1 250 000 inimesel. Tingimus tekib siis, kui mõlemal vanemal on ebanormaalne geen, mis edastatakse lapsele (autosomaalne retsessiivne pärand). Vanematel pole haigust, kuigi neil on geen. Igal lapsel on ARO-ga sündinud 1-4 võimalust sündida.
Ravimata jäänud, ARO-ga laste keskmine eluiga on vähem kui kümme aastat.
Autosomaalse osteopetroosi vaheprodukt (IAO)
Osteopetroosi teine haruldane vorm on vahepealne autosomaalne osteopetroos. On teatatud ainult mõnest haigusseisundist. IAO võib pärida ühelt või mõlemalt vanalt ja see ilmneb tavaliselt lapsepõlves. IAO-le lastel võib olla suurenenud luumurru ja ka aneemia risk. IAO-le lastel ei ole tavaliselt ARO-ga lastel eluohtlikke luuüdi kõrvalekaldeid. Kuid mõnedel lastel võib tekkida ebanormaalne kaltsiumi ladestumine ajus, mis põhjustab vaimupuudega.
Selline seisund on seotud ka neeruhaiguste neeru tubulaarse atsidoosiga.
OL-EDA-ID
Äärmiselt harvadel juhtudel võib X-kromosoomi kaudu pärida osteopetroos. Seda nimetatakse OL-EDA-IDks, haigusseisundi sümptomite lühendiks - osteopetroos, lümfedema (ebanormaalne turse), anhidrootiline ektopermaalne düsplaasia (nahale, juustele, hammastele ja higi näärmele kahjustatud seisund) ja immuunpuudulikkus. OL-EDA-ID-ga inimestel on kalduvus tõsiste, korduvate infektsioonide tekkeks.
Ravivõimalused
Actimmune süstid võivad saada kas osteopetroosi täiskasvanutel kui ka lapsepõlves. Actimmune (gamma-1b interferoon) pärsib pahaloomulise infantiilse osteopetroosi progressiooni, kuna see põhjustab luu resorptsiooni (vananenud luukoe lagunemine) ja punavereliblede tootmist.
Luuüdi siirdamine on ainus täielik ravim, mis on kättesaadav pahaloomulise infantiilse osteopetroosi korral. Luuüdi siirdamisel on palju riske, kuid kasu - lapsepõlves surmajuhtumite vältimine - võib riske kaaluda.
Muu ravi hõlmab toitumist, prednisooni (aitab parandada vererakkude arvu) ning füüsilist ja tööteraapiat .
Allikad:
Riiklikud tervishoiuasutused. Osteopetroosiga seotud teave patsientidele.
Geneetika kodu viide. Osteopetroos. (2016)