Mis on galaktoosemia märgid ja sümptomid?

Kuna galaktoosemia on harvaesinev pärilik haigus, ei ole selle sümptomid ja ravi üldsusele üldtuntud. See esineb umbes 1-l 65 000 sünnil Ameerika Ühendriikides. Selle ülevaate abil parandage oma arusaama seisundist, mille korral lapsed suudavad galaktoosi suhkrut purustada ja kasutada.

Mis on galaktoos?

Kuigi paljud vanemad pole kunagi kuulnud galaktoosi, on see tegelikult väga levinud suhkur, kuna koos glükoosiga moodustab ta laktoosi.

Enamik vanemaid on kuulnud laktoosi, suhkrut, mis leiti rinnapiima, lehmapiima ja muudest loomapiimast.

Galaktoos lagundatakse organismis ensüümi galaktoos-1-fosfaadi uridüülüültransferaasiga (GALT). Ilma GALT-st galaktoosi ja galaktoosi laguproduktid, sealhulgas galaktoos-1-fosfaatgalaktitool ja galakto-naat, tekivad ja muutuvad rakkudeks.

Galaktoosemia sümptomid

Kui antakse piima või piimatooteid, võib galaktoosieas sündinud vastsündinule või lapsele tekkida tunnuseid ja sümptomeid, mis hõlmavad:

Klassikalise galaktoosseemiaga vastsündinutega võivad need sümptomid algavad päevade jooksul pärast lehmapiimil põhineva beebi valemit imetamise või joomise algust. Õnneks kaduvad need varajased galaktoosemiatega seotud sümptomid tavaliselt pärast lapse galaktoosivaba dieedi algust, kui diagnoos tehakse varakult.

Galaktoosemia diagnoosimine

Enamikul galaktoosemiat põdevatel lastel diagnoositakse enne, kui nad tekitavad palju galaktoosemia-sümptomeid, sest haigus on täis vastsündinute sõeluuringutes, mis on tehtud lapse sündimisel. Kõik USA osariigis 50 galaktoosemiat testivad vastsündinud.

Kui galaktoosemiat kahtlustatakse vastsündinute sõeluuringus, tehakse galaktoos-1-fosfaadi (gal-1-p) ja GALT-i taseme kinnitustoimingud.

Kui lapsel on galaktoosemia, on gal-1-p suur ja GALT on väga madal.

Galaktoosemiat võib samuti diagnoosida prenataalselt, kasutades koorioni villu biopsia või amniokenteensi testi. Lastel, kellel ei ole diagnoositud vastsündinute sõeluuringuid ja kellel esinevad sümptomid, võib kahtlustada galaktoosemiat, kui neil on uriiniga midagi n-ö redutseerivatest ainetest.

Galaktoosemia tüübid

On tegelikult kaks galaktoosemiat, sõltuvalt lapse GALT-i tasemest. Lapsel võib olla klassikaline galaktoosemia, mille GALT on täielikult või peaaegu täielikult puudulik. Neil võib olla ka osaline või variant galaktoosemia koos osalise GALT puudusega.

Vastupidiselt klassikalise galaktoosieetikuga imikutele ei ole galaktoosieelse variandiga lastel, sealhulgas Duarte variandil, mingeid sümptomeid.

Galaktoosemia ravi

Klassikalist galaktoosemiat ei ravita; Selle asemel ravitakse lapsi spetsiaalse galaktoosivaba toiduga, milles nad väldivad kogu piima ja piimatooteid nii palju kui võimalik ülejäänud eluks. See sisaldab:

Selle asemel peaksid vastsündinutele ja väikelastele juua sojapõhist beebivalemit, nagu Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance või Nestle Good Start Soy Plus. Kui teie laps ei talu sojavalemit, võib selle asemel kasutada elementulist valemit nagu Nutramigen või Alimentum. Neil valemitel on siiski väike kogus galaktoosi.

Vanemad lapsed võivad juua piimaasendajat, mis on valmistatud isoleeritud sojavalgust (vitamiit) või riisi jookist (Rice Dream). Galaktoosiga lastel tuleb vältida ka teisi galaktoosis sisalduvaid toiduaineid, sh maksa, mõned puuviljad ja köögiviljad ning teatud kuivatatud oad, eriti garbanso-oad.

Registreeritud dieediarst või pediaatriline metaboolne spetsialist aitab teil välja selgitada, millist toitu vältida, kui teie lapsel on galaktoosemia. See spetsialist saab ka veenduda, et teie lapsel on piisavalt kaltsiumi ja muid olulisi mineraale ja vitamiine. Lisaks võib järgida gal-1-p tasemeid, et näha, kas lapse toidus on liiga palju galaktoosi.

Võitlevad toitumispiirangud

Galaktoosieelse variandiga laste toitumispiirangud on vastuolulised. Üks protokoll hõlmab piima ja piima sisaldavate toodete, sealhulgas rinnapiima piiramist esimesel eluaastal. Pärast seda on mõned galaktoosid lubatud toidus, kui laps on aasta vanune.

Teine võimalus on võimaldada piiramatut toitumist ja jälgida gal-1-p taseme tõusu. Kuigi tundub, et uuringute tegemine on ikka veel pooleli, et näha, milline võimalus on parim, võib vanematele olla kindel, et üks väike uuring näitas, et Duarte variandi galaktoosieemiaga lastel olid kliinilised ja arenguelemendid kuni ühe aastaga head kasu nii nendele, kes praktiseerisid dieeti piirangud ja need, kes seda ei teinud.

Mida peate teadma

Kuna galaktoosemia on autosoomne retsessiivne häire, kui kaks vanet on galaktoosemia kandjad, on neil 25-protsendiline võimalus saada laps galaktoosesse, 50-protsendiline võimalus saada laps, kes on galaktoosemia kandja, ja 25-protsendiline võimalus kellel ei ole galaktoosemiat sisaldavaid geene. Galaktoosiaga lapsevanematele pakutakse tavaliselt geneetilisi nõustamisteenuseid, kui nad kavatsevad saada rohkem lapsi.

Ravimata galaktoosmia vastsündinud vastsündinutega on suurenenud risk E. coli septitseemia, eluohtliku vereinfektsiooni tekkeks. Lisaks sellele võivad klassikalise galaktoosieemiaga lapsed olla lühikese kasvupeetuse, õpiraskuste, kõnnaku ja tasakaalu probleemide, värisemise, kõne- ja keelehäirete ning enneaegse munasarjade häire ohtu seada.

Allikad

Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktoosemia: pilootuuring biokeemiliste ja neurodevelopmental hindamine lastel avastatud vastsündinute sõeluuringus. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.

Kliegman: Nelsoni Pediatricsi õpik, 18. väljaanne.

Ridel, KR. Galaktoosia pikaajaliste neuroloogiliste mõjude ajakohastatud ülevaade. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.