Pierre Robini järjestus (või sündroom) on kaasasündinud seisund, mille tulemuseks on järgmiste sündide sünonüümi kombinatsioonid:
- väike vähearenenud alajälu (seda nimetatakse mikrognaatiaks)
- luuradu, millel on selgesti puudulik huulelipp, tavaliselt hobuseraua või U-kujuline
- kõrge kaartega maastik
- keel, mis asetatakse kurgus väga kaugele ja võib takistada hingamisteid, mis põhjustavad hingamisraskusi (glossoptoos)
- umbes 10-15% juhtudest võivad esineda makroglossia (ebatavaliselt suur keeleosa) või anküloglossia (keele lips)
- sünnituse ajal hambad ja hammaste väärarengud
- sagedased kõrvainfektsioonid
- aurikulaarsed kõrvalekalded (75 protsenti juhtudest)
- kuulmislangus (60% juhtudest - tavaliselt juhtiv)
- välisaudioantennide atresia (harv)
- muud kõrvahäired, sh kõrvapõletiku kõrvalekalded, poolringikujulised kanalid ja vestibulaarne akvedukt
- nina deformatsioonid (harvaesinevad)
Need kõrvalekalded sünnituse ajal põhjustavad sageli Pierre Robini järjestusega lastel kõneprobleeme. 10-85 protsendil juhtudest võib esineda muu süsteemne ilming, sealhulgas:
- Silmaprobleemid (hüpermetroopia, lühinägelikkus, astigmatism, sarvkesta skleroos, ninakaudne kõhukinnisus)
- Kardiovaskulaarsed probleemid on dokumenteeritud 5-58 protsendil juhtudest (healoomuline südame murus, arterioos arterioos, patenteeritud foramen ovale, kodadevahelise defektiga ja kopsu hüpertensiooniga)
- Lihas-skeleti probleemid on täheldatud sageli (70-80% juhtudest) ja võivad hõlmata sündikatiili, polydaktiilsust, klinodaktiilsust ja oligodaktiilsust, rütmihoogusid, ülitundlikke liigeseid, puusa anomaaliaid, põlveliigese anomaaliine, skolioosi, kyphosis, lordosi ja muid lülisamba kõrvalekaldeid
- Kesknärvisüsteemi kõrvalekalded on täheldatud ligikaudu 50% -l juhtudest ja võivad sisaldada: arenguhäireid, kõne viivitusi, hüpotooniat ja hüdrotsefaalia.
- Kuseteede defektid on haruldased, kuid nende hulka võivad kuuluda ka alandamata munandid, hüdroonefroos või hüdrotseel.
Pierre Robini järjestuse esinemissagedus on ligikaudu üks 8500 sünnist, mõjutades võrdselt mehi ja naisi. Pierre Robini järjestus võib tekkida iseenesest, kuid see on seotud paljude teiste geneetiliste seisunditega, kaasa arvatud: Stickleri sündroom, CHARGE sündroom, Shprintzeni sündroom, Mobiusi sündroom, trisomüü 18 sündroom, trisomüü 11q sündroom, deletsioon 4q sündroom ja teised.
Seal on kolm teooriat selle kohta, mis põhjustab Pierre Robini järjestust. Esimene on, et mandibulaarne hüpoplaasia tekib raseduse 7.-11. Nädala jooksul. Selle tulemusena jääb suuõõne suuõõne kõrge suuosa, mis takistab palatalli riiulite sulgemist ja põhjustab U-kujulist lõhenemisvõimet. Faktoriks võib olla vähenenud amniootilise vedeliku kogus.
Teine teooria seisneb selles, et keelelihaste neuroloogiline areng, neelupõletid ja suulae neuroloogiline areng on viivitusega, mis kaasneb hüpoglossiaalse närvijuhtivuse hilinemisega. See teooria selgitab, miks paljud sümptomid langevad umbes 6-aastaseks.
Kolmas teooria on see, et arengujärgus tekib suur probleem, mille tagajärjel tekib rhombentsefaalia düsneurulatsioon (tagantõbi - ajuosa, mis sisaldab ajukahjustust ja väikeaju).
Pierre Robini järjestust ei ole võimalik ravida. Seisundi juhtimine hõlmab üksikute sümptomite ravimist. Enamikul juhtudel kasvab alumised lõualuud esimesel eluaastal kiiresti ja umbes tavaliselt on see lasteaias normaalne. Looduslik kasv kasutab sageli ka hingamisteede (hingamisteede) probleeme, mis võivad esineda. Mõnikord tuleb mõnda aega kasutada kunstlikke hingamisteid (nagu nasofargüngeaalne või suuõõne hingamisteed). Lõhesulmatust tuleb parandada kirurgiliselt, kuna see võib põhjustada probleeme söötmise või hingamisega. Paljud Pierre Robini järjestusega lapsed vajavad kõnepraktika.
Pierre Robin'i järjestuse raskusaste erineb inimeste vahel märkimisväärselt, kuna mõnedel inimestel võib selle seisundiga kaasneda ainult paar sümptomit, samas kui teistel võib esineda paljusid seotud sümptomeid.
Kardiovaskulaarsed või kesknärvisümptomid võivad olla raskemad ka kui Pierre Robini järjestusega seotud kraniofakiaalsete kõrvalekallete tagajärjed. Uuringud on näidanud, et eraldatud Pierre Robini järjestus (kui seisund ilmneb ilma teise seotud sündroomita) ei suurenda tavaliselt suremuse riski, eriti kui puuduvad kardiovaskulaarsed või kesknärvisüsteemi probleemid.
> Allikad:
> Cleft Palate Sihtasutus. Pierre Robin järjestus. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robini järjestus. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robini sündroom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4