Kui turule esimest korda ilmnesid otse tarbijale (DTC) tehtud geneetilised testid, tähistas Time ajakiri neid 2008. aasta leiutisega. Kuid peaaegu kümme aastat hiljem kritiseeritakse nende kasulikkust. See tervishoiutehnoloogia on personaliseeritud meditsiini osa. See lubab mõista meie tervise geneetilisi komponente ja aitab meil ka paremini otsuseid teha.
Üha rohkem ettevõtteid kogu maailmas pakuvad DNA komplektid erinevate seisundite ja haiguste jaoks. Kasutajad saavad nüüd oma geneetilist teavet kasutada ilma arsti ja / või kindlustusseltsi kaasamata. Kuid kas meie kodune geneetilistest testidest huvitava teadvuse rahuldamine on hea otsus?
Kuigi kodus katsetamine on ennetav lähenemisviis, millel on palju hüvesid, hoiatavad eksperdid ka oma riskidest ja piirangutest. Sageli tekitavad need testid mittetäielikku või ebatäpset teavet. See on eriti murettekitav, kuna tarbijad ei pruugi alati oma tulemusi mõista ja võivad teha keerukaid tervisealaseid otsuseid ilma eksperdijuhisteta. Veelgi enam, geneetilised testid annavad ainult osalisi teadmisi.
Et paremini mõista oma vastuvõtlikkust haigusele, tuleb arvesse võtta ka teisi tegureid, nagu keskkond, perekonna ajalugu ja elustiili valikud. Enamik eksperte nõustub, et ennustamiskatsed, mis annavad kasutajatele teavet oma terviseseisundi tekkimise ohu kohta, pakuvad uudseid demokratiseeritud geneetilise testimise meetodeid.
Siiski on valdkonnad endiselt vastuolulise teabega ja püsivad ettevõtete ja reguleerivate asutuste vahelised kuumad arutelud.
Reproduktsioonitestidest kuni esinemiskatseteni
Varem oli meil rohkem tuttav reproduktiivsete geneetiliste testidega, mis andis teavet tulevase lapse haigusriski kohta.
Nüüd on isiklikud sümptomaatilised ja eelsoodumustestid muutumas levinud. Presymptomatatiivsed testid annavad teavet päriliku seisundi kohta, mis võivad areneda inimestel, kellel on teatud geen. Näiteks Huntingtoni tõve (täielik penetrance) tekitab peaaegu kõik inimesed, kellel on Huntingtoni geeni CAG segmendis 40 või enama kordusega. Teisest küljest teatavad eelduste testid olemasoleva geenimutatsiooni tõttu suurema seisundi tekkimise ohu kohta; pole kindel, et katsetatav inimene arendab seda tingimust tulevikus.
Kodused DNA testid turustatakse nii presümptomaatiliste kui ka eelsoodumustestidega ning need viiakse läbi väljaspool riiklikku tervishoiusüsteemi. Kui teete neid katseid, peate teadma, et tulemused ei ole tavaliselt mustad ja valged. Enamasti saavad kasutajad (ainult) oma isiklikke riske tundma õppida. Tulemuste kohaselt võivad nad soovida oma käitumist kohandada (nt süüa rohkem oomega-3 rasvhappeid) või järgida meditsiinilist sekkumist (nt regulaarselt jälgida tervist).
Kuidas kodusisesed geneetilised testid toimivad?
Pärast DTC geneetilise testi ostmist eeldab testprotokoll üldiselt teie sülje või prooviproovi võtmist oma põse siseküljest.
Teise võimalusena võite külastada tervisekliinikku vereproovi saamiseks. Proov saadetakse tagasi katsetamisettevõttele ja mõne päeva jooksul paari nädala pärast saate DNA analüüsi tulemusi aruande vormis.
Kodused DNA-uuringud võivad anda hulgaliselt teavet, mis ulatuvad teie vastuvõtlikkusest haiguse ja kandja seisundi (häire edasikandumise oht järglastele), et prognoosida kiilaspäisust ja kõrvapära tüüpi. Üha populaarsemad on nutrigeneetilised testid, mis näitavad teile dieeti, mis on väidetavalt sobinud teie jaoks teie DNA põhjal.
Geneetilise testimise kulud vähenevad
Kuigi kogu genoomi järjestus (WGS) on endiselt kallis, muutuvad kättesaadavad taskukohased võimalused.
Näiteks on võimalik valida kulutõhus ühe nukleotiidi polümorfism (SNP) genotüpiseerimine, mis kajastab ainult haiguste seostatud genoomi asukohti. SNP genotüpiseerimine võib anda hinnangu teie teatud tingimuste tekkimise ohule.
Ülemaailmsed tööstuse analüütikud prognoosivad, et kodutute geneetilise testimise maailmaturg saab 2018. aastaks üle 233 miljoni dollari. Kolm juhtivaid DTC-i geneetilise testimise ettevõtteid peetakse 23andMe, perekonna puu DNA-ga ja esivanemateks. Aastal 2017 oli 23andMe esimene, kes sai FDA kliirensit, et teostada DNA analüüsi 10 tingimustes ilma arsti kaasamiseta.
DTC ettevõtted reklaamivad peamiselt oma genealoogiateenuseid. Seda tüüpi teenust pakette saab leida alla 100 $. Näiteks meditsiinilise teabe kaasamine toob tavaliselt kaasa kulude taseme, näiteks pakub 23andMe praegu 199 000-le meditsiinilist + genealoogia versiooni. Enamik DTC-d ei paku WGS-i täielikku skannimist.
Kodused geneetilised testid vs testid doktori büroos
Üks paljudest tarbijatelt huvi pakkuva koduste testide eelis on see, et nad on anonüümsed. Tulemused ei muutu automaatselt teie meditsiinilise kirje hulka. "Geneetiline diskrimineerimine" on midagi, mida pole põhjalikult käsitletud. Õigupoolest on mõned inimesed mures võimaliku diskrimineerimise ohu pärast seda tüüpi katseid (nt elukindlustusmaksete suurendamiseks). Alates 2009. aastast on geneetilise teabe mittediskrimineerimise seadus olnud Ameerikas, kuid viimased üleskutsed on seda tugevdada. Seetõttu näevad paljud iseseisvaid katseid geneetiliste andmete privaatse hoidmise viisina.
DTC-test on turustatud meetodina, mis võimaldab teil kontrollida omaenda tervisevalikuid. Kuid uuringud näitavad, et inimesed võivad olla ettevaatlikud geneetilise testimise suhtes, mida riiklike asutuste töötajad tervishoiutöötajad ei tee. Riikliku reguleerimise puudumine ja geneetilise teabe võimaliku väär tõlgendamine on viidatud kodus DNA komplekti kahel põhjusel. Ka tarbijakaitse on viimasel ajal muutunud mureks. Tarbijad on väljendanud kartusi, et nende andmeid võib teha kättesaadavaks teistele ettevõtetele või kasutada teadustööks edasiseks uurimiseks.
Austraalias Swinburne ülikooli dotsent Christine Critchley ja tema Tasmaania ülikooli kolleegid hindasid Austraalia avalikkuse suhtumist DTC geneetilisi teste. Nad olid huvitatud teada, kas inimesed peavad neid sarnaselt nende tervishoiutöötajate tellitud geneetiliste testidega. Nende tulemused näitavad, et geneeriliste ekspertide muresid geneeriliste ekspertide kohta üldiselt jagatakse geneetiliste testide kohta DTC ja need ei ole väga tõenäoliselt selle tellimiseks. Uuringus olid tarbijad mure, mis hõlmasid eraelu puutumatuse rikkumisi ja nõustamisvajadust, samuti arstide tellitud geneetiliste testidega võrreldes väiksemat täpsust. Teisest küljest näitasid varasemad uuringud Ameerika Ühendriikides ja Venemaal positiivsema suhtumisega kaubanduslike geneetiliste testide ostmisel. Näib, et ameeriklased ja venelased teevad selliseid testid veebis tõenäoliselt rohkem.
Oxeldi Ülikooli õigusteaduskonna Andelka Phillips kirjutab ka rahvusvahelise iseloomuga Interneti-põhiste geneetiliste testide õiguslikke väljakutseid. Phillips märgib, et andmekaitse ja infoturbe parandamine nõuab rahvusvahelist koostööd.
Koha geneetiliste testide peamine langus on täpsus ja ohutus
Võimalus täpselt ja usaldusväärselt ennustada haiguse esinemist (või puudumist) on peamine probleem kodus katsetamisel. Mõned tarbijad teatasid erinevatest DTC-ettevõtetest erinevatest tulemustest. J. Craig Venteri instituudi ja Scrippsi translatiivse teaduse instituudi geneetiliste teadlaste meeskond tegi 23andMe ja Navigenicsi poolt analüüsitud viie näidise sõltumatu võrdluse.
Kuigi nende tulemused näitasid, et töötlemata tulemuste täpsus oli kõrge, eristasid need kaks ettevõtet oma haigusriski ennustustest samade üksikisikute jaoks. Navigenics ja 23andMe leppisid kokku ainult kahe kolmandiku ennustustes seoses haigusseisundi suhtelise riskiga. Mõne haiguse ennetusleping oli parem kui teised. Näiteks leidsid mõlemad firmad tsöliaakia ohu ennustamisel. Seevastu seitsme haiguse, sealhulgas Crohni tõve, 2. tüüpi diabeedi ja südamehaiguste puhul oli kokkulepe 50 protsenti või vähem.
Uurijad omistasid need lahknevused teatud markeritele, mida iga ettevõte oma arvutustes kasutab. Kriteeriumid, millele markerid võivad sisaldada, võivad erineda; seetõttu ei pruugi tulemused olla identsed. Mõnel juhul oli ennustused vastupidistes otstes - üks ettevõte ennustas haigusseisundi suurenenud riski, samas kui teine soovitas langetatud riski.
Enamik DTC-i geneetilise testimise teenusepakkujaid tegutseb väljaspool riiklikku tervishoiusüsteemi. Nende laborid ei ole reguleeritud ja paljudel juhtudel puudub tulemuste kliiniline kehtivus ja kasulikkus. Ebatäpsused võivad avaldada märkimisväärseid tagajärgi. Näiteks madala riski ennustamine võib teile anda vale turvatunde, mõjutades negatiivselt teie elustiili valikuid. Me ei saa veel aru haigusriskide täpse geneetilise panuse üle, nii et eeldades, et üks ohutsoonis võib olla kahjulik. Seepärast soovitavad eksperdid, et tulevikus peaks asjatundlikel tervishoiutöötajatel olema rohkem kaasatust ja rohkem valitsuse järelevalvet, et suurendada ohutust ja usaldusväärsust.
Kuidas tulla toime negatiivsete tulemustega
Kui geneetiline test tellitakse arsti poolt, saab patsient tavaliselt enne ja pärast testimist nõustamist. Hoolimata sellest, mida DTC geneetiliste testide ettevõtted sageli oma veebisaitidel reklaamivad, ei anta nende klientidele üldjuhul piisavat professionaalset tuge.
Mõned teadlased on väljendanud muret geneetilise testimise psühholoogiliste ja käitumuslike tagajärgede pärast. Näiteks võib teada saada, et teil on suurem risk vähktõve tekkeks, võib põhjustada muret või depressiooni (kuigi võite vähki mitte kunagi saada). Katsetulemused võivad ka paljastada teiste perekonnaliikmete andmeid, kes ei pruugi teada saada.
Kuid mõned uuringud näitavad, et negatiivsete tulemuste väljaselgitamine ei pruugi tingimata põhjustada psühholoogilist kahju. Amsterdami Vrije ülikooli doktor Lidewij Henneman jõudis järeldusele, et geneetiline testimine on seotud vähese stressiga ja et pärast seda, kui ta on välja selgitanud, pöörduvad nad varsti tagasi oma varasemate vaimsete väljavaadetega. Henneman tõi välja, et tervisealane kirjaoskus on tarbijate hulgas endiselt madal. Mõned inimesed võivad üle hinnata haiguse tekke tõenäosust, mida ta viitab kui "geneetiline determinism".
Sõna alguses
Enamik tervishoiutöötajaid väidab, et geneetilisi uuringuid tuleks läbi viia ainult meditsiinilise näidustuse korral; näiteks häire perekonna ajalugu või vedaja partner. Eetilised küsimused hõlmavad ka alaealiste geneetilist testimist, näiteks lapsevanemate üha populaarsemat testimist. Inimgeente geneetiliselt muundatud ühiskonna andmetel võib inimene, kes ei saa anda nõusolekut, geneetilisi katseid teha ainult siis, kui see on talle otseselt kasulik. Seetõttu tuleks lapse ennetavat testimist läbi viia ainult siis, kui on olemas teadaolev haiguse levikutase ja isegi siis, kui on olemas terapeutilised ja ennetavad võimalused. Mõned väidavad, et samu eetilisi standardeid tuleks samadel põhjustel kohaldada ka täiskasvanute suhtes.
> Allikad:
> Ajunwa I. Geneetilised andmed ja kodanikuõigused. Harvardi kodanikuõiguste ja kodanikuvabaduste seaduse ülevaade , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Avalik reaktsioon otse tarbijale veebi geneetiliste testide kohta: suhtumine, usalduse ja kavatsuste võrdlemine kommerts- ja tavapäraste pakkujate vahel. Teaduse avalik teadmine , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S., Levy S. Personaliseeritud meditsiini päevakord. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Ainult ühe klõpsu kaugusel - DTC geneetika esialgseks, tervislikuks, armastuseks ... ja muud: ülevaade ettevõtte ja regulatiivse maastiku kohta. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Otsene ja tarbija geneetiline testimine: terviklik vaade. Yale'i bioloogia ja meditsiini ajakiri . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Stendi otsene tarbijate geneetiline testimine: kättesaadavus, eetilised dilemmad ja õigusaktid. Biochemia Medica , 2015, 25 (1): 84-89.