Usheri sündroom võib olla põhjus, miks keegi, keda teate, on nii kurt kui ka pime
Usheri sündroom on häire, mis tavaliselt põhjustab nägemist ja kuulmiskaod . Seda geneetilist häiret peetakse autosoomseks retsessiivseks, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad andma tunnust, et teie laps sünnib selle häirega. Teisisõnu, mõlemal vanemal on kas häire või kandja (kellel on üks vanem, mis edasi võeti, kuid jääb seisma).
Kuigi see on haruldane ja esineb ainult 4 ... 5-lt 100 000 inimese kohta, peetakse seda kõige sagedasemaks põhjuseks, miks on nii pimedus kui ka kurtus ning neist on umbes 50% nendest juhtumitest. On olemas kolm erinevat tüüpi Usheri sündroomi. I ja II tüübid on kahjuks kõige raskemad ja kõige levinumad vormid. Erinevat tüüpi Usheri sündroomi puhul on III tüübi puhul vaid umbes 10000 juhul, välja arvatud juhul, kui teil on soomlaste päritolu, ja see võib moodustada kuni 40 protsenti juhtumitest.
Geneetilised mutatsioonid
Usheri sündroomi peetakse kaasasündinud häireks, mis tähendab, et häire on DNA tekitatud arengu käigus. Isegi kui Usheri sündroom ei ilmu alles elu hilisemas järgus, on see ikkagi seotud arenguga enne sündi. On olemas 11 teadaolevat muutust DNA geenides, mis mõjutavad proteiine, mis võivad põhjustada Usheri sündroomi. Kuid kõige tavalisemad muutused on järgmised:
- MYO7A - tüüp I
- CDH23 - I tüüp
- USH2A - tüüp II
- CLRN1 - tüüp III
Enamik geneetilisi muutusi põhjustavaid probleeme on seotud valkudega, mis on vajalikud teie sisekõrva spetsiifiliste juuksekärude (plekkide) arendamiseks, samuti teie silmades varraste ja koonuse fotoretseptorite moodustamiseks. Ilma asjakohaste silmadega (mis teie sisekõrguses häirivad tasakaalu ja kuulmismehhanisme .
Varba fotoretseptorid on valgustundlikud, võimaldades teil ikkagi kasutada vähese valguse olemasolu. Koonuse fotoretseptorid võimaldavad teil näha värve ja helendavat valgust.
Usheri sündroomi sümptomid
Usheri sündroomi peamised sümptomid on senseneuraalne kuulmiskaotus ja nägemiskaotuse vorm, mida nimetatakse pigmentoosi retinitisiks (RP). Retiniti pigmentosa iseloomustab öönägemise kadu, millele järgneb pimedad nähud, mis mõjutavad perifeerset nägemist. See võib lõpptulemusena põhjustada tunneli nägemust ja katarrakti arengut. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt Usheri sündroomi tüübist, mida isikul on.
Tüüp I
- tavaliselt täielikult või peaaegu kurdid mõlemas kõrvas sünnihetkel
- tasakaalu probleemid - mis sageli viib mootorsõidukiiruse edasilükkamiseni (istumine, kõndimine jne)
- RP-nägemishäired, mis hakkavad arenema 10-aastaselt ja arenevad kiiresti, kuni täieliku pimeduse tekkimine
Tüüp II
- sündinud mõõduka kuni tugeva kurdiga
- sündinud normaalse tasakaalu
- RP - nägemise kadu, mis progresseerub aeglasemalt kui I tüüpi
III tüüp
- normaalne kuulmine sünnil
- kuulmislangus võib tekkida hiljem elus
- normaalne või normaalne tasakaal sündides
- võib hiljem elus arendada tasakaalustatud probleeme
- tavaliselt arendada nägemisprobleeme mingil hetkel - raskusaste erineb üksikisikute vahel
Usheri sündroomi diagnoosimine
Kui teil on kuulmiskaotuse, nägemise kaotuse ja / või tasakaalu probleemide kombinatsioon, võib arst kahtlustada Usheri sündroomi. Usheri sündroomi diagnoosimisel ja audioloogilises testis on kasulikud mitmesugused visuaalsed testid, sealhulgas nägemisvälja testid, võrkkesta uuringud ja elektroretinogramm (ERG). Elektrooniline taksogramm (ENG) võib aidata tasakaalus probleeme tuvastada.
Usheri sündroomiga on seotud paljud erinevad geenid (ligikaudu 11, mille potentsiaali on rohkem avastada). Selle konkreetse sündroomiga seostunud nii palju geene ei ole geneetilise testimisega eriti abiks haigusseisundi diagnoosimisel.
Usheri sündroomi ravi
Usheri sündroomi raviks ei ole. Siiski võite ravida Usheri sündroomi, et ravida sümptomeid. Sümptomite ravi võib põhineda teie eelistustel koos teie arstiga ja Usheri sündroomi tüübiga. Erinevad meditsiinitöötajad ja ravi tüübid võivad olla eri elupaigatüüpides vajalikud ning võivad hõlmata audiolooge, kõnepraktikaid , füüsilisi ja tööterapeute, optalmoloogide ja palju muud. Järgnevad ravimeetodid võivad olla kasulikud Usheri sündroomi juhtimisel.
Tüüp I
Kuuldeaparaadid ei ole sellel Usheri tüüpi sündroomil tavaliselt kasulikud. Cochlear-implantaadid võivad olla võimalused ja võivad oluliselt parandada elukvaliteeti. Varajane diagnoosimine on oluline, et saaks õpetada alternatiivseid kommunikatsioonivorme, nagu näiteks Ameerika viipekeelt (ASL). Sideformatsiooni valimisel tuleks erilist tähelepanu pöörata, näiteks ei pruugi ASL olla hea võimalus raske nägemiskaotusega inimestele.
Tasakaalu ja vestibulaarse taastusravi võib olla kasulik sisekõrva mõju juhtimiseks, sealhulgas kaalu kaotus või peapööritus. Nägemisprobleemide ravi võib hõlmata Braille'i juhendamist, öönägemise abivahendeid või katarakti operatsiooni. Olenevalt asjaoludest võib abiks olla ka teenindusloom (näiteks juhendav koer).
Tüüp II
Kuuldeaparaadid võivad olla kasulikud koos muude audioloogiliste protseduuridega, nagu näiteks kohelevate implantaatidega. Mõned uuringud näitavad, et A-vitamiini lisamine võib olla kasulik II tüüpi ja III tüübi Usheri sündroomi puhul RP progresseerumise aeglustamisel. Enne seda proovige ja pidage nõu oma arstiga, et:
- ei ole rasedad ega planeerinud rasedust, kuna suured A-vitamiini annused võivad põhjustada sünnidefekte
- Ärge lisage beetakaroteeni
- Ärge võtke rohkem kui 15 000 RÜ
III tüüp
I ja II tüüpi ravimite kombinatsioon olenevalt sümptomite raskusastmest.
Usheri sündroomi pidev uurimine jätkub ja tulevased ravimeetodid võivad muutuda kättesaadavaks.
Allikad:
Ameerika kõne-keele kuulamise ühendus. Usheri sündroomi mõistmine. Juurdepääs: 26. august 2016 aadressilt http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Geneetika kodu viide. Usheri sündroom. Juurdepääs: 26. august 2016 alates https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usheri sündroomid. Seminarid kuulmiskonnas, 27 (3): 182-192.
Kurtide ja muude kommunikatsioonihäirete riiklik instituut. Usheri sündroom. Juurdepääs: 26. august 2016 aadressilt https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. Usheri sündroom. Juurdepääs: 26. august 2016 http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/