Tuntud ka kui: PCD, PCD koos sitouth solitus ja immotile cilia sündroom
Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab ligikaudu 1 patsiendil 16 000-st. Cilia on juuksekujulised struktuurid, mis liidavad teatud kehaosasid nagu eustakia toru ja hingetoru. Cilia teenib olulist funktsiooni limaskesta ja muu võõraste materjalide eemaldamiseks kehast eemaldatavatest elunditest.
PCD-s ei ole habemeajal enam normaalset toimimist, mis põhjustab prügi eemaldamise viivitust, suurendades nakkusohtu. PCD-s on kõht ja rindkere organid normaalses asendis.
Samuti on PCD alamtüübid nagu Kartageneri sündroom (situs inversus totalis), millel on PCD, kuid millel on ka organismi vastasküljel olevad organid. Näiteks keha vasakpoolses osas asetsev põrna asemel asub see keha paremal poolel. Muud Kartageneri sündroomi poolt mõjutatud elundid on: süda, maks ja sool. Kartageneri sündroom on veelgi haruldane, esinemissagedusega umbes 1 32 000 inimest.
Primaarse tsiliaarse düskineesia riskitegurid
Esmane tsiliaarne düskineesia ei ole nakkav haigus. Te saate PCD-d pärida ainult siis, kui teil on sündinud, kui mõlemad vanemad seda haigust põevad või haiguse kandjad. PCD-kandja on tavalisem, kuna sellel on autosomaalne retsessiivne pärilik muster .
See tähendab, et kui üks vanematest annab teile PCD eest vastutava geeni, kuid teie teine vanem ei anna teile geeni, siis te ei päri PCD-d, vaid seda nimetatakse kandjaks.
On mitmeid geeniuuringuid, mis võivad põhjustada tervisekaotusi, kuid praegu ei saa te diagnoosida primaarse tsiliaarse düskineesia kandjaid.
Iga geen, mis mõjutab kõhunäärmete valke, võib viia PCD-le. Silmadega seotud proteiinide mutatsioonid võivad vähendada, tõsta või peatada tavalise tsiliaarfunktsiooniga seotud lainepõhist liikumist. Silmade funktsiooni muutused võivad põhjustada järgmisi sümptomeid, mis on seotud esmase tsiliaarse düskineesiaga:
- krooniline ninakinnisus , riniit või siinusinfektsioonid
- krooniline keskkõrvapõletik ( kõrvainfektsioonid ) või kuulmiskaotus
- viljatus
- sagedased hingamisteede infektsioonid nagu kopsupõletik
- köha
- atelkeaas (kokkuvarisenud kopsu)
Primaarse tsiliaarse düskineesia diagnoosimine
Teie arst ei pruugi automaatselt otsida esmast tsiliaarne düskineesia, sest sümptomid võivad olla seotud paljude häiretega, mida võib näha nii lastel kui ka täiskasvanutel. Kui on leitud, et diagnoosi saab hõlpsasti näha, leiab aset inversus totalis (ebanormaalselt paiknevad organid keha vastaskülgedel). Kui aga elundi paigutus on normaalne, peab arst tegema täiendavaid katseid. Geneetiline testimine on üks peamisi meetodeid, mida kasutatakse PCD diagnoosimiseks, kuid teie silmadega seotud probleemide visuaalseks hindamiseks kasutatakse kahte ühist meetodit: elektron-ja video-mikroskoopia . Mõlema katse erinevus on kasutatud mikroskoobi tüüp.
Mõlemad testid nõuavad, et teie arst võtaks proovist kas ninaõõne või hingamisteed, et analüüsida mikroskoobi all.
Inhaleeritavaks võib saada pisikeste osakeste, tuntud ka radioaktiivselt märgistatud osakestega , kiirgust. Teie arst mõõdab siis, kui palju osakesi väljahingamisel tekib. Kui vähem kui oodatud osakesed tagastavad, võib kahtlustada tsiliaarseid probleeme. Teie arst võib teile ka sisse hingata lämmastikoksiidi . See test ei ole hästi mõistetav, aga kui te hingate tavalisest väiksematest tulemustest, võib kahtlustada PCD-d.
Tavaline funktsionaalne silma on vajalik ka tervisliku reproduktiivse süsteemi jaoks.
Sigimisrakuliste silmade düsfunktsioonide taseme tõttu võib sperma analüüs osutuda kasulikuks ka PCD diagnoosimisel täiskasvanutel. Spermiproovi analüüsitakse mikroskoobi all.
Kullastandard katsetamiseks on elektronmikroskoopia. See võib selgelt määratleda, kas need on strukturaalsed ja funktsionaalsed kõrvalekalded silmadega. Teie ENT võib võtta proovi ninast või hingamisteedest, et saada selle katse jaoks proov. Geneetiline testimine võib olla diagnoositav, kuid ainult ligikaudu 60% PCD-de juhtumitest on tuvastatav identifitseeritav geneetiline kodeerimine.
Primaarse tsiliaarse düskineesia ravi
Esmakordse tsiliaarse düskineesia raviks ei ole. Ravi on seotud sümptomite haldamisega ja nakkuse vältimisega. Kõrvainfektsioonide ennetamiseks aitab teie ENT tõenäoliselt kõrva torusid, mis võimaldavad teie kõrvad äravoolu kõrva kanalisse sattuda, kuna transport läbi eustakija toru on kahjustatud. Teised ravimeetodid võivad hõlmata sageli nasaalseid pesu ja põletikuvastaseid nasaalseid pihusid.
Hingamisprobleemide ravi keskendub köha võimekuse parandamisele. Kuna nõrkadel silmadel väheneb teie võime hingamisteede limaskesta kõrvaldada, aitab köha aidata teie keha limaskestade eemaldamisel hingamisteedest. Selle saavutamiseks võidakse teile määrata:
- Rindkere füsioteraapia - mehhaanilised vahendid või kätetehnikad köha soodustamiseks
- Harjutus - südame harjutus põhjustab teie hingamist raskemaks, mis aitab mobiliseerida sekretsiooni hingamisteedes
- Ravimid - bronhodilataatorid ja põletikuvastased ained vähendavad paistetust ja avavad hingamisteed, et aidata teil köha või liigutada lima.
Halvimal juhul võib kopsupõletik, mis mõjutab kopsupõletikku, viia bronhidekaastumini. Raskeid juhtumeid ei saa ravida ja kopsu siirdamine on vajalik. Kopsu siirdamine ravib PCD kopsudes. Kuid peate tegema kõiki vajalikke siirdamisjärgseid ravimeetodeid ja piiranguid. See on suurepärane ravi, kui see on vajalik, kuid see ei ole hea esimese astme meetod PCD-de raviks.
Allikad:
Kliegman, Stanton, St Geme & Schor. (2015). Nelsoni pediaatria õpikut. 20. väljaanne Primaarne tsiliaarne düskineesia (Immotiil Cilia sündroomi kartageneri sündroom). https://www.clinicalkey.com/#!/ (tellimus on vajalik).
Rahvuslik südame-, kopsu- ja vereinstituut. (2011). Mis on primaarne tsiliaarne düskineesia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. (2015). Esmane tsiliaarne düskineesia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/