Lihasdüstroofia (MD) on nn X-seotud geneetiliste häirete rühm, mis põhjustab lihasjõu progresseeruvat nõrkust ja skeletilihaste degeneratsiooni, mis kontrollivad liikumist. Riiklike tervishoiuinstituutide andmetel ilmnevad mõned MD vormid juba lapsepõlves või varases lapsepõlves, teised aga ei ilmu alles keskmise vanuseni või hiljem.
Riskifaktorid
X-aheldatud, lihasdüstroofia mõjutab peaaegu ainult mehi, kusjuures paljud poisid pärandavad mutatsiooni oma emalt.
Ligikaudu kolmandikul lihasdüstroofiat põdevatel lastel ei ole nende ema MD-i kandjaks ja nad arendasid selle uueks mutatsiooniks.
Umbes ühes kõigist 3500-5000 poisist sündinud MD-ga, kusjuures igal aastal on USAs umbes 400 kuni 600 uut juhtudel.
Duchenne MD on lihasdüstroofia kõige sagedasem vorm ja see on tingitud proteiini düstrofiini puudumisest. See on hävitav haigus, mis kulgeb kiiresti, kusjuures enamik kannatavaid (kes on peaaegu kõik poisid) ei suuda 12-aastaseks elada ja vajavad respiraatorit hingata.
Becker MD on sarnane, kuid vähem tõsisem kui Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD algab tavaliselt teismeliste aastate jooksul ja põhjustab näo, käte, jalgade, õlgade ja rindade lihaste progresseeruvat nõrkust. See kulgeb aeglasemalt kui Duchenne's ja sümptomid ulatuvad kergest kuni puudega.
Kõige sagedasem täiskasvanud haigus on vorm Myotonic MD. Selle sümptomiteks on lihasspasmid, katarakt ja endokriinsed ja südametegevuse kõrvalekalded.
Vastavalt haiguste tõrje keskustele on "mõned ravivõimalused, mis võivad aeglustada lihaskaotuse progresseerumist, nagu näiteks steroidide kasutamine, kuid ravi pole."
Lihase düstroofia sümptomid väikelastel
Duchenne MD märgid hakkavad esmakordselt ilmuma, kui laps on vanuses 3 kuni 6 aastat, ja nad märgivad, et nende lapsel on motoorsete oskustega probleeme.
Laps võib sageli alla kukkuda, tal on raskusi, kui ta istub või lamab, või on raske treppidel ronida. Lapsed võivad käia õladega, mis lükatakse tagasi või varvastele mingisuguses vibulaskmises, või võivad iseenesest edasi lükata. Vanemad võivad samuti märkida, et lapsel on pseudohüpertroofia tõttu suurenenud vasika lihased. Rutiinse kehalise aktiivsuse kergendamine on MD-i teine sümptom.
Diagnoosimine
Kui teie lastearst kahtlustab, et teie lapsel võib olla lihasdüstroofia, hakkavad nad tõenäoliselt alustama kreatiinkinaasi (CK) taseme kontrollimist teie lapse veres. See lihasensüüm on lihaste düstroofiaga lastel väga kõrge.
Kui arst avastab kõrge CK taseme, teevad nad tõenäoliselt DNA testimist, et otsida düstrofiini tekitavas geenis mutatsioone. Kui see geneetiline testimine on negatiivne, võib lihaste düstroofia diagnoosi kinnitamiseks teha lihaste biopsia.
Vastsündinud sõeluuring
Ehkki lihasdüstroofia vastsündinutele on võimalik skriinida, kontrollides nende kreatiinkinaasi taset, ei tehta seda tavaliselt. Üks suurtest probleemidest on see, et ainult umbes 10 protsendil kõrge CK taseme vastsündinutel on tegelikult lihaste düstroofia. Ülejäänud 90 protsenti on CK tasemed, mis naasevad normaalseks, kui nad on mõne nädala vanused.
Ravi
NIH teatab, et "MD prognoos sõltub MD tüübist ja haiguse progresseerumisest." Mõnedel juhtudel võib see olla kerge ja edeneda väga aeglaselt normaalse eluea jooksul, samal ajal kui muudel juhtudel võib lihaste nõrkus, funktsionaalne puudulikkus ja kõndimisvõime kadumine olla märgatavam. Kui teie lapsel oli MD-diagnoos, saate oma lapse juhtumit rohkem teada saada, kui loote usaldusväärsete tervishoiutöötajate meeskonna.
Allikad:
Haiguste tõrje keskused. Duchenne / Becker'i ravi ja hooldus. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Riiklikud tervishoiuasutused. Lihase düstroofia infoleht.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.